שתפו בפייסבוק
שתפו כתבה במיילשליחת הכתבה באימייל

המירוץ אחר התרופה שתציל את הבן שלי

אסתי אהרונוביץ
שתפו כתבה במיילשליחת הכתבה באימייל
מעבר לטוקבקיםכתוב תגובה
הדפיסו כתבה
אסתי אהרונוביץ

הם קוראים לזה "המחקר של עודד". בחדר המעבדה שבקומה השישית בבית החולים איכילוב, ד"ר אתי אושר, רופאה פנימית ואנדוקרינולוגית, ונדב שגיב, בעל תואר שני בגנטיקה מולקולרית, בודקים את משך הזמן שחלבון מהונדס שורד במחזור הדם של עכברים. כמה קומות מתחת, מתנהל אגף נוסף של המחקר. ובמכון ויצמן, במרכז הישראלי לפרוטאומיקה, העוסק בייצור חלבונים לצורך מחקרים, שוקד צוות מדענים על פיתוח החלבון שעשוי להביא מזור למחלה של עודד.

עודד שטרן, בן 36, חולה במחלה נדירה וחשוכת מרפא, "טיי-זקס של הגיל המאוחר". היא מתבטאת בניוון שרירים ובניוון מוחי, וכתוצאה מהם בקשיים בתזוזה ובדיבור, ובמחלות נפשיות, כמו דיכאון ומניה-דפרסיה, הנובעות מהפגיעה המוחית. אביו של עודד, פרופ' נפתלי שטרן, מנהל המכון האנדוקריני של המרכז הרפואי ע"ש סוראסקי, איכילוב, מנצח זה שש שנים על מחקר ייחודי במינו במטרה למצוא את התרופה שתעצור את המחלה ותציל את חיי בנו. אמו של עודד, ד"ר אפרת שטרן, מרצה לתולדות האמנות באוניברסיטה הפתוחה, באוניברסיטת תל אביב ובמכללת לוינסקי, עמלה לצדו, בגיוס תורמים וכספים שיאפשרו את המשך המחקר.

טיי-זקס (Tay-Sachs Disease או TSD) היא מחלה גנטית חשוכת מרפא הנגרמת על ידי פגם גנטי הנפוץ ביהודים ממוצא אשכנזי. היא נובעת ממחסור באנזים האחראי על פירוק החומרים השומניים שנאגרים בתאים שמרכיבים את קליפת המוח. תינוקות שנולדים עם המחלה, יסבלו כבר בשנתם הראשונה מתסמיניה: הם מפסיקים להתפתח, מפסיקים ליצור קשר עין, לחייך, לזחול. בהמשך ילקו בפיגור שכלי, עיוורון ושיתוק. תוחלת החיים שלהם לא עולה בדרך כלל על חמש שנים. טיי-זקס של הגיל המאוחר (Late-Onset Tay-Sachs), היא צורה נדירה מאוד של המחלה, שהתגלתה בישראל על ידי הגנטיקאית פרופ' רות נבון (ראו מסגרת), ובה מתחילים להופיע סימנים של אותה פגיעה מוחית בין גיל ההתבגרות לגיל 30. במדינת ישראל אובחנו עד היום 16 חולים בלבד.

עודד שטרן והוריו, אפרת ונפתלי. לצד השוק הנורא, עם האבחון, היתה גם תחושה של הקלה, כי פתאום לכל המוזרויות של עודד יש שם ויש כתובתצילום: ינאי יחיאל

עשו לנו לייק וקבלו את מיטב כתבות סוף השבוע ישירות לפייסבוק שלכם

משפחת שטרן מתגוררת במושב ניר צבי, בבית ספון עץ וספרים. לאורך קירותיו מוצמד מעקה לבן, המאפשר לעודד אחיזה. בימים אלה, הוא הולך בקושי רב. משפחתו הסכימה להיחשף במטרה אחת: הם מקווים כי כתבה זו תביא אליהם תורמים שיאפשרו להם להמשיך להתקדם במחקר שנראה כי התחוללה בו פריצת דרך.

ילד שונה

כשעודד נולד, בינואר 76', איש עוד לא שמע על טיי-זקס של הגיל המאוחר. "הטיי-זקס הרגיל היה מוכר", אומר נפתלי שטרן. "במידע על מחלת הטיי-זקס של הגיל המאוחר נתקלתי רק כשהמחלה של עודד אובחנה, לפני שבע שנים.

