בואו לגלות את עמוד הכתבה החדש שלנו
 

אתם מחוברים לאתר דרך IP ארגוני, להתחברות דרך המינוי האישי

טרם ביצעת אימות לכתובת הדוא"ל שלך. לאימות כתובת הדואל שלך  לחצו כאן

לקרוא ללא הגבלה, רק עם מינוי דיגיטלי בהארץ  

רשימת קריאה

רשימת הקריאה מאפשרת לך לשמור כתבות ולקרוא אותן במועד מאוחר יותר באתר,במובייל או באפליקציה.

לחיצה על כפתור "שמור", בתחילת הכתבה תוסיף את הכתבה לרשימת הקריאה שלך.
לחיצה על "הסר" תסיר את הכתבה מרשימת הקריאה.

זה הכל בשבילך

ד"ר אלברטו קוסטה החליט להתמסר למציאת תרופה שתשנה את חייה של בתו שנולדה עם תסמונת דאון. מול עבודתו, שהניבה תוצאות מסעירות, עומד מחקר אחר, שזוכה לתקציבים נדיבים אך מעורר דילמות מוסריות: הוא יכול להוביל לכך שלא ייוולדו יותר ילדים עם תסמונת דאון

6תגובות

ב-25 ביוני 95', לפנות ערב, שעות אחדות אחרי לידת בתו, השתנו חייו של ד"ר אלברטו קוסטה. אשתו, דייזי, שכבה במיטה בבית החולים ביוסטון, מתאוששת מהניתוח הקיסרי שעברה, כשלחדר נכנס גנטיקאי קליני. הוא ביקש לדבר עם קוסטה, אם אפשר בצד. לתינוקת, בישר לו, יש ככל הנראה תסמונת דאון.

לקוסטה, רופא וחוקר מדעי המוח, היה ידע בסיסי בלבד על תסמונת דאון. אולם שם, בבית החולים, הוא מצא עצמו מתווכח עם הגנטיקאי על האבחון. לתינוקת לא היו פגמים בלב, שמאפיינים לעתים קרובות תסמונת דאון, הוא טען. גם היקף הראש שלה נורמלי. היא גם לא נראתה כמו תינוקת עם תסמונת דאון. ואחרי הכל, יידרשו כמה שבועות עד שתושלם הבדיקה הסופית, שתקבע אם היא אכן נולדה עם שלושה עותקים של הכרומוזום ה-21, במקום השניים הרגילים.

קוסטה חלם שילדתו תגדל להיות מתמטיקאית. הוא אפילו שיכנע את דייזי לקרוא לה טישי, על שם טיכה, אלת המזל והגורל היוונית, וגם על שם טיכו בראהה, אסטרונום מתקופת הרנסנס. עכשיו, שעות אחדות אחרי הלידה, שאל את הגנטיקאי מה הסיכויים שיש לה תסמונת דאון.

"מניסיוני", הוא ענה, "קרוב למאה אחוזים".

קוסטה ואשתו ניסו להביא ילדים לעולם כמה שנים קודם לכן. ההריון הראשון של דייזי הסתיים בהפלה, שייתכן שקרתה בשל ליקוי גנטי בעובר. כשנכנסה שוב להריון, התעקש קוסטה שתעבור בדיקת סיסי שליה - בדיקה גנטית פולשנית של השליה. הבדיקה גרמה להפלה (והתברר כי העובר היה תקין מבחינה גנטית). קוסטה נדר כי אם הם ייכנסו להריון פעם שלישית, לא תיעשה כל בדיקה פולשנית בהריון.

וכך, בעוד טישי מכורבלת בשלווה בעריסתה ודייזי ישנה במיטה לצדה, קוסטה ישב ובכה כמעט כל הלילה. הוא עצמו פנה לצד המחקרי של הרפואה בין השאר כדי להימנע מסצנות כאלה - הורים שעולמם חרב עליהם בגלל דיאגנוזה. אולם בבוקר הוא מצא את עצמו עושה את מה שכל אב לרך נולד עושה: נצמד לעריסה, אוחז באצבעותיה הזערוריות של בתו ומתפעל מיופיה.

