בואו לגלות את עמוד הכתבה החדש שלנו
 

אתם מחוברים לאתר דרך IP ארגוני, להתחברות דרך המינוי האישי

טרם ביצעת אימות לכתובת הדוא"ל שלך. לאימות כתובת הדואל שלך  לחצו כאן

לקרוא ללא הגבלה, רק עם מינוי דיגיטלי בהארץ  

רשימת קריאה

רשימת הקריאה מאפשרת לך לשמור כתבות ולקרוא אותן במועד מאוחר יותר באתר,במובייל או באפליקציה.

לחיצה על כפתור "שמור", בתחילת הכתבה תוסיף את הכתבה לרשימת הקריאה שלך.
לחיצה על "הסר" תסיר את הכתבה מרשימת הקריאה.

לדקור או לא לדקור?

* כמעט כל זוג המביא ילד לעולם עומד בפני הדילמה: מה מבהיל יותר - הסיכוי הקטן ללדת ילד חולה בתסמונת דאון, או הסיכון להפלה הכרוך בבדיקת מי שפיר? השיפור המתמיד בבדיקות המוקדמות יכול לסייע בהחלטה, אך בסופו של דבר, אפילו הרופא הטוב ביותר לא יכול להחליט במקום ההורים

תגובות

רופא הנשים הקריא לרחלי את תוצאות בדיקת החלבון העוברי שעברה שבוע לפני כן: "בהתבסס על בדיקת הדם וגילך, הסיכון שהעובר שברחמך סובל מתסמונת דאון הוא 1 ל-1,000, או במלים אחרות - עשירית האחוז". רחלי, שהיתה בשבוע ה-18 להריונה, נותרה מבולבלת. "מה זה אומר? האם עלי לעבור בדיקת מי שפיר או לא?" שאלה. "לאור התוצאה שהתקבלה, משרד הבריאות אינו ממליץ לך לעבור את הבדיקה, אך ההחלטה הסופית היא בידייך", השיב הרופא.

רחלי עומדת עתה בפני הכרעה שמוכרת להורים רבים במהלך ההריון. בדיקת מי שפיר היא הבדיקה המהימנה ביותר לאיתור תסמונת דאון, אולם היא גם מסוכנת. לפי הסטטיסטיקה (המצוינת גם בטופס ההסכמה מדעת עליו צריכה האשה לחתום לפני ביצוע הדיקור), אחת ממאתיים בדיקות מסתיימת בהפלה. עתה צריכה רחלי להחליט איזה מהסיכונים מאיים עליה יותר. האם סיכוי של 1 ל-1,000 שייוולד לה ילד שיסבול מפיגור שכלי וממומים פיזיים קשים, ושחייה ישתנו מן הקצה אל הקצה - הוא סיכוי נמוך? האם סיכוי של אחד למאתיים (או פחות) לאבד את העובר במהלך הבדיקה הוא סיכוי גבוה?

הבלבול וההתלבטות עשויים בקרוב אף להתגבר בקרב נשים מעל גיל 35. לפי ההנחיות הנוכחיות, מומלץ לנשים אלה לעבור בדיקת מי שפיר, משום שהסיכון שהעובר יסבול מתסמונת דאון עולה עם הגיל. אולם באחרונה פורסם, שמשרד הבריאות ימליץ על הבדיקה רק לנשים שבבדיקות מוקדמות נמצא שהן בסיכון גבוה יחסית להולדת תינוק חולה (החל מ-1 ל-380). כדי להוסיף על המבוכה, הבדיקה בגילאים אלה תמשיך בינתיים להיות ממומנת בסל הבריאות - כאשר ההורים יצטרכו להחליט בעצמם אם לעבור את הבדיקה או לא.

רופא אולי לא יכול לעזור בקבלת ההחלטה, שהיא במהותה החלטה אישית ולא רפואית - אבל מידע תמיד יכול לסייע. ובנוגע לבדיקות המוקדמות לאיתור מחלות גנטיות, ותסמונת דאון בראשן, יש מידע רב.