"מחלת הטיי-זקס", הוא מסביר, "היא תוצאה של ליקוי בחלבון שעיקר התפקיד שלו הוא מוחי. החלבון הזה עסוק בפירוק של תוצר שומני-סוכרי, שנקרא MG2 והמוח עשיר בו. החלבון הזה יושב בתוך התאים, בגופיף שנקרא ליזוזום. במחלת הטיי-זקס הרגילה, אין בכלל פעילות אנזימטית של אותו חלבון, ולכן הילדים שנולדים עם הליקוי הזה לא שורדים. במקרה שלנו הפעילות של החלבון היא חלקית, 3-4 אחוזים מהפעילות הנורמלית, לכן החולים נולדים בריאים לכאורה, אך מפתחים עם השנים את המחלה".

עודד אובחן כשהיה בן 29, אך הוריו מספרים כי כבר מילדות היה בו משהו שונה. במשך שנים הם חיפשו תשובות אצל פסיכולוגים ויועצים בתחום הנפש. היום, בדיעבד, הם יודעים שהפגיעה המוחית היא האחראית לבעיות הנפשיות שמהן סבל.

"עודד נולד עם קשיים מוטוריים אבל עם יכולת שכלית גבוהה", מספר אביו. "בגיל שנתיים ורבע הוא כבר קרא חופשי. הוא ביקש לקרוא, הוא היה ילד פיקח. אבל ככל שהזמן עבר הוא היה פחות ופחות בולט, ובתיכון הוא כבר היה תלמיד חלש, והפך לנער מסוגר".

"הוא היה ילד קל לגידול", נזכרת אפרת. "ילד טקסי, כל דבר שעשינו פעם אחת היה צריך לחזור עליו. הוא ניגן בחליל, פסנתר ואז עבר לסקסופון ולגיטרה קלאסית ואקוסטית. כשהבחנו במוזרויות החברתיות שלו, התחלנו להתרוצץ בין אנשי בריאות הנפש: היועצת בבית הספר, פסיכולוגים, פסיכיאטרים. כולם אמרו לנו: 'תרדו ממנו'. יש הורים שצריך ללמד אותם להשקיע בילד ולהיות יותר ערניים, לנו אמרו: 'אתם צריכים ללמוד לשחרר'".

נפתלי: "היתה בו איזו מלנכוליה במשך כל השנים. מצד אחד היתה בו כמיהה לחברה, מצד שני הוא לא ידע איך להתברג. והיום, במבט לאחור, אני חושב שהיו לו כבר אז אפיזודות של דיכאון. אנחנו היינו כמה שנים טובות בארצות הברית לצורך לימודים, וכשחזרנו היה לו משבר קשה. היום אני חושב שזה היה משבר דיכאוני. אז חשבנו שאלו בעיות הסתגלות".

אחרי השירות הצבאי, בגיל 22, התקבל עודד ללימודי הנדסת תעשייה וניהול באוניברסיטת בן גוריון, אך עם תחילת הלימודים שקע בדיכאון. "את המכינה הוא עבר בהצלחה גדולה, הכל הלך מאוד בסדר", מספרת אפרת. "היינו איתו בבאר שבע, עזרנו לו בארגון הדירה לקראת שנת הלימודים, ואז פתאום הוא התחיל לבכות. הוא לא תיפקד ימים שהפכו לשבועות. חיפשנו עזרה מקצועית, הוא קיבל טיפול אנטי-דיכאוני, אבל הוא לא יצא מזה. הוא חזר על קורסים שלוש וארבע פעמים, בעקשנות, ולא סיים. הוא גרר כך את הלימודים שש שנים".

נפתלי: "במשך שנים הוא קיבל טיפול אנטי-דיכאוני כי חשבנו שזו הבעיה. תוך כדי אובחנה אצלו גם הפרעת קשב (ADD). היום אנחנו יודעים שזה חלק מהביטויים המוקדמים של המחלה. כשנתיים לפני האבחון הוא התחיל להתאמן בריצה כי הוא הרגיש שהרגליים שלו חלשות. לקחנו אותו לנוירולוג שאמר שאין לו כלום. ובכל זאת, כשהופיעה החולשה ברגליים, הבנתי שזה לא דיכאון רגיל. הרבה פעמים היה לו קושי להתבטא, דיבר דיבור אסוציאטיבי, לא מאורגן.