"התחברנו בן רגע", סיפר לי קוסטה, בן 48, באחת משיחותינו בשנה האחרונה. "כל מה שיכולתי לחשוב היה, היא הבת שלי, היא ילדה מקסימה, ומה אני יכול לעשות כדי לעזור לה. כמובן, אני רופא וחוקר מדעי המוח. אני ניצב מול חיים חדשים, שאוחזים באצבעי ומביטים בעיני. איך אוכל שלא לחשוב במושגים של עזרה לילדה הזאת?"

למחרת הלך קוסטה לספריית בית הספר לרפואה ביילור, שם עבד כחוקר עמית של מדעי המוח. אחרי שקרא את המחקרים העדכניים ביותר, גילה כי הפרוגנוזה אינה קשה כמו שנחשבה בעבר. תוחלת החיים התארכה, רפורמה בחינוך הובילה להישגים ניכרים בתפקוד. אבל מה שעניין את קוסטה במיוחד היה דבר אחר: זמן לא רב קודם לכן פותח מודל של תסמונת דאון בעכברים, מה שפתח את הדלת לניסויים. קוסטה החליט בו במקום להקדיש את עצמו לחקר תסמונת דאון.

ב-2006, כעשר שנים אחרי אותו יום, פירסם קוסטה את הראשון בשורה של מחקרים שהראו כי קיימת תרופה היכולה להשיב לרמה נורמלית את הצמיחה וההישרדות של תאי מוח חדשים בהיפוקמפוס, אזור במעמקי המוח החיוני לזיכרון ולניווט במרחב. אצל בני אדם עם תסמונת דאון, קצב הגידול האטי יותר מהרגיל של תאי עצב בהיפוקמפוס הוא, על פי החשד, אחראי מרכזי לקשיים הקוגניטיביים. מחקרי המשך של מדענים אחרים הגיעו למסקנות סותרות; לפי מחקרים אלה, התרופה שקוסטה ניסה, פרוזאק, תרופה נגד דיכאון, לא תועיל לעידוד צמיחת תאי מוח.

קוסטה לא נרתע, ועבר לאסטרטגיה טיפולית אחרת. ב-2007 הוא פירסם מחקר שהראה כי אם נותנים לעכברים עם תסמונת דאון את התרופה לחולי אלצהיימר ממאנטין, ניכר שיפור בזיכרון שלהם.

לידיה פאנאס, ניו יורק טיימס

כיום נמצא קוסטה בשלב הבא: הוא משלים את סדרת המבחנים הקליניים הראשונה של תרופה שעבדה על עכברים עם תסמונת דאון והותאמה לבני אדם - אבן דרך בהיסטוריה של חקר התסמונת.

"מדובר היה בלקות שהאמינו כי אין לה תקווה ואין לה טיפול, ואנשים חשבו, למה לבזבז זמן?" אומר קרייג סי גארנר, פרופסור לפסיכיאטריה ומדעי ההתנהגות ומנהל שותף במרכז לחקר תסמונת דאון באוניברסיטת סטנפורד. "עשר השנים האחרונות היו מהפכניות במדעי המוח, וכעת אנחנו מבינים שהמוח גמיש בצורה מדהימה, ושניתן לתקן מערכות".

אולם המהפכה הזאת, בחקר תסמונת דאון, אינה החידוש היחיד. קבוצת מדענים מתחרה נמצאת על סף השגת פריצת דרך אחרת לגמרי: במקום לטפל בתסמונת דאון, הם שואפים למנוע אותה. בדיקות דם רגילות יאפשרו גילוי של תסמונת דאון בשליש הראשון של ההריון, וייתכן שבתנאים האלה, יותר הורים יבחרו להיבדק ולהפסיק הריונות אם תאובחן התסמונת. על פי הערכות, אחת מן הבדיקות החדשות תהיה זמינה לציבור בתוך כשנה.

קוסטה, לצד אחרים העובדים על טיפול תרופתי, חוששים שהאישור הקרב ובא של בדיקות אלה יפגע בתמיכה הניתנת לחקר הטיפול, ואפילו מעלה את האפשרות שטישי תהיה בת הדור האחרון של ילדים שנולדו עם תסמונת דאון.

