בואו לגלות את עמוד הכתבה החדש שלנו
 

אתם מחוברים לאתר דרך IP ארגוני, להתחברות דרך המינוי האישי

טרם ביצעת אימות לכתובת הדוא"ל שלך. לאימות כתובת הדואל שלך  לחצו כאן

לקרוא ללא הגבלה, רק עם מינוי דיגיטלי בהארץ  

רשימת קריאה

רשימת הקריאה מאפשרת לך לשמור כתבות ולקרוא אותן במועד מאוחר יותר באתר,במובייל או באפליקציה.

לחיצה על כפתור "שמור", בתחילת הכתבה תוסיף את הכתבה לרשימת הקריאה שלך.
לחיצה על "הסר" תסיר את הכתבה מרשימת הקריאה.

מקדמת דנא רואים את הנולד

חברה בעמק הסיליקון פיתחה בדיקה גנטית ביתית המאפשרת לזוגות לזהות על פי דגימת רוק יותר ממאה מחלות שהם עלולים להוריש לצאצאיהם, כדי שיוכלו לפעול למניעתן. האם האנושות בדרך ליצירת התינוק המושלם?

תגובות

רדווד סיטי, קליפורניה. חברת "קאונסיל" בעמק הסיליקון טוענת כי פיתחה בדיקה שתגלה יותר ממאה מחלות תורשתיות, שיאפשרו להורים לעתיד לדעת על הסיכונים הצפוים לעובריהם. כמה מהבדיקות הגנטיות מתבצעות כבר היום, אך הן כוללות זיהוי של מחלות ספורות בלבד - כמו סיסטיק פיברוזיס וטיי זקס - ומוצעות אך ורק לקבוצות אתניות מסוימות.

"באותו מחיר שאנו בודקים כיום סיסטיק פיברוזיס, בדיקת 'קאונסיל' בודקת סיסטיק פיברוזיס יחד עם מאה מחלות נוספות", אומר ד"ר איאן הארדי, המנהל הרפואי של "מרכזי ההפריה של ניו אינגלנד". לאחר שהורים מבצעים את הבדיקה, אומרים ב"קאונסיל", הם יוכלו לנקוט צעד מניעתי נוסף, כמו הפריה מלאכותית הכוללת בדיקה גנטית של העוברים.

לדברי מומחים, יוזמת "קאונסיל" והחברות שיבואו בעקבותיה מראה כי הטכנולוגיות החדשות עשויות להביא למהפך בתחום המיפוי הגנטי של מחלות תורשתיות מסוכנות, שלא היה אפשרי בעבר. "חיכיתי לרגע הזה זמן רב", אומרת אלנה אשכינדזה, יועצת גנטית להורים בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת רוברט ווד ג'ונסון.

ואולם מומחים אחרים מתריעים מפני השלכותיו של המהפך. "כולם מקווים שהבדיקה תביא ליצירתו של תינוק מושלם, אבל במציאות מקל קסמים כזה אינו קיים", אומר ד"ר ג'ו לי סימפסון, גנטיקאי, רופא מיילד ודיקאן בית הספר לרפואה ב"פלורידה אינטרנשיונל יוניברסיטי קולג'".

הבדיקה החדשה סורקת דנ"א מדגימות רוק. היא מתבססת בעיקר על "שבב דנ"א", שיכול למפות בו זמנית אלפי גרסאות גנטיות בדנ"א של האדם. חברות אחרות השתמשו בטכנולוגיה זאת כדי לגלות סיכונים גנטיים אצל מטופלים, אך טרם השתמשו בה כדי לחזות סיכונים העוברים בתורשה.

"קאונסיל" הוקמה ב-2007 על ידי כמה חברים שלמדו יחד באוניברסיטת סטנפורד, בדירת שני חדרים אותה חלקו כשותפים. כיום יושבת "קאונסיל" במשרד, יש לה כעשרים עובדים והיא מתנהלת כחברת סטארט-אפ הפועלת בשקט זה כמה חודשים ומשווקת את הבדיקה ישירות לצרכן באמצעות האינטרנט. קופסאות קרטון המכילות את ערכות הבדיקה נערמות באמצע המשרד, והמעבדה תופסת שני חדרים זעירים.

הנהלת החברה מסרה שהחברה כבר מכרה אלפי בדיקות, והן מוצעות ללקוחות על ידי יותר ממאה מרפאות הפריה ברחבי ארה"ב. המהפך שהיא עשויה לחולל מתבטא גם במחיר: הבדיקות הקיימות היום בשוק יכולות להגיע לסכום של מאות ואפילו אלפי דולרים. הבדיקה שמציעה "קאונסיל" עולה 349 דולר לאדם ו-698 דולר לזוג.

מומחים רבים סבורים שהבדיקה עשויה להציל אין ספור הורים מכאב לב, ולחסוך לחברה האנושית מיליוני דולרים על הוצאות בריאות. אחרים מגלים זהירות רבה יותר, והם מדגישים כי עדיין אין לדעת עד כמה מדויקת הבדיקה משום שלא "קאונסיל" ולא גוף בדיקה חיצוני פרסמו מסקנות עליה. לדברי אחדים, "קאונסיל" משווקת את הבדיקה בצורה בעייתית: היא מכנה אותה "בדיקה גנטית אוניברסלית", אף על פי שיש אלפי מחלות גנטיות ולא רק מאה הנבדקות בידיה.