מבנה האנציקלופדיה

לעובר תקין יש בכל תא מתאי גופו 46 כרומוזומים, שנושאים את החומר התורשתי שלו, הדי-אן-אי. חצי מהכרומוזומים קיבל העובר מאביו וחצי מאמו, והם מאורגנים ב-23 זוגות. במחלות כרומוזומליות כמו תסמונות דאון, אדוארד ופטאל (הגורמות לליקויים קשים בהתפתחות הפיזית והמוחית) מופיע כרומוזום מיותר באחד הזוגות, כך שלעובר יש 47 כרומוזומים.

הסיכוי שהעובר יחלה בתסמונות כרומוזומליות תלוי בגיל האם (או בגיל התורמת במקרים של תרומת ביצית). כך, שכיחות תסמונת דאון בקרב יולדות בנות 20 היא 1 ל-1,480 לידות, בגיל 35 היא עולה ל-1 ל-353, ובגיל 45 מגיעה ל-1 ל-35.

במהלך ההריון נושרים תאים מהעור והריריות של העובר, וצפים בשק מי השפיר העוטף אותו ומגן עליו. בדיקת מי השפיר נועדה "ללכוד" את אותם תאים, כדי לבחון את המבנה הכרומוזומלי שלהם. במהלך הבדיקה הפולשנית, שנעשית תוך שימוש באולטרסאונד, מוחדרת מחט דקה לחלל מי השפיר, ונשאבת כמות קטנה מהנוזל.

את הבדיקה נהוג לבצע החל בשבוע 15 להריון (ובישראל, החל בשבוע ה-16), ולרוב ניתן לבצעה עד סמוך ללידה. אולם מסיבות רפואיות ואתיות, נהוג לבצע את הבדיקה עד שבוע 22-23 להריון. במקרים חריגים, ניתן לדחות את הבדיקה לשלבים מאוחרים יותר של ההריון. משבוע 24 מוגדר העובר כ"בר-חיים" והפסקת ההריון דורשת אישור מטעם ועדה עליונה בבית החולים.

במעבדה נבחן המבנה הכללי של הכרומוזומים. אפשר לדמות אותם לאנציקלופדיה בת 46 כרכים (כל כרך מייצג כרומוזום), כאשר בבדיקה מחפשים כרכים מיותרים, כרכים חסרים, ולעתים כרכים קרועים שהונחו שלא במקומם. כרומוזום מיותר מעיד על מחלה כמו תסמונת דאון; כרומוזום שבור ("טרנסלוקציה", הנגרמת בשל התאחדות לא תקינה של כרומוזומים) או חסר, עלול להעיד על מחלות אחרות, אשר לעתים גורמות לנכות קשה ולעיכוב התפתחותי.

חשוב לדעת שבבדיקה השגרתית, הכללית, לא נבדקות מחלות גנטיות (כמו כמו טיי-זקס, סיסטיק פיברוזיס ועוד) או הפרעות גנטיות אחרות (כגון חוסרים ברצף גנטי). איתורן של מחלות אלה בעובר, וכיום ניתן לבצע בדיקות של מאות הפרעות גנטיות, דורש בדיקה של התוכן הגנטי של הכרומוזומים (המלים והאותיות המופיעות בכרכים), והן מתבצעות לרוב רק אם בבדיקות גנטיות מקדימות עלה הסיכון לכך שהעובר חולה בהן, (למשל, אם התברר שגם האב וגם האם הם נשאים של המחלה), או במקרים בהם נצפית הפרעה קשה בהתפתחות העובר.

אולם, בכל הנוגע לשינויים המבניים של הכרומוזומים - בדיקת מי שפיר כללית מזהה לרוב את כולן ונותנת תשובה חד משמעית, אם העובר חולה בתסמונת דאון או לא. אלא שהבדיקה כרוכה בשיעור לא מבוטל (גם אם נמוך) של סיכונים, שהמשמעותי מביניהם הוא הפלה, לרוב עקב זיהום.