"אנחנו כאילו במירוץ נגד האנשים שמקדמים את שיטות הסינון המוקדמות הללו", הסביר לי קוסטה. "הבדיקות הללו יהיו נגישות למדי, ומרגע שייכנסו לשימוש צפויה ירידה חדה בשיעור הנולדים עם תסמונת דאון. אם לא נהיה זריזים מספיק במתן חלופות, התחום כולו עלול לקרוס".

התקווה בעכבר

הגורם הגנטי לתסמונת דאון התגלה לפני זמן לא רב; קוסטה עוד הספיק במארס האחרון לפגוש את אלמנתו של המדען הצרפתי, ז'רום לז'ן, שגילה אותו ב-59'. פגישתם נערכה בכנס לזכרו של לז'ן בפאריס, שבו חוקרי מדעי המוח מכל העולם דנו בהתקדמות הטיפולים בתסמונת דאון ובמחלות הקשורות בה. כנס שכזה לא היה יכול להתקיים כשקוסטה החל לעסוק בתחום לפני 15 שנה.

"אם מסתכלים על מרבית המחלות הגנטיות, הן נגרמות בדרך כלל מגן אחד, או ליתר דיוק מוטציה אחת של חומצת אמינו אחת", אומר רוג'ר ריבס, פרופסור במכון לרפואה גנטית בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת ג'ונס הופקינס. "אולם, במקרה של תסמונת דאון, מדובר בעותק נוסף של כל או כמעט כל 500 הגנים בכרומוזום ה-21". בשני העשורים הראשונים אחרי התגלית של לז'ן, עצם הרעיון של התמודדות עם מאות הגנים המשולשים הללו הרתיעה מדענים מכל ניסיון רציני למצוא טיפול למה שנקרא במהרה "טריזומיה 21". זה נראה פשוט בלתי אפשרי. "נקודת המפנה", אומר ריבס, "היתה כשמיוריאל דיווידסון יצרה את העכבר שלה".

דיווידסון, שעדיין עובדת באופן חלקי במעבדה על שם ג'קסון באן הרבור, מיין, הקדישה את שנות ה-80 לפיתוח העכבר, ששמו Ts65Dn, ולו יש את מרבית התכונות המיוחסות לתסמונת דאון, כולל, למרבה התדהמה, גם שוני בתווי הפנים הייחודי לתסמונת ואותה הליכה מעט חסרת קואורדינציה.

חמש שנים אחרי פרסום הידיעה על העכבר שלה, קיבלה דיווידסון מייל מחוקר צעיר בשם אלברטו קוסטה. עבודתה, הוא אמר לה, פתחה בפניו את הדרך לערוך מחקר רציני על טיפול תרופתי.

אלברטו קוסטה

"זה היה גילוי עצום עבורי, שזה שדה שבו אוכל ליישם הרבה ממה שלמדתי", אומר קוסטה. "המדע בדרך כלל לא סלחני כלפי אנשים שרוצים לשנות את כיוון הקריירה שלהם, אבל זה היה סיכון שהייתי מוכן לקחת". בעבודת הדוקטורט שלו חקר את הבסיס החשמלי והכימי של התקשורת בין תאי מוח, "וחשבתי, אוקיי, אם יש משהו שאפשר לעשות בתחום הזה, הוא יהיה ברמת האלקטרו-פיזיולוגיה של התאים". אחרי חודשים של קריאת המחקרים העדכניים ביותר, קוסטה ידע שהוא זקוק לעכברים של דיווידסון.

"הוא לחץ עלי עד שהכנסתי אותו למעבדה שלי", צוחקת דיווידסון. "לא היה לי מימון, והוא כתב לקרן כדי להשיג כסף. הוא היה מאוד נלהב". היא מספרת עוד, שהוא היה "פרפקציוניסט, ולא מאוד סבלני כלפי מי שאינו כזה. הוא לא ערך ניסויים בלי שהיה משוכנע שהוא עושה אותם נכון. אז, כשאתה מגלה משהו, אתה יודע שהוא אמיתי".

בעזרת העכברים של דיווידסון, המחקר של קוסטה מ-2006 על פרוזאק הוביל לשינויים תאיים במוח. ב-2007, קרייג גארנר מסטנפורד התקדם לשלב הבא, ודיווח על שיפורים התנהגותיים בעכברי Ts65Dn אחרי שבועות של טיפול בתרופה. ארבעה חודשים מאוחר יותר, פירסם קוסטה את המחקר שלו על ממאנטין, שהראה כי זריקה אחת של התרופה הניבה שיפור התנהגותי בתוך דקות, ואיפשרה לעכברי המודל (אלה עם תסמונת דאון) ללמוד דברים חדשים כמו עכברים רגילים.

