לפני יותר מ-2,000 שנה, התרחש שינוי קטן באחד הגנים של אדם יהודי, שחי בעיר מוסול בעיראק. השינוי גרם לאיש לאבד את שמיעתו בהיותו בשנות ה-20 או ה-30 לחייו. השינוי הגנטי, או מוטציה בלשון הגנטיקאים, עבר לחלק מצאצאיו, מדור לדור. בינתיים גדלה המשפחה ובשנות ה-50 היגרה לישראל. השבוע דיווח צוות חוקרים ישראלים, פלשתינאים ואמריקאים, שחקרו את הדנ"א של המשפחה, כי איתרו את אותה מוטציה קדומה.
פרופ' קרן אברהם, גנטיקאית מאוניברסיטת תל אביב ואחת החוקרות הראשיות בצוות, מסבירה כי התדרדרות השמיעה הנגרמת כתוצאה מהמוטציה מתחילה בגיל מאוחר יחסית, לאחר שנות ה-20. "וזה מה שמאוד קשה", היא אומרת, "אלה אנשים ששמעו ותיפקדו בעולם השומע. הרבה אנשים לא רוצים להכיר בליקוי השמיעה עד שהוא מגיע למצב כל כך חמור. אז אין להם ברירה, אלא לשים מכשיר שמיעה".
במחקר, שיתפרסם השבוע בכתב העת המדעי of Sciences" of the National Academy "Proceedings השתתפו גם פרופ' מועין כנעאן מאוניברסיטת בית לחם, פרופ' מארי-קלייר קינג מאוניברסיטת ואשינגטון בסיאטל וחוקרים נוספים.
פרופ' אברהם החלה לעבוד עם המשפחה - המכונה על ידי החוקרים בשם הקוד "משפחת N" - בעקבות הרצאה על הביולוגיה של החירשות, שנשאה לפני כארבע שנים. בתום ההרצאה, ניגשה אליה עמיתה וסיפרה כי יש לה חברה, שבעלה סובל מליקוי שמיעה. האיש, התברר, הוא בן למשפחה גדולה, שרבים מצאצאיה סובלים גם הם מליקוי שמיעה.
משפחות כמו משפחת N - משפחות גדולות, שבהן נפוצים נישואי קרובים - הן דרך נוחה לגלות מוטציות חדשות, מכיוון שמלבד המוטציה, הגנים של בני המשפחה מאוד דומים. המוטציה הגורמת לחירשות נמצאה באמצעות השוואת הדנ"א של החברים החרשים והחברים השומעים במשפחה. במחקר התברר שבמשפחה קיים שילוב נדיר למדי של שתי מוטציות נוספות הגורמות לחירשות, כל אחת גורמת לאובדן שמיעה בדרגת חומרה שונה.
לאחר מציאת המוטציות, מיפו החוקרים את שכיחותן במשפחה. הם גילו, כי המוטציה היא "מוטציה רצסיווית", הגורמת לליקוי שמיעה רק בבני משפחה שירשו שני עותקים פגומים של הגן - אחד מכל הורה. "לחלק מהאנשים ב'משפחת N' הגילוי הזה היה מאוד חשוב, מפני שהמידע החדש הזה בעצם מאפשר להם לדעת, אם גם הילדים שלהם יפתחו את ליקוי השמיעה", אומרת אברהם. "רוב המוטציות האחרות המוכרות, הקשורות לליקוי שמיעה, גורמות ליקוי גם כשיורשים רק עותק אחד פגום שלהן. העובדה שפה מדובר בהורשה רצסיווית, משמעותה שאם בני המשפחה לא יינשאו לקרובי משפחה, סיכויי ילדיהם לפתח חירשות דומים לאלה של האוכלוסייה הכללית". אברהם מספרת שלמשפחות נשלח מכתב ובו תוצאות המחקר; אחת מבנות המשפחה השיבה: "הרגשתי כאילו ניצחתי בלוטו".
פרופ' יוסי שילה, ראש החוג לתורשת האדם ולרפואה מולקולרית באוניברסיטת תל אביב, אומר, כי מעבר לתועלת שלו בעבור משפחת N, הגילוי מעניק רובד נוסף בהבנה הביולוגית - לא רק של אובדן השמיעה, אלא גם איך מתפתחת השמיעה הנורמלית ואילו מנגנונים שולטים בה.
הגן שבו התגלו המוטציות אחראי על חלבון ששמו "מיוזין 3". חלבונים דומים, אומרת אברהם, קיימים גם בזבוב הפירות, בעכבר ובחיות אחרות. ואולם, היא מוסיפה, בעוד שבבני אדם המוטציה גורמת להתנוונות שערות שבלול האוזן, החיוניות לשמיעה, מוטציה באותו גן בזבוב הפירות, גורמות לו דווקא התנוונות של רשתית העין ולעיוורון - מה שמעלה לדבריה את האפשרות על קשר אבולוציוני שהיה פעם בין שתי המערכות. |