שיעור ההפלות כתוצאה מדיקור מי שפיר שנוי במחלוקת. המחקר היחיד שבדק את הנושא באופן מבוקר מצא כי שיעור ההפלה עקב הדיקור היה 1%. מחקרים עדכניים יותר, וכן המסמכים שעליהם חותמת היולדת בישראל לפני הדיקור, מציינים סיכון שנע סביב 0.5%. הקולג' האמריקאי למיילדות וגינקולוגיה (ACOG), קבע שהסיכון להפלה נע בין 0.2%-0.3%. בשל הסכנה, נשים רבות נרתעות מהבדיקה, ומשרד הבריאות לא ממליץ עליה באופן גורף.

לא על הגיל לבדו

ב-1993 הוריד משרד הבריאות את גיל הזכאות לבדיקת מי שפיר, מ-37 ל-35. ואולם אי אפשר להסתפק בבדיקה רק מגיל זה, מכיוון שמרבית הנשים בחברות המערביות יולדות בגיל צעיר יותר, ומרבית התינוקות החולים בתסמונת דאון נולדים לאמהות מתחת גיל זה. בארה"ב רק 22% מכלל העוברים שחולים בתסמונת דאון יאובחנו אצל נשים מעל גיל 35, ובישראל - רק 35%.

כדי לא להסתמך על הגיל בלבד, פותחו בדיקות סקר לא פולשניות, שמטרתן לאתר נשים שלעובריהן סיכון מוגבר לתסמונת דאון. בדיקות אלה אינן בוחנות את המבנה הגנטי של העובר, אלא מדדים אחרים, שעשויים להעיד על המחלה.

בדיקת הסקר המקובלת ביותר בישראל היא בדיקת התבחין המשולש (המכונה, בטעות, "חלבון עוברי"), הנערכת בין שבועות 16-20 להריון וכלולה בסל הבריאות. זוהי בדיקת דם, שבה נבדקת רמתם של חלבונים והורמונים הנוצרים בעובר ובשליה. ככלל, הבדיקה מכוילת כך ש-5% מהנשים שתעבורנה את הבדיקה תימצאנה בעלות סיכוי גבוה לכך שהעובר שלהן לוקה בתסמונת דאון, ויומלץ להן לעבור בדיקת מי שפיר.

בדיקת התבחין המשולש לבדה (בשקלול עם גיל היולדת) תאתר 60%-70% מהעוברים הסובלים מתסמונת דאון. המשמעות היא, שלמעלה מ-30% מהעוברים אינם מאותרים, וזאת למרות שלאמותיהם נמסר שהבדיקה העלתה רמת סיכון נמוכה לתסמונת דאון, כך שלא מומלץ להן לעבור בדיקת מי שפיר.

בשנים האחרונות החל להתבסס בעולם ובישראל הליך נוסף: בדיקת השקיפות העורפית. זוהי בדיקת אולטרסאונד, המתבצעת בשבועות ההריון המוקדמים, בין שבוע 11 ל-13, ומודדת את עובי עמודת הנוזל המצטברת תחת עורפו של העובר. הצטברות עודפת של נוזל עשויה להצביע על סיכון מוגבר למחלות כרומוזומליות כמו דאון והפרעות אחרות. בבדיקה זו, ניתן לאתר כ-70% מהעוברים הסובלים מתסמונת דאון. בדיקה זאת אינה כלולה בסל שירותי הבריאות.

ניתן לשפר את יכולת האבחון של תסמונת דאון על ידי שילוב של בדיקת השקיפות העורפית עם בדיקת דם שנערכת בשליש הראשון להריון ובדיקת דם נוספת הנערכת בשליש ההריון השני. הבדיקה המשולבת (Integrated Test) מעלה את רמת האבחון המוקדם של תסמונת דאון אצל העובר ל-95%.

בדיקות אולטרסאונד נוספות, בשליש הראשון להריון, יכולות לסייע באבחון התסמונת: העדר או התפתחות לקויה של עצם האף, זרימת דם לא תקינה על פני מסתמי הלב העוברי ועוד. בדיקות אולטרסאונד נוספות, כגון סקירות המערכות, יכולות גם הן להצביע על ממצאים (הנקראים "סמנים רכים") המעלים את הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון, ואשר יש לשקללם בחישוב הסיכון.