ממאנטין פועלת, משער קוסטה, לא בגלל שהיא מאיצה את צמיחת תאי המוח, אלא כי היא מנרמלת את האופן שבו התאים הקיימים משתמשים בנוירוטרנסמיטר גלוטמט. כיוון שלבעלי תסמונת דאון יש שלושה עותקים של כל או רוב הגנים בכרומוזום ה-21, במקום שניים, יש להם כ-50 אחוז יותר מכל החלבונים המקודדים בכרומוזום הזה. תוצאה אחת של המצב הזה, כך הראה קוסטה, היא שרצפטורי NMDA בעכברי Ts65Dn סובלים מ"פעילות יתר" - מגיבים יתר על המידה לגירוי. כאשר הם מגיבים ליותר מדי דברים, הם לומדים פחות; האות טובע ברעש. אולם מתן ממאנטין כדי להחליש את הרעש, גילה קוסטה, גורם לתאי המוח לפעול כמעט באופן נורמלי.

תרופות אחרות שפועלות על מערכות שונות במוח התגלו גם הן כמועילות לעכברי Ts65Dn. ב-2009, ד"ר וויליאם סי מובלי, ראש המחלקה למדעי המוח באוניברסיטת קליפורניה, סן דייגו, ואחד מהחוקרים הפעילים והבולטים בתחום, היה שותף במחקר שהראה כי שילוב של תרופות המיועדות להעלות את רמות הנוראדרנלין במוח מנרמלות את יכולות הלמידה של העכברים. ממש לאחרונה, זוכה פרס הנובל פול גרינגארד מאוניברסיטת רוקפלר הראה כי ניתן לנרמל את יכולות הזיכרון והלמידה של עכברי Ts65Dn בהנמכת רמות הבטא-עמילואיד, החלבון הדביק שכבר זמן רב ידוע כי הוא סותם את מוחם של הסובלים מאלצהיימר.

"מתחולל שינוי מהותי ביכולתנו להבין את תסמונת דאון ולטפל בה", אומר מובלי. "היתה פתאום התפרצות של מידע. עוד ב-2000 לא היתה שום חברת תרופות שאפילו חשבה לפתח טיפול לתסמונת דאון. כיום אני נמצא בקשר עם לא פחות מארבע חברות שמחפשות טיפולים".

המחקר הנוכחי של קוסטה, על ממאנטין, החל מבדיקת הזיכרון ויכולת הלמידה המרחבית של 40 צעירים עם תסמונת דאון. יום-יום, במשך 16 שבועות, מחציתם קיבלו גלולות ממאנטין, והחצי השני קיבל פלצבו. בסתיו זה יציג קוסטה במפגש מדעי באילינוי תשובות ראשוניות לשאלה אם מתן התרופה הפך את בעלי התסמונת, במילים פשוטות, לחכמים יותר.

מחקרים מתנגשים

אחרי חצי שעת נסיעה מבית הספר לרפואה באוניברסיטת קולורדו-דנבר, שם הוא פרופסור עמית לרפואה ומדעי המוח, חנה קוסטה מול ביתו, דירת שני חדרים צנועה. ילדה בירוק הסתערה לעבר הרכב, ואז נעלמה.

"טישי", קרא קוסטה, "לאן את הולכת?"

יצאנו שנינו לחפש אותה. מצאתי אותה עומדת מול הדלת של ג'יפ סובארו, כמו מחכה להיכנס. גובהה 1.37. מ', לבושה בחולצה וחצאית, סרט אוסף את שערה החום.

למראה מבטי המבולבל, קוסטה הסביר שגם להם יש סובארו - שבו הוא מסיע בדרך כלל את טישי. הוא הוביל אותה אל הטויוטה שבה הגענו, והיא התיישבה במושב האחורי. בזמן שקוסטה הסיע את שלושתנו בחזרה למשרדו, שאלתי אותה מה היא חושבת על עבודתו של אביה.

