גידול סרטני חזר בשנית? אבחון חדשני עשוי לשנות את פני הדברים

שתפו כתבה במיילשתפו כתבה במייל

הרפואה המותאמת אישית היא הבטחה גדולה לבעיות הרפואיות המורכבות ביותר שאנו מכירים, וזה כולל גם את מחלת הסרטן. הודות לשיטות אבחון מתקדמות, אונקולוגים יכולים לזהות את השינויים המולקולריים שגרמו לגידול להתפתח בחולה מסוים ולהתאים באופן אישי את הטיפול. מיפוי גנומי של הגידול יכול להשפיע על תוכנית הטיפול גם כאשר גידול סרטני חוזר, ולאפשר התאמה אישית ומדויקת יותר של הטיפול בסרטן.

ד״ר עבד אגבאריה, מנהל היחידה האונקולוגית בבית החולים אסותא חיפה, מספר כי סוגי סרטן רבים עלולים להתקדם או לחזור, וזאת למרות טיפולים ממושכים. במקרים אלה טיפולי קו ראשון ושני, למשל כימותרפיה והקרנות, אינם תמיד הפתרון, ואז האתגר הוא למצוא את הטיפול המתאים לגידול המסוים של החולה: ״כאשר מחלת הסרטן מתקדמת למרות טיפול כימותרפי, המאפיינים המולקולריים של הגידול עשויים להשתנות. למשל, הגידול יכול לרכוש תכונות גנטיות חדשות והוא עשוי להפוך לעמיד לחלק מהתרופות שהחולה כבר קיבל. במקרים כאלה, כדי למצוא טיפול המתאים לגידול החדש שהתפתח, לעיתים נבצע ביופסיה חוזרת כדי לאבחן את הגידול מחדש ולבדוק האם התפתחו מוטציות חדשות בגידול״.

לדברי ד״ר אגבאריה, כאשר המחלה מתקדמת למרות טיפול כימותרפי, אבחון הגידול באמצעות בדיקה גנומית מקיפה עשוי לפעמים להוביל לשינוי בתוכנית הטיפול ועקב כך לשינוי במהלך המחלה. כך קרה במקרה של ע., חולה סרטן ריאות בן 84: ״החולה הגיע אלינו לאחר שקיבל כימותרפיה במשך כ- 8 חודשים. למרות הטיפול, שניתן במנות קטנות, מחלתו המשיכה להתקדם ומצבו התדרדר, ולכן לא הייתה אפשרות להמשיך בכימותרפיה. כדי לבדוק האם יש אפשרות טיפול אחרת עבור הגידול הספציפי של החולה, החלטנו לבצע מיפוי גנומי מקיף. בבדיקה נמצאה מוטציה בגן MET, שאינה ניתנת לזיהוי בבדיקות גנטיות רגילות, ושעבורה קיים טיפול ביולוגי יעיל. בעקבות הטיפול הביולוגי שקיבל החולה, הגידול קָטַן, ואיכות חייו של החולה השתפרה - הכאבים פחתו, הוא עלה במשקל ותפקודו השתפר״, סיפר ד״ר אגבאריה.

לפרטים נוספים אודות בדיקה גנומית מקיפה להתאמת הטיפול בסרטן שחזר פנו לרופא המטפל או לחצו כאן >>