"בסופו של דבר הגענו לבדיקת ביופסיה של השריר. היא אישרה שיש ניוון של השריר מסיבה עצבית, כלומר העצב שמפעיל את השריר פגום. משם הגענו למרפאה מיוחדת בוולפסון, ששם עובדים בשילוב גנטיקאים, נוירולוגים ואנשי מטבוליזם, והם עשו את האבחנה הסופית: טיי-זקס של הגיל המאוחר".

רעידת אדמה

האבחון, במאי 2005, שינה את חייהם של בני משפחת שטרן. "בהתחלה היתה בבית תגובה של אבל", אומרת אפרת, "בכי בלתי פוסק. הפסקנו לאכול ולישון, וזה נמשך חודשים. אבל לצד השוק הנורא, גם היתה תחושה של הקלה. כי פתאום לכל המוזרויות של עודד יש שם ויש כתובת. במשך שנים שאלנו את עצמנו אולי אנחנו, ההורים, בהתנהגות שלנו גרמנו לו את זה? אולי היינו ביקורתיים מדי, תובעניים מדי, אולי לחצנו עליו מדי? עם גילוי המחלה קיבלנו אישור להורות שלנו. וגם עודד חש הקלה, הוא קיבל אישור לקשיים שלו, שזה לא שהוא לא מתאמץ מספיק. והוא היה, אחרי השוק הגדול של הגילוי, במצב של כמעט אופוריה. אז הוא היה הרבה יותר כשיר פיזית. הוא רץ מעיסוק לעיסוק".

לעודד שני אחים צעירים ממנו. אחד בן 32, עובד בשירות המדינה, והשני, בן 26, סטודנט הלומד בירושלים. "כשאובחנה המחלה של עודד והגבנו בסוג של שיתוק, הם הביטו בנו ואמרו: 'אתם לא תישארו ככה עוד הרבה זמן'".

ובכל זאת, מה אומרים אחרי שמקבלים בשורה כזאת?

"מהשנייה הראשונה היינו פתוחים עם עודד. גם היום הוא מודע לגמרי למצבו. הסברנו לו שהמחלה היא פרוגרסיבית וחשוכת מרפא, אבל אנחנו לא יודעים באיזו מהירות היא תתקדם. זאת פחות או יותר היתה הנחמה. זו בשורה עלובה אבל זה הדבר היחיד שיכולנו להגיד לו, שבוא נקווה שזה יהיה לאט ונוציא מההווה את המקסימום. ובסך הכל, כולנו מתנוונים. את יודעת, נהיינו פילוסופים".

משפחת שטרן. מהשנייה הראשונה היינו פתוחים עם עודד. הוא מודע לגמרי למצבוצילום: ינאי יחיאל

ההקלה הראשונית היתה סוג של אשליה שהתרסקה אל תוך המציאות. ככל שהזמן עבר, המחלה האיצה את התקדמותה ותסמיניה ניכרו בגופו של עודד. הרגליים החלו להתנוון, הידיים נחלשו, מצבו הנפשי שוב התערער. "היום הוא מזדקן בקצב של עשור בשנה", אומרת אפרת. "לפני שש שנים הוא היה מסוגל להקיף את המושב בהליכה מהירה. לפני שלוש שנים הוא עוד הלך. הוא לא היה צריך מקל, לא הליכון ולא קלנועית. היום הוא בקושי מגיע מהחדר למקרר".

ועדיין, לצד ההידרדרות הפיזית, הקושי העיקרי של הזוג שטרן הוא בהתמודדות עם הפגיעה הנפשית של בנם. לפני כארבע שנים, אושפז עודד במרכז לבריאות הנפש גהה, ובמשך שנה וחצי נכנס ויצא בשערי המוסד. "הוא היה בהתקף של מאניה ואחרי זה נכנס לדיכאון שלא הגיב לכלום", מספרת אפרת. "החלקים הנפשיים במחלה הזאת הם הקשים מכל. ביום שאישפזנו אותו, עודד עמד לקנות רכב מכסף שלא היה לו. כשהוא נכנס לדיכאון או למאניה זה פשוט לא הילד שלך. זה שינוי אישיותי קוטבי. הוא הופך להיות כמעט קרימינל, הוא לא מוכר לך. כשהוא היה במאניה, הייתי רודפת אחריו כדי לשמור על כבודו, על שלמותו. הוא היה כמו פרש בלי ראש. קנה מתנות לכל העיר, חילק הבטחות, הסתובב באורוות בלילה וסיכן את עצמו, והיה מאושר על סמך מצג שווא. כשהוא היה בדפרסיה הייתי רודפת אחריו כדי להציל את חייו, כי הוא ניסה להתאבד בכל דרך אפשרית. הוא ניסה לקפוץ מהאוטו שלי בזמן שנהגתי בכביש המהיר".