"הוא המדען הכי גדול", ענתה. קולה גבוה, והיא בולעת את המילים. ואז הוסיפה בצחוק: "והוא בונה מכונות מרושעות".

"זה מצפייה ביותר מדי סרטים מצוירים", הבהיר קוסטה. "הסדרה האהובה עליה היא 'פיניאס ופרב', ויש שם כמובן מדען רשע שבונה כל מיני מכונות".

"כמו משמיד-הריח", הוסיפה טישי, שחגגה ביוני האחרון יום הולדת 16.

במשרד של קוסטה, הדגימה לי טישי מה ילדה עם תסמונת דאון יכולה לעשות, אפילו בלי תרופות (מכיוון שהיא עדיין קטינה, היא לא יכולה להשתתף במחקר של אביה). על לוח בחזית, אביה כתב לה משוואה: 8x2-7=505. "היא היחידה מבין שני אנשים בלבד עם תסמונת דאון שאי פעם פגשתי שידעו אלגברה", אמר אביה. "אנחנו בדרך כלל נותנים לה לפתור משוואה לפני שהיא הולכת לישון".

בעוד היא פותרת ומגיעה למסקנה כי X שווה 8, הוא אמר, "זה למעשה במקום הסיפור שלפני השינה". בחג המולד האחרון, הוא ציין בגאווה, הוא נתן לה את תוכנת הלימוד "רוזטה סטון" לשפה הפורטוגזית, ובמארס היא כבר גמרה את רמה 1 והחלה את רמה 2.

עם חינוך ותמיכה נמרצים, רבים מבעלי תסמונת דאון יכולים להצליח הרבה יותר משחשבו אי פעם. טיפול רפואי בלב ובבעיות גופניות אחרות המתלוות לתסמונת הצליח גם הוא, כשתוחלת החיים הממוצעת עלתה מ-25 ל-49 ב-14 השנים בין 83' ל-97'. למרות זאת, כשרמת האיי.קיו הממוצעת נמוכה בדרך כלל ב-50 נקודות מהממוצע, לפעמים נדרש יותר מאשר חינוך כדי לאפשר למרבית בעלי תסמונת דאון לצאת מהבית ולחיות חיים עצמאיים.

קוסטה אומר שהוא מקווה שממאנטין תהיה הדבר הזה, ותעלה את האיי.קיו באופן מובהק, גם אם צנוע. מטרתו היא לעזור לבעלי התסמונת להיות עצמאים. "בשלב מסוים, אתה רוצה שילדיך יחיו חיים משל עצמם", הוא אמר. "העניין הוא עצמאות".

קוסטה נולד וגדל בברזיל, בנם של קצין נחתים ותופרת. כשהיה בן 14, התגרשו הוריו. אביו תמך בהם בקושי, והוא ושני אחיו חיו עם אמם בעוני. למשפחה הגרעינית שלו כיום, בתו ואשתו, הוא מסור עד מאוד, אבל מסור מאוד גם לעבודתו. הוא לא יצא לחופשה מאז שטישי היתה בת שלוש.

"היא ילדה נהדרת", הוא אומר. "יש לה אישיות מאוד חזקה. מבחינות מסוימות, יש לה מאפיינים של מתבגרת רגילה. היא לא אוהבת שאני נכנס לחדר שלה, והיא אוהבת מוזיקת פופ וערפדים". התפקוד הגבוה יחסית שלה, הוא מספר, חשוב לו מאוד. "אם טישי היתה במצב קשה, אני לא יודע אם היה לי כוח להמשיך במחקר הזה". מצד שני, הוא מודה שהוא חש כמו האבא של כל 40 הצעירים המשתתפים במחקר שלו, שיכולותיהם הקוגניטיביות מגוונות מאוד. "בסופו של דבר", הוא אמר, "הוריהם יודעים שלמישהו באמת אכפת מהילד שלהם. זה לא אתגר אקדמי בשבילי. אלה הם חיי".

בינואר, ופעם נוספת במארס, מבול של ידיעות בתקשורת הציגו מחקרים של בדיקות דם שיאפשרו לנשים בהריון לבדוק אם לעוברן יש תסמונת דאון, בלי הסיכון לעובר והכאבים הכרוכים בבדיקות סיסי שליה ומי שפיר. אולם, רק מעט מהמאמרים התייחסו לחוסר הנוחות העזה שמעוררות הבדיקות הללו בקרב מומחים לאתיקה רפואית, כולל תומכים מובהקים בזכות להפלה.

