רעב קטלני: האנשים שיכולים לאכול בלי סוף. גם אוכל בלתי אכיל

התסמונת הגנטית פראדר-ווילי כוללת תסמינים רבים בנוסף לאכילה כפייתית, כגון פיגור שכלי, בעיות בדיבור ובהיגוי ובנשימה ובשינה. מהם מאפייני ההיריון שעשויים לתרום לאבחונה כבר בשלב זה

ורדה גרוס-צור
שתפו בפייסבוק
שתפו כתבה במיילשליחת הכתבה באימייל
שתפו כתבה במיילשליחת הכתבה באימייל
מעבר לטוקבקיםכתוב תגובה
הדפיסו כתבה
ורדה גרוס-צור

א', בן 25, הצליח לברוח מההוסטל שבו שהה, נעלם ל-36 שעות, אכל מכל הבא ליד – גם אוכל בלתי אכיל - ועלה 13 ק"ג בזמן זה. א' לוקה בתסמונת פראדר-ווילי (PWS), המכונה גם "תסמונת הרעב הקטלני". בישראל נולדים כל שנה בממוצע 8-10 תינוקות הלוקים בתסמונת, שמקורה גנטי. באדם קיימים 46 כרומוזומים (23 זוגות – עותק אחד מורש מהאב ועותק אחד מהאם) בגרעין התא - שמכיל את החומר התורשתי (דנ"א) - אשר אוצרים כ-25,000 גנים. בתסמונת פראדר ווילי נפגע העותק האבהי של כרומוזום מספר 15, ואז הגנים שקשורים אליו לא יכולים להתבטא. גנים מקודדים (מתורגמים) לחלבונים ואלו אחראים לתפקודם ותחזוקתם של תאי הגוף. כך, כאשר גנים מסוימים לא מתבטאים, נפגעת יכולתו של הגוף לתפקד במגוון דרכים.

תגובות

הזינו שם שיוצג באתר
משלוח תגובה מהווה הסכמה לתנאי השימוש של אתר הארץ