איפה את בתקופה הזאת?

"במצב של רעידת אדמה. אני לא קיימת אלא כדי להגן על הילד שלי עד שהגל הזה יעבור. ישנו לידו בבית החולים, כל יום מישהו אחר מהמשפחה. אם היתה מיטה אז על המיטה, ואם לא אז על הרצפה. היום, זה שנתיים-שלוש, הוא מאוזן על ידי תרופות".

בארץ, כאמור, אובחנו 16 חולים בטיי-זקס של הגיל המאוחר. בארצות הברית אובחנו עד היום 130 חולים. נפתלי משער כי יש חולים נוספים שלא אובחנו ומאושפזים במוסדות לחולי נפש.

השיר שלה

פרט לשעות העבודה בבוקר, אפרת כמעט שלא יוצאת מהבית. גם כשהיא מתעכבת לקניות או סידורים, היא ממהרת לחזור. היא לא זוכרת מתי נסעה בפעם האחרונה עם בעלה לחופשה. היא מחייכת בהשלמה ואומרת, שיש משהו מנחם בשגרה, ברוטינה. ונחמה גדולה היא מוצאת בעבודתה כמרצה. "כשהמחלה התגלתה, חשבתי שכל הקריירה שלי תלך", היא אומרת. "הייתי נוסעת לעבודה ולא רואה את הכביש מרוב ערפל של דמעות. הייתי מגיעה לעבודה, עושה קצת תיקוני צבע לפנים, עולה על הבמה, עושה סוויץ' ותוך שנייה עודד לא היה איתי. יש משהו במעמד הזה, מול אולם מלא שמצפה להקשיב לך. העבודה הצילה ומצילה אותי עד היום, כי יש עשרות שעות בחודש שאני מנותקת מהמחלה וזה מה ששומר עלי".

מי שעוד שומרת עליה זו הכתיבה. למעלה מעשור שהיא כותבת שירים, הלקוחים מחיי היום-יום בישראל, במגרש הפרטי ובמגרש הציבורי. לפני ארבע שנים, כשהחלה לפרסם אותם בירחון מקוון של בית ברל, הם נפוצו עד מהרה לכל עבר במרחב האינטרנטי. השיר שלה "קניידלך" הפך מזמן למייל ויראלי לקראת הפסח. הוא מספר בחרוזים על מארחת שהתייאשה מסכסוכי בני המשפחה לקראת ליל הסדר ובסוף חגגה את החג עם העוזרת התאילנדית (ובקבוק וודקה).

לפני ארבעה חודשים איגדה את שיריה בספר, "אשה ושמה בושה" (הוצאת נהר), מעוטרים בציוריו של הקריקטוריסט הצרפתי אונורה דומייה, בן המאה ה-19. דומייה נהג ללעוג לבורגנות ולשחיתות הציבורית בצרפת. כך גם אפרת בחלק משיריה, כמו "תוכנית בישול", שבו ילד רעב כותב מכתב לשר האוצר ומודה לו על שפע תוכניות הבישול בטלוויזיה:

"אצלי במשפחה כשבבטן מקרקר,/ יודעים שלא כדאי בכלל לגשת למקרר,/ וזה גם לא עוזר כשלהורים אני מציק,/ הרבה יותר פשוט ת'טלוויזיה להדליק".

בגב הספר נכתב כי כל ההכנסות ממכירתו "הן קודש למחקר שנועד למצוא מרפא למחלת טיי-זקס של מבוגרים". אבל הזוג שטרן, מן הסתם, לא משלה את עצמו כי ממכירת הספר תבוא הישועה הכלכלית.

עולמך האישי, שקשור בעודד, נכנס לספר באיזשהו אופן?

"לא, כי זה לא נושא לסאטירה. הספר ממש לא אישי או אוטוביוגרפי. תמיד שואלים אותי אם יש לי עובדת זרה במרתף כמו בשיר 'קניידלך'. אז לא, אין לי מרתף ואין לי תאילנדית, וגם הקניידלך שלי לא משהו. אני לא נמצאת שם בשירים. אני כותבת על מה שמבהיל אותי ומה שמגעיל אותי".