"אפילו אנשים שבדרך כלל מתנגדים להפלות מוכנים לתמוך לעתים בהפלת עובר עם מום", אומר אריק פארנס, מומחה לביו-אתיקה במרכז הייסטינגס שבגריסון, ניו יורק. "אבל חשוב להבין שישנו טווח עצום של ליקויים גנטיים. בדרכם שלהם, ילדים רבים עם תסמונת דאון פורחים, כמו גם משפחותיהם".

תומכי הבדיקות החדשות מתעקשים שהורים יקבלו את המידע על עובר עם ליקוי מידי גנטיקאי קליני מיומן שיציג את הדברים באופן מלא והגון. המבקרים, בהם קוסטה והורים רבים לילדים עם תסמונת דאון, טוענים שהמציאות היא אחרת, ורופאים ויועצים גנטיים רבים מציגים תמונה מטעה ושלילית מדי.

סטיבן קווייק, פרופסור לביו-הנדסה ופיזיקה יישומית בסטנפורד והמפתח של אחת מהבדיקות החדשות, אומר: "זה מוגזם להניח שהבדיקות הללו יובילו להפסקה מוחלטת של לידת תינוקות עם תסמונת דאון. זה לא מובן מאליו שמפסיקים הריון של עובר עם התסמונת".

אולם קוסטה מצביע על הירידה במימון של מחקר התסמונת מאז פיתוח בדיקות ההריון. למרות שקשה להשוות בין הנתונים, הכסף שמעבירים המכונים הלאומיים לבריאות של ארצות הברית ירד מ-23 מיליון דולר ב-2003 ל-16 מיליון ב-2007, ועד 2011 עלה שוב ל-22 מיליון. מדובר בהרבה פחות מ-68 מיליון הדולר שהוקצו לחקר סיסטיק-פיברוזיס, שממנה סובלים לפי הערכות 30 אלף בני אדם בארצות הברית, לכל היותר עשירית מ-300 עד 400 אלף בעלי תסמונת דאון במדינה. "הגנטיקאים צופים שתסמונת דאון תיעלם", אומר קוסטה, "אז למה לממן טיפול?"

אלן גטמאכר, מנהל המכון הלאומי לבריאות הילד והתפתחות האדם, מכחיש כי ארגונו אימץ את המשוואה הזאת. אולם הוא לא מצליח לענות באופן משכנע לשאלה למה בסביבות 3,000 דולר של כספי מחקר מושקעים בכל אדם עם סיסטיק-פיברוזיס, בהשוואה לפחות מ-100 דולר לכל אדם עם תסמונת דאון.

"מספר האנשים עם הליקוי הוא מדד לגיטימי לשימוש", אמר גטמאכר. אולם, הוא ציין, מרבית החלטות המימון שמתקבלות במכונים הלאומיים לבריאות מבוססות על חוזק ההצעות של המדענים. אין ספק, לדעתו, ששדולות למען חולים במחלות כמו איידס וסרטן השד מילאו תפקיד בהשגת מימון רב יותר. וייתכן, הוא שיער, שלתסמונת דאון יש בעיית תדמית. "חלק מהעניין הוא שתסמונת דאון ידועה ומוכרת כל כך הרבה זמן", הוא אמר.

חברת בית הנבחרים קאתי מקמוריס-רודג'רס, רפובליקאית מוויסקונסין, שהקימה את ועדת הקונגרס לתסמונת דאון זמן קצר אחרי שבנה קול, היום בן ארבע, נולד עם הליקוי, זכתה להישגים מעטים בלבד בגיוס מימון למחקר תסמונת דאון.

"אני תוהה לעתים אם המכונים הלאומיים לבריאות באמת קובעים בעצמם את סדרי העדיפויות", היא אמרה לי. "אני מודאגת מזה שכל כך הרבה חוקרים בתחום מתקשים להשיג מימון. אני חוששת שבעיני חלק לפחות, הבעיה נפתרה באבחון בזמן ההריון".