בדיקה גנומית מקיפה בסרטן שחזר

כאשר גידול סרטני חוזר לאחר שנה-שנתיים, או שולח גרורות למקומות חדשים, הפרופיל המולקולרי של הגידול עשוי להיות שונה מהגידול הראשוני, וזאת בעקבות חשיפה לכימותרפיה שהחולה קיבל לאחר ניתוח או מסיבות אחרות שאפשרו לגידול להשתנות לאורך זמן. במקרים כאלה, בדיקה גנומית מקיפה עשויה לסייע לרופא למצוא טיפולים מכווני מטרה שמתאימים לגידול. ד״ר אגבאריה מספר: ״הגיעה אלי מורה צעירה, שלא עישנה מעולם, עם גידול ריאתי מסוג אדנוקרצינומה, שאובחן כגידול טרום סרטני עם פוטנציאל לחזור ולהיות ממאיר. לאחר כריתת הגידול ביצענו פרופיל מולקולרי של הגידול באמצעות בדיקות גנטיות שגרתיות. בדיקות אלה לא איתרו שום מוטציה והחולה שוחררה לביתה. שנתיים לאחר מכן הגידול חזר בשתי הריאות, אולם הפעם הוא היה סרטני. כאשר ביצענו שוב בדיקות גנטיות שגרתיות במעבדה לא אותרה מוטציה, אך מכיוון שהמחלה חזרה כבר פעם אחת, החלטנו לבצע גם מיפוי גנומי מקיף של הגידול. שלחנו דגימה של רקמת הגידול לבדיקת פאונדיישן וואן, שהיא בדיקה גנומית מקיפה שסורקת בו זמנית מאות גנים הקשורים להתפתחות סרטן. תוצאות הבדיקה הראו שבגידול ישנה כעת מוטציה בגן EGFR, שהיא ברת טיפול וקיימת לה תרופה מכוונת מטרה. המיפוי הגנומי סייע לנו לזהות מוטציות שלא אותרו בבדיקות השגרתיות, וכך לשנות את הטיפול ואת מהלך המחלה. היום, האישה מקבלת טיפול ביולוגי כבר שנתיים, היא מלמדת בבית הספר ומנהלת את חייה כמעט כרגיל״.

עתידו של המיפוי הגנומי המקיף

ד״ר אגבאריה טוען כי על אף הקדמה הטכנולוגית היום, שמסייעת לרופאים להתאים טיפול ממוקד לגידולים ספציפיים, כדאי להתחיל בבדיקות הגנטיות הסטנדרטיות. ״ב- 70% עד 80% מהמקרים ניתן לגלות בבדיקות אלה מוטציות גנטיות ברות טיפול. עם זאת, חשוב לזכור שב- 20% עד 30% מהמקרים המוטציות לא מתגלות, או שהן לא נבדקות באופן שגרתי במעבדות. בדיקות מסוג זה, בכל העולם, אינן מקיפות או מדויקות דיין. בדיקה גנומית מקיפה היא השלב הבא באבחון, למשל במקרים שהמחלה חזרה או התקדמה, שבו צריך לדייק את הטיפול שניתן על פי הפרופיל הגנומי הספציפי של הגידול״.

בדיקה גנומית מקיפה יכולה להיעשות על ידי בדיקה של דגימה מרקמת הגידול (הנלקחת באמצעות ביופסיה) או באמצעות בדיקת דם שסורקת את מקטעי הדנ״א שנשרו מהגידול לזרם הדם. ד״ר אגבאריה מבהיר כי ״בדיקות הדם בקופות החולים, כמו ספירת דם, כימיה כללית, תפקודי כליה וכבד וכו׳, אינן מגלות סרטן. בדיקת דם גנומית היא בדיקה מתוחכמת שסורקת את הדנ״א שמופק מהדם – היא סורקת גנים שקשורים לסרטן, ומבצעת מיפוי גנומי מקיף של הגידול לצורך אבחון והתאמת הטיפול לגידול המסוים״. בדיקה זו מאפשרת לבצע מיפוי גנומי של הסרטן במקרים שבהם הגידול אינו נגיש או כאשר החולה אינו יכול לעבור ביופסיה מרקמה. ד״ר אגבאריה מאמין שמיפוי גנומי מקיף של הגידול יהפוך בעתיד לחלק מהבירור הראשוני שנעשה בחולי סרטן, ללא קשר לסוג המחלה.

לפרטים נוספים אודות בדיקת FoundationOne במחלת הסרטן פנו לרופא המטפל או לחצו כאן >>

*** הכתבה נכתבה בשיתוף חברת רוש נציגת FoundationOne ומוצעת לשירות הקוראים כתוכן שיווקי