הכתיבה היא דרך לברוח?

"זו גם דרך לברוח. למרות שהתחלתי לכתוב לפני שידעתי שעודד מאוד חולה, אבל ידעתי שמשהו מאוד לא בסדר. זו גם דרך להביע את הביקורתיות שלי. אני מאוד אוהבת כשיש באמנות ניגוד בין המה והאיך. החריזה היא מעטפת מלטפת שאולי מזוהה עם משהו ילדותי, אפילו קיטשי, אך מתחת לצלופן הזה יש אמיתות מאוד מרות. סאטירה עושה לנו דבר כפול, היא גורמת לנו לצחוק או לחייך, אבל גם להרגיש תחושה של אי נוחות מזה שאנחנו צוחקים ממשהו שהוא כל כך מסוכן".

איך את מצליחה בכלל להרים את הראש ולהביט סביב? מאיפה הכוחות?

"בשביל לכתוב סאטירה אני חייבת להביט סביבי בכל הרמות. אני לא רואה רק ערוץ 8 וסרטי מופת, אלא גם את הזבל שבזבלים. אני לחלוטין לא אליטיסטית בצריכת התרבות הביתית שלי. ואני נאחזת בכתיבה כי מכל המשפחה אני הכי הרבה עם עודד והכי הרבה בבית, וגם אני צריכה לפעמים להוריד תריסים".

תקוות המחקר

בקומה ה-13 של בניין אריסון באיכילוב נמצא המכון האנדוקריני בהנהלת פרופ' שטרן. המכון מסייע לאלפי מטופלים הסובלים מבעיות הורמונליות, מחלות של בלוטת התריס, לחץ דם וגידולים שפירים וממאירים במערכת האנדוקרינית. שטרן, בחלוק לבן, מתפנה לגשת עמי לאחד מחדרי המעבדה בבית החולים שבו מתנהל חלק מהמחקר שלו. הבוקר, ד"ר אתי אושר הזריקה לעכברים חלבון מהונדס, האמור להחליף את שרשרת החלבונים הפגומה, והיא בודקת כמה זמן החלבון נמצא במחזור הדם. "ככל שהחומר נמצא יותר זמן במחזור הדם יש לו יותר זמן להיכנס למוח", מסביר שטרן.

משם אנחנו ממשיכים אל ביתן החיות, שם מוחזקים עכברים החולים בטיי-זקס של הגיל המאוחר. חלקם כבר כמעט בני שנתיים. "במשך כמעט שנה לא ראינו שום סימן לכך שהעכברים חולים", מסביר שטרן, "אבל אחרי שנה החלו התופעות". העכברים החולים אטיים, בקושי מתרוצצים, פרוותם סומרת. לעכברים אלו, כאמור, מזריקים את החלבון התקין ששטרן וצוותו פיתחו.

היום, לאחר שש שנים, המחקר של שטרן נמצא בנקודה קריטית. הוא ועוזריו הצליחו להחדיר למוח שרשרת חלבונים שאמורה להחליף את השרשרת הפגומה, ועכשיו בודקים את ההשלכות.

"אני במקצוע שהוא באופן בסיסי מאוד אופטימי, האנדוקרינולוגיה", אומר שטרן. "בתחום הזה אפשר לעזור מאוד לאנשים חולים. לאנדוקרינולוגים יש יכולת להשפיע ולסייע אפילו לחולים בסרטן בלוטת המגן. ובמחלה של עודד אין מה לעשות, אין איך לעזור. אין תרופה למחלה הזאת. המוח לא מתחדש. אמנם היום אנחנו יודעים שניתן לשקם חלק מהיכולות שהולכות לאיבוד באירועים מוחיים, וזה לא המצב של עודד, אבל החלטנו שאנחנו נלחמים גם אם הסיכוי הוא אפס".