יש מומחים החוזים שעם הבדיקה החדשה יצוצו בעיות אתיות חדשות. לדבריהם, בדיקות מסוג זה הן צעד לקראת "תינוקות מעצבים", שהוריהם יעצבו בהם את התכונות הרצויות להם. בדיקת "קאונסיל", למשל, יכולה לבדוק אם התינוק שעוד לא נולד עלול לסבול מהתקרחות, או לגלות מה יהיו כישוריו האתלטיים.

סמנתה סטאק מסיאטל אינה נמנית עם מבקרי הבדיקה והמהפך שיבוא בעקבותיה. לסטאק יש ילדה בריאה לגמרי, אך בתה השנייה מתה באפריל שעבר בגיל שבעה שבועות מניוון שרירים. סטאק ובעלה לא ידעו ששניהם נושאים מוטציה גנטית הקשורה למחלה.

מאז, סטאק הפכה לחסידה של "קאונסיל" והיא משווקת אותה לקונים אפשריים. "הלוואי שהבדיקה היתה אפשרית לפני שנתיים", היא אומרת. "אולי היא היתה מצילה את משפחתי משברון הלב שחווינו".

היועצים הגנטיים בישראל דוחפים להפלות

ישראל צפויה להיות תחנה אטרקטיבית לשיווקו של הפיתוח האמריקאי המאפשר סריקה גנטית למאה מחלות בתינוקות עתידיים. אמנם בתחום הבדיקות הגנטיות בארץ עדיין נעזרים בבדיקת דם ולא בדגימת רוק כמו בפיתוח האמריקאי, ועדיין רוב המכונים בארץ מציעים להורים לעתיד בדיקות ל-17 מחלות בלבד. עם זאת, הביקוש של הישראלים לבדיקות גנטיות פורח.

80% מהזוגות בארץ נוהגים לעבור בדיקות לאיתור מחלות גנטיות אפשריות אצל התינוק לקראת ההיריון או בתחילתו, כך לפי סקר שנערך בשנת 2004 בשירותי בריאות כללית. עבודה של ד"ר יעל השילוני-דולב במסגרת אוניברסיטת תל אביב הראתה כי יועצים גנטיים ישראלים נוטים יותר לעודד הפלות במקרים של אבחון תסמונת גנטית בעובר, לעומת יועצים בגרמניה. כך, למשל, יותר יועצים גנטיים ישראלים טענו שהיו מדגישים היבטים שליליים בעת זיהוי עובר הסובל מהתסמונת הגנטית טרנר (18%), לעומת יועצים גנטיים גרמנים (0.8%).

לדברי ד"ר אורית רייש, מנהלת המכון הגנטי במרכז הרפואי אסף הרופא, "בחברה האמריקאית פחות נהוג לבצע בדיקות גנטיות בעת תכנון ההיריון, וחלקן נעשות לאחר לידת התינוק, אולם בארץ יש יותר נטייה לבצע את הבדיקות בשלב העוברי ולמנוע לידת תינוקות חולים".

לבדיקות יש השלכות אתיות מרחיקות לכת. בארה"ב התעורר בשנים האחרונות החשש מחברות הביטוח הרפואי השונות, העלולות לשים ידן על תוצאות של סריקות גנטיות, ולחשב באמצעותן את פרמיות הביטוח הרפואי לפי המבנה הגנטי של כל לקוח. רק במאי 2008 חתם ממשל בוש על חוק פדרלי המונע מהחברות לעשות כן.

בישראל אוסר חוק המידע הגנטי שנכנס לתוקף לפני שמונה שנים להעביר מידע גנטי למעסיקים וחברות הביטוח. בימים אלה החלה הוועדה העליונה לניסויים רפואיים בבני אדם, בראשות הפרופ' בולק גולדמן, לבחון את הרחבת האיסור גם לגופים נוספים, למשל מוסדות להשכלה גבוהה, שיכולים תיאורטית לאבחן לפי הגנים אנשים עם יכולות אינטליגנציה גבוהות.

באוקטובר 2009 התייחס כתב העת המדעי Nature לוויכוח בבריטניה סביב כוונת סוכנות ביקורת הגבולות הבריטית (UK Border Agency) לבצע בדיקות גנטיות למבקשי מקלט אפריקאים כדי לוודא שמקורם בסומליה. במסגרת פיילוט שהחל בקיץ כבר נבדקו דגימות גנטיות של מאה פליטים, שהיגרו למדינה לאחרונה, כדי לברר אם הם סומלים.

למידע גנטי הנמסר ללא פיקוח עלולות להיות גם השלכות נפשיות ברמה האישית. מחקר מאוניברסיטת "סטוני ברוק" בניו יורק מצא ביולי כי נשים שאובחנו כנשאיות הגנים המגדילים את הסיכון לסרטן השד והשחלות פיתחו מצוקה נפשית, אם כי לזמן קצר בלבד.

דן אבן



תגובות

דלג על התגובות

בשליחת תגובה זו הנני מצהיר שאני מסכים/מסכימה עם תנאי השימוש של אתר הארץ

סדר את התגובות

כתבות שאולי פספסתם

*#
בואו לגלות את עמוד הכתבה החדש שלנו