מרבית מקרי החירשות קשורים בפגמים גנטיים, אבל להשפעות סביבתיות יש תרומה משמעותית לסיכון ללקות בחירשות
אימון יכול לשפר את תפקודם השמיעתי של ילדים בעלי ליקוי שמיעה קשים
מתוך הפסל "דויד", מי
כ-60% מהחירשים בישראל סובלים ממום זה מסיבות תורשתיות. מחצית מאוכלוסייה זו סובלת מחירשות בעקבות פגם בגן הקשור לחלבון קונקסין 26. חלבון זה מצוי באוזן באופן טבעי ומשמש כיחידה המקשרת בין תאים המצויים באוזן הפנימית, האחראים לקליטת גלי הקול.
תאים אלה, הבנויים כשערה, נעים בתנודות המתאימות לגלי הקול שהאוזן קולטת. תנועתם של תאי השערה יוצרת שינוי מבני בקונקסין 26. בעקבות השינוי משמש החלבון כתעלה שבה עוברים יונים. מעבר היונים מפעיל תאי עצב, המעבירים את המידע על גלי הקול אל המוח. פגם תורשתי בקונקסין 26 מונע את מעבר היונים והשמיעה נפגמת.
אבל זה אינו הפגם התורשתי היחיד הגורם לחירשות. ד"ר קרן אברהם מבית הספר לרפואה באוניברסיטת תל אביב חוקרת פגמים גנטיים העלולים להביא לחירשות. תוצאות מחקריה הוצגו בכנס שהתקיים לאחרונה באוניברסיטת תל אביב, בחסות מרכז אדאמס לחקר המוח של האוניברסיטה.
קבוצת המחקר של ד"ר
אברהם איתרה גנים פגומים במשפחות שבהן יש שכיחות גבוהה מאוד של חירשות. החוקרים יצרו זנים של עכברים הסובלים מפגמים באותם גנים ובדקו את שמיעתם של העכברים ואת מבנה האוזן שלהם.
אחד הגנים המובילים להתחרשות מעורב בפעילותו של החלבון מיוזין 6. "זהו גן דומיננטי, כלומר כל אדם הנושא אותו ילקה בהתחרשות", מסבירה ד"ר אברהם. "מכיוון שלכל אדם שני עותקים של כל גן, ילדיו נמצאים בסיכון של 50% ללקות בחירשות. כאשר בעכברים נפגמו שני העותקים של גן זה, הם נולדו עם תאי שערה תקינים. אבל בגיל שבועיים, הגיל שבו עכברים מתחילים לשמוע בדרך כלל, העכברים עם הגן הפגוע אינם שומעים. תאי השערה בעכברים אלה מתנוונים ומתים כולם עד גיל 40 יום, מכיוון שחלבון זה חיוני לבניית תאי השערה".
החוקרים בדקו גם גן שנזק הנגרם לו מוביל לירידה בשמיעה החל מגיל 18. נשאי הגן הפגום, המקודד לחלבון בשם Pou4f3, מתחרשים לחלוטין בהגיעם לגיל 40. החלבון Pou4f3 מיוצר באופן ספציפי בתאי שערה. באופן טבעי החלבון נמצא בגרעיני התאים ומעודד הפעלת גנים אחרים. בהיותו פגום הוא נמצא מחוץ לגרעין.
בניסויים בעכברים החסרים את הגן המקודד לחלבון זה נמצא, כי התאים נכנסים לתהליך הדומה למוות שקשור בזקנה. מכיוון שמשעת הלידה לא מיוצרים בגוף תאי שערה חדשים, מותם של תאים אלה כתוצאה מזקנה מואצת מוביל לחירשות.