גם קוסטה התקשה להשיג מימון. הוא חי עם משפחתו בדירה שכורה, מאחר שמעולם לא הרגיש מספיק בטוח במשרתו כדי לקנות בית. במעבדה שלו, חלק מהציוד המתוחכם והיקר ביותר נותר באריזות, מעלה אבק בגלל היעדר מימון להפעילו.

הקוד המוסרי

לא כל ההורים לילדים עם תסמונת דאון מאמצים את חזונו של קוסטה לטיפול רפואי שממוקד באינטליגנציה. בסקר שנערך באחרונה בקנדה נשאלו הורים מה יעשו אם יימצא "מרפא" לילדיהם. באופן מפתיע, ואולי לא מפתיע, 27 אחוז אמרו שלא ישתמשו בו, 32 אחוז אמרו שהם אינם בטוחים.

בתוך כך, השדולות המרכזיות למען בעלי תסמונת דאון משקיעות מעט מאוד במחקר, ובמקום זאת מעדיפות להעניק תמיכה וסיוע להורים. אבל גם הארגונים שנרתמו לגיוס כספים למחקר, הצליחו לגייס רק מיליון דולר בשנה, שבריר מתקציבי המחקר של שדולות למען חולים או בעלי תסמונות אחרות.

מאחורי האמביוולנטיות לגבי הטיפולים, אומרים הורים, עומד החשש ששיפור האינטליגנציה של ילדיהם עלול לשנות את אישיותם, את עצם זהותם.

"איש לא יתנגד למתן אינסולין לסובלים מסוכרת", אמר מייקל ברובה, מנהל המרכז לחקר האמנויות ומדעי הרוח באוניברסיטת פנסילבניה, שכתב את הספר "החיים כפי שאנו מכירים אותם", חמש שנים אחרי שבנו השני, ג'יימי, נולד עם תסמונת דאון. "אבל תסמונת דאון זה לא סוכרת, שפעת או כולרה. מדובר במשהו מתון, מגוון ומורכב יותר. לא הייתי נוגע בג'יימי. הוא נהדר. מצד שני, זו לא דוקטרינה. אם מדובר בתרופות שיאפשרו לאנשים לתפקד בחברה ולעבוד בעבודה קבועה, איך אפשר להתנגד לזה?"

ההורים שפגשתי, שילדיהם משתתפים במחקר של קוסטה, הפגינו מעט מאוד מהאמביוולנטיות של ברובה. פגי הינקל סיפרה לי על השינוי שהיא ראתה בבתה, בת 26. "כשכריסטינה לקחה את התרופות, היא סיפרה לי בוקר אחד על חלום שהיה לה. היא אמרה חמישה משפטים מלאים ושלמים, שזה הישג מאוד גדול. לא רק זה, היא יצאה מהחדר וחזרה מאוחר יותר עם עוד אמירה על החלום. והיא התחילה לפתור תשבצים בעיתון. אני לא יודעת אם היא קיבלה את התרופה או פלצבו, אבל אחרי חמישה שבועות היה שינוי. בשביל זה השתתפנו במחקר, כדי להרחיב את אופקיה".

לקוסטה עצמו אין ספקות לגבי העבודה שלה הוא הקדיש את 15 השנים האחרונות. "זה ראוי כמו טיפול בכל מחלה אחרת", הוא אומר. "אני לא רואה שום הבדל". אם המחקר הנוכחי שלו יצליח, המטרה הבאה של קוסטה היא לבחון אותו על בני נוער, כמו טישי, בשנים המכריעות של ההתפתחות. קוסטה ממהר להבהיר שהוא לא נתן לה ממאנטין מחוץ למחקר, ושהוא קורא לרופאים אחרים להימנע מכך עד שהבטיחות והיעילות של הטיפול יוכחו. אולם מנקודת מבטו כחוקר ואב, הוא אומר: "כמה שתתחילו מוקדם יותר, כמובן, כך התקווה שלכם תהיה גדולה יותר. כל מה שאני יודע זה שהשעון מתקתק".*

תרגום: אסף רונאל



תגובות

דלג על התגובות

בשליחת תגובה זו הנני מצהיר שאני מסכים/מסכימה עם תנאי השימוש של אתר הארץ

סדר את התגובות
*#
בואו לגלות את עמוד הכתבה החדש שלנו