השיפור המתמיד ביכולת האבחון המוקדם של הפרעות כרומוזומליות אצל העובר מאפשר לצמצם את מספר הנשים שיומלץ להן לעבור דיקור מי שפיר. ההנחיה של משרד הבריאות, המבקשת לצמצם את מספר הנשים מעל גיל 35 שעוברות את הבדיקה, משתלבת במגמה זאת, כך שרק אלו שנמצאות בסיכון גבוה להולדת תינוק חולה בתסמונת דאון - יעברו אותה.

יש לזכור, כי בדיקות הסקר השונות מצביעות על רמת סיכון אפשרית, ולא על קיומה או העדרה של המחלה. גם אם הסיכון שעליו הן מצביעות הוא נמוך - הוא עדיין לא אפס. לכן, חלק מהעוברים שנולדו עם תסמונת דאון נולדו לנשים עם רמת סיכון נמוכה (כלומר עם בדיקה שנחשבה לתקינה). בנוסף, קיימות הפרעות אחרות כגון שינוי במספר כרומוזומי המין, טרנסלוקציות ועוד, שניתנות לאבחון אך ורק בבדיקת מי השפיר - ולא בבדיקות הסקר השונות.

לפי נתוני משרד הבריאות, בשנת 2002 אובחנו במהלך ההריון באוכלוסייה היהודית כ-60% מהעוברים עם תסמונת דאון. 40% מהעוברים החולים לא אובחנו ברחם אמם - רובם במשפחות שבחרו שלא לבצע את בדיקות הסקר, וחלקם בהריונות שבהם בדיקות הסקר היו תקינות.

בדיקת דם במקום דיקור

המטרה כיום היא להפחית ככל הניתן את הסיכון לעובר ולאם בבדיקת מי השפיר. לכן, האבחון הטרום-לידתי של הפרעות כרומוזומליות מתקדם במספר כיוונים:

* מציאת בדיקה לא פולשנית. במהלך ההריון ניתן למצוא בדמה של האם מקטעי די-אן-אי של העובר. כבר עתה, ניתן לאבחן באמצעות בדיקת דם של האם (החל משבוע 8 להריון) את מינו של העובר ואת סוג הדם שלו. חוקרים החלו לפתח שיטות לאבחון תסמונת דאון באמצעות ניתוח של מקטעי הדי-אן-אי (והאר-אן-איי) העובריים האלה. הפיתוח נמצא בראשיתו, ואינו מועמד להחליף את דיקור מי השפיר בשנים הקרובות.

* מתן תשובה מהירה. הבדיקה הסטנדרטית של מי שפיר אורכת בין שבועיים לשלושה. אולם, כבר כיום קיימות שתי טכניקות עיקריות, שמאפשרות לקבל תשובה מהימנה בתוך 24-48 שעות בנוגע ל-5 כרומוזומים, שקשורים למרבית ההפרעות הכרומוזומליות. שאר הכרומוזומים נבדקים כרגיל. בישראל, כרוכה בדיקה זו בתשלום. במספר מדינות אחרות היא מוצעת בחינם, בהתאם למצבה של היולדת ולגילה.

* הרחבת הבדיקות. הבדיקה הסטנדרטית של מי השפיר בודקת רק את מספר הכרומוזומים והמבנה שלהם. כיום, ניתן לבצע על דגימת מי השפיר מגוון בדיקות משולבות, הבודקות עשרות הפרעות גנטיות ספציפיות. בדיקה זו מומלצת במצבים קליניים ספציפיים, אך ניתן לבצעה גם ללא הוראה רפואית מפורשת.

הכותבים הם רופאים בכירים ביחידה לרפואת העובר, מחלקת נשים ויולדות בבית החולים "שיבא"




תגובות

דלג על התגובות

בשליחת תגובה זו הנני מצהיר שאני מסכים/מסכימה עם תנאי השימוש של אתר הארץ

סדר את התגובות

כתבות שאולי פספסתם

*#
בואו לגלות את עמוד הכתבה החדש שלנו