הקשר בין גנים אלה להתחרשות ברור, אבל יש גנים נוספים התורמים לסיכון להתחרש מסיבות סביבתיות. "40% ממקרי החירשות הם על בסיס סביבתי", אומרת ד"ר אברהם. "למשל, חשיפה לתרופות מסוימות או לרעש עלולה לגרום להתחרשות. אבל גם במקרים אלה הרקע הגנטי קובע את מידת הרגישות לנזקים סביבתיים. נזק לגנים מסוימים מוביל לרגישות גבוהה להתחרשות, בעוד שגנים אחרים יכולים להגן על האוזן מגורמים סביבתיים מזיקים".
למרות הבסיס התורשתי המשמעותי להתחרשות, גם הסביבה משחקת תפקיד חשוב בקביעת התפקוד השמיעתי. חינוך ואימון מתאימים יכולים לשפר את תפקודם השמיעתי של ילדים בעלי ליקויי שמיעה קשים. לפי ד"ר טובה מוסט מבית הספר לחינוך והמחלקה להפרעות תקשורת באוניברסיטת תל אביב, תפישת דיבור מושפעת מהיכולת השמיעתית ומהלמידה. "ילדים לקויי שמיעה רבים מציגים פער בין התפקוד השמיעתי ליכולת שלהם לשמוע. התפקוד השמיעתי תלוי ביכולת השמיעתית, אבל גם בחשיפה לשפה המדוברת".
"חשיפה זו צריכה להיעשות בצורה הדרגתית", מסבירה ד"ר מוסט. "מתחילים בגירויים פשוטים, כמו הכרת מלים השונות זו מזו באופן בולט, למשל 'פיל' ו'רכבת'. בהדרגה עוברים להבחנות בין גירויים דומים יותר ומגיעים עד הבחנות בין מלים השונות זו מזו רק באופן מינימלי, כמו 'בר ו'פר'. בעקבות תהליך זה חל שיפור בתפקוד השמיעתי".
מחקרים שערכה ד"ר מוסט הצביעו על תרומתה של הלמידה השמיעתית. במחקר אחד הושוותה תפישת הרגשות של בני נוער לקויי שמיעה לזו של בני נוער ללא ליקויים אלה. לבני הנוער הוצגו משפטים זהים בתוכנם, בהקשר של רגשות שונים. המשפטים הוצגו בשלושה אופנים: שמיעה, צפייה בסרט וידיאו או שילוב של השמיעה וראייה. בקרב בני נוער עם שמיעה תקינה, שילוב של ראייה ושמיעה היה ההצגה היעילה ביותר לזיהוי רגשות הדובר. בקרב בעלי ליקויי שמיעה, ההצלחה בזיהוי רגשות בראייה היתה זהה להצלחה בראייה בשילוב עם שמיעה. הנבדקים לא יכלו להיעזר במידע השמיעתי הנוסף באופן יעיל.
לאחר מחקר זה נעשה מחקר נוסף, שבו קיבלו לקויי השמיעה אימון שהתרכז באפיונים השמיעתיים והראייתיים של הרגשות השונים. כאשר הנבדקים הוערכו לאחר האימון, נמצא כי יכולתם לזהות את רגשות הדובר באמצעות שמיעה היתה טובה יותר מאשר לפני האימון.
מחקר אחר מדגים אף הוא את החשיבות הרבה של אימון. במחקר נבדק השיפור בהבנת מלים המוצגות באופן בודד, לעומת מלים המוצגות בתוך משפט. החוקרים הניחו כי לקויי שמיעה שהתחרשו לפני רכישת השפה יוכלו לנצל את ההקשר באופן יעיל פחות מלקויי שמיעה שהתחרשו לאחר רכישת השפה.
הנחה זו לא זכתה לאישוש. שתי קבוצות הנבדקים הראו שיפור ביכולת לנצל את ההקשר שבו הושמעו המלים, בלי קשר לגיל שבו התחרשו. החוקרים מצאו כי בין הנבדקים שהתחרשו לפני רכישת השפה, היו כאלה שקיבלו אימון מוקדם ואינטנסיווי. מכאן, שייתכן כי השיקום היה יעיל מספיק כדי לפצות על ההתחרשות המוקדמת.
