המחקרים שמנסים למצוא מרפא לבנות עם תסמונת רט

חוקרים מאמינים שבעזרת תרפיה גנטית, החלפת החלבונים שאינם תקינים או הפעלתם מחדש ימצא מרפא לתסמונת הנוירולוגית ההתפתחותית

מעבר לטוקבקיםכתוב תגובה
הדפיסו כתבה
ברוריה בן זאב

ל-350,000 הבנות הלוקות בתסמונת רט בעולם יש עכשיו תקווה חדשה. לפני כשבועיים הכריזה קרן המחקר לתסמונת Rett Syndrome Research Trust (RSRT), על תכנית תלת שנתית לריפוי התסמינים. התכנית האסטרטגית תכלול הקצאת משאבים לכמה אפיקים מחקריים שעל פי החוקרים צפויים להביא לתוצאה המיוחלת.

תסמונת רט היא תסמונת נוירולוגית התפתחותית הפוגעת בעיקר בבנות וביטויה עצירה או האטה בעליה בהיקף הראש בשנה הראשונה לחיים, נסיגה בדיבור ובשימוש בידיים, מחלה אפילפטית, עקמת והפרעות אוטונומיות. ביותר מ-90% מהמקרים התסמונת נגרמת על ידי מוטציות שונות בגן MECP2 שנמצא על כרומוזום ה-X.

תגובות

הזינו שם שיוצג באתר
משלוח תגובה מהווה הסכמה לתנאי השימוש של אתר הארץ