במחלת הטיי-זקס, האנזים הפגום במוח נוצר עקב שרשרת חלבונית פגומה, שרשרת אלפא, שמתחברת לשרשרת חלבונית אחרת, שנמצאת בליזוזום, אחד הגופים שבתוך התא, ונקראת שרשרת בטא. "ההיגיון אומר", מסביר שטרן, "שאם חסר חלבון אז אפשר לתת אותו, ולזה יש תקדימים. הבעיה היא שהמוח מכניס לתוכו מולקולות קטנות מאוד, וחלבון זה משהו ענק. חשבתי שאם נחבר את החלבון התקין - אותה שרשרת אלפא חדשה, מהונדסת - לחלבון אחר שיש לו אישור כניסה למוח, ויש כאלו, אולי נצליח להערים על המוח וכך להשחיל אותו פנימה. היה לי ברור שהסיכוי לזה מאוד נמוך אבל התחלנו לעבוד על זה".

חמוש ברעיון, נפגש שטרן עם פרופ' רות נבון. "היא הקשיבה", הוא מספר, "ולא נבהלה, ואף הסכימה לשתף פעולה". לאחר מכן נפגש עם פרופ' מאיר וילצ'ק, חתן פרס ישראל למדעי החיים ובעבר דיקן הפקולטה לביוכימיה וביופיזיקה של מכון ויצמן. "הוא מדען אדיר שעוסק בחיבור חלבונים", אומר שטרן. "הלכתי אליו כי רציתי לחבר חלבון לחלבון, וגם הוא הקשיב ולא נבהל, וגם הוא כיום שותף פעיל במחקר".

בשלב הראשון החלו לתכנן את החלבון התקין ולייצר אותו במרכז הישראלי לפרוטאומיקה שבמכון ויצמן. "שם", מסביר שטרן, "עוסקים בייצור חלבונים. אין הרבה מרכזים כאלו בעולם. את החלבון התקין מחברים באופן כימי לחלבון אחר, ל'קטר', שהוא מוצר מוכר, והוא אמור להכניס אותו למוח".

הניסויים וההישגים היום הם עדיין בשלב ניסויי מעבדה עם עכברים. "כבר בשנה הראשונה היה לנו ברור שאנחנו מצליחים להכניס את החלבונים באמצעות הקטר למוח. אבל אז לקח לנו זמן להבין שהחיבורים בין החלבונים לא יציבים, והם מתפרקים. בשנתיים האחרונות, במקום לייצר את החלבון התקין ולחבר אותו לקטר, אנחנו מייצרים את שני החלבונים כרצף. כלומר, אנחנו עובדים על ייצור של חלבון אחד, שיש בו את הקטר, ואת החלבון שאנחנו רוצים להכניס, וזה עובר".

המשימה של החלבון המהונדס לא פשוטה: הוא צריך להיכנס לתאים במוח, להתביית על הליזוזום, שם למצוא את השרשרת המשלימה (שרשרת בטא) ולהתחיל לייצר את האנזים, אך הפעם באופן תקין. שטרן: "אנחנו יודעים היום שאפשר להכניס את שרשרת החלבונים למוח, ושזה פעיל אנזימטית בתוך המוח. אנחנו לא יודעים אם זה ימשיך לעבור ויעשה את העבודה כמו שצריך, ובודקים את זה על ידי הזרקות חוזרות של החלבונים לעכברים החולים".

זה נשמע שלב קריטי, דרמטי.

"הדבר שנראה לי הכי קריטי, זה שאנחנו נכנסים למוח. זה לא דבר טריוויאלי, זה כנגד כל הסיכויים".

זה תקדימי?

"המושג הזה, של לחבר חלבון לחלבון אחר וכך להכניס אותו למוח, קיים בספרות, אבל זה לא תפס בשום מחלה. אין שום מחלת מוח שמטופלת כך".

יש התעניינות של חברות תרופות גדולות במחקר שלכם?

"יש חברות שמסתכלות עלינו. אבל הן לא רוצות שנתמקד במחלת הטיי-זקס, הן רוצות פתרון למחלות אחרות, נפוצות. הייתי רוצה לעשות את החיבורים האלו גם לחלבונים אחרים שיכולים לסייע לאוכלוסיות יותר רחבות. בחזון הגדול שלי אני רוצה לטפל באלצהיימר, בפרקינסון ובבעיות זיכרון עם המחקר הזה. אבל במשאבים המוגבלים שלי אני מחויב למחלת הטיי-זקס. ויש גם עוד דבר: מבחינה מדעית, הטיי-זקס היא מודל טוב, כי היא מובנת עד הסוף. מחלות כמו פרקינסון, אלצהיימר וזיכרון אנחנו לא מבינים עד הסוף. יש הרבה תהליכים שמובילים לירידת זיכרון. כאן מדובר במולקולה אחת, ואנחנו יודעים בדיוק מה לקוי בה".

ההתקדמות במחקר, אומר שטרן, היא מן הסתם גם פונקציה של כסף. "ככל שיהיו לנו יותר אמצעים, נוכל לעשות יותר דברים ולהתקדם. מבחינה כלכלית קשה לנו מאוד להתנהל. קיבלנו מענק מחקר יפה, מהמדען הראשי של משרד הבריאות, אבל ההוצאות כאן ענקיות".

יש לך הערכה מתי המחקר יתממש ויהפוך לתרופה?

"אני לא יכול להגיד. עברנו חמישה דורות של חלבונים שייצרנו, ואולי זה החלבון הבא או אולי הנוכחי. זה מעסיק אותי 24 שעות ביממה. מאז שעודד חולה, השינה שלי לא שינה. אני כל הזמן בזה. בהתחלה הסתכלו עלינו כמו על משוגעים אבל עשינו דברים שהם מעל הציפיות הבסיסיות שהיו לי. אם בהתחלה חשבתי שהסיכוי נמוך, היום אני חושב שהסיכוי כבר לא נמוך".

עד היום הצליחו אפרת ונפתלי לגייס למחקר כמה מיליוני שקלים, אך המסע של כל חוקר משלב החזון ועד ליצירת תרופה עובר דרך עשרות ומאות מיליוני דולרים. חלק מהסכום גייס הזוג במענקים וחלק מתרומות. אפרת היא האחראית בצוות על גיוס הכספים. "אני לא אדם שידע לבקש מתנות לעצמו", היא אומרת, "אבל ברגע שהמחקר התחיל מצאתי את עצמי מתדפקת על כל דלת אפשרית. עבדתי בצורה פרימיטיבית לגמרי. הייתי פותחת 'פורבס' ושואלת: על מי נתעלק היום? פניתי, בצורה מאוד לא מקצועית ולפעמים גם לא יעילה, לאנשים עשירים. נדחיתי על ידי רוב האנשים שפניתי אליהם, גילגלו אותי מהרבה מדרגות, אבל אני לא מרפה".

אנשים מסרבים?

"ברוב הפעמים פשוט לא עונים. פניתי למאות אישים ורובם לא חזרו אלי, וזה הכי קשה לי. היו שענו לי ואמרו שהם תורמים לנושאים אחרים, שקרובים ללבם. הערכתי את זה. לפחות ידעתי שאני יכולה להפסיק לנדנד להם. אנחנו מוקפים בחברים שמפיצים את הצורך שלנו בתרומות. בקיץ עשינו מבצע התרמה גדול בזכות חבר שלנו, הבמאי דן וולמן, שתרם את הקרנות הבכורה של הסרט האחרון שלו, 'גיא אוני', ומילאנו את אולמות הסינמטק בחברים שלנו, שהגיעו מכל הארץ וקנו כרטיסים במחירים גבוהים. כשזה נוגע לחברים, אנחנו מעשירי המדינה".

להבין את הכל

עודד יוצא מחדרו ומתקדם באטיות למטבח בעזרת ההליכון. הוא מסרב להצטרף אלינו, לשיחה בסלון, אך מקשיב לנו מהמטבח. אפרת מסבירה כי מצד אחד, יש לו קומוניקציה נדירה עם בעלי חיים. עם זאת, יש לו מעט אנרגיה למגע עם אנשים. "לצד החלקים המאוד פגועים, יש לו חלקים מאוד מחודדים", היא אומרת. "כשהוא נכנס לחדר שבו יושבים כמה אנשים, תוך שניות הוא מבין מה הסיפור שם. מה שנאמר ומה שלא נאמר, מי לא סובל את מי ומי מדבר יותר מדי. אין דבר שנעלם ממנו. כשמישהו נכנס לראשונה לחיים שלנו, לבית שלנו, אחרי שהוא הולך אני אומרת לו: 'יאללה עודד, מה אתה אומר?'"

הוא ישן עד שעות הצהריים. אפרת אומרת שהשעות הקרירות של אחר הצהריים נעימות לו יותר. לאחרונה הוכנסה לחדרו מיטת בית חולים מתכווננת, המקלה עליו את השכיבה. הוא מעביר את זמנו מול המחשב, צופה בסרטי טבע וקורא לאט ובהפוגות ספרים ממוחשבים. לעתים הוא מזמין את הוריו לצפות עמו בסרט, כשכולם מצטופפים על מיטתו. "הוא משתדל להיות מועיל בבית", אומרת אפרת, "וזה נוגע ללב. פה ושם הוא מרוקן מדיח, זה לוקח לו המון זמן והוא עושה את זה במאמץ אדירים. הוא לוקח עיתונים ובקבוקים למחזור על הקלנועית. הכפר כולו מכיר אותו, כולם מתייחסים אליו מאוד יפה וזה מרגש כל פעם מחדש".

הוא מדבר על המצב שלו?

נפתלי: "הוא לא מתלונן. זה יוצא פעם בכמה חודשים, בחצי משפט. וזה אומר לנו שהוא מבין הכל. הכל ידוע, הכל נרשם. הכל עובר עיבוד, כולל מה יהיה כשאנחנו לא נהיה. הוא יודע הכל".

אפרת מוסיפה, "יום אחד, בעקבות תוכנית טלוויזיה על אביזרים לנכים, הוא אמר לי: 'את תראי שכשלא אוכל יותר להזיז את הידיים, אמשיך להפעיל את המחשב, בעזרת הסנטר!'"

בליל הסדר האחרון התארחו בבית משפחת שטרן למעלה מ-20 איש. אפרת הביטה בצעירים שבחבורה, בזוגות שמתכננים את עתידם, וידעה שגם בנה מביט בהם ומבין הכל. היא מספרת כיצד לפני מספר שנים הוזמנה לחתונת בת של חברה, ישבה בשולחן והתייפחה, עליה ועל בנה. "זה לא היה נשלט ולא היה במקום", היא מחייכת, "היום כבר עברתי את השלבים האלו".

כנשאים של הגן, אתם חשים אשמה?

אפרת: "בחרתי לא להשקיע בזה אנרגיה נפשית. כשלא נבדקתי, זה לא היה בזדון. אני מתעלת את הכוחות שיש לי למאבק".

שטרן: "אני מרגיש אשמה, בוודאי. חד משמעית. כי לא נבדקתי. כי העברתי לו את הגן. בהתחלה זה היה יותר דומיננטי. היום מה שמוביל אותי זה המחקר".

בתחילת הדרך, עודד התעניין במחקר. "בשנה הראשונה הראינו לו איך החלבונים נכנסים למוח", מספר אביו, "היינו נלהבים, גם הוא. אבל המחקר, כמו מחקר, התמשך, וכל שינוי קטן בתנאים גרם לעיכוב של שנים. עכשיו עודד כבר לא מתעניין בזה. הוא אומר לי: 'אבא, לי זה כבר לא יעזור. גם אם היו פה מיליארד דולר על השולחן, אני ללכת כבר לא אוכל".

הוא מעדיף שתהיה בבית ותראה איתו סרט מאשר במעבדה, לא?

"אני חושב שכן. אבל, תראי, אין לי ברירה. אני עושה מה שאני מוכרח לעשות. אני מקווה שזה רציונלי. להגיד שאני בטוח שזה יעזור לבן שלי? אני לא יכול להגיד את זה. וגם אם בעוד כמה שנים נמצא את התרופה, זה יעצור את המצב כפי שיהיה, וזה בטח יהיה פחות טוב מהיום. אבל גם זה טוב", הוא שותק לרגע. "אני צל של עצמי. אדם מפורר. לא התאוששתי מזה. הייתי בעבר איש די שמח".

אפרת שותקת ומביטה בבעלה בעיניים דומעות. הוא קם להביא לה טישו. "גם כשעודד אומר שנפסיק את המחקר, אני לא חושבת שהוא באמת מתכוון שנפסיק לנסות", היא אומרת. "אני חושבת שהוא מבטא כך את הייאוש שלו. אני חושבת שכולנו נאחזים במחקר של נפתלי".

estia@haaretz.co.il

לתרומות: www.facebook.com/help.oded

***

החולה הראשון

רות נבון, פרופסור לגנטיקה בבית הספר לרפואה באוניברסיטת תל אביב, היתה הראשונה שפיתחה, בתחילת שנות ה-70, במסגרת הדוקטורט שלה, שיטות לאבחון נשאי מחלת טיי-זקס ולאבחון טרום-לידה. לימים, הפך משרד הבריאות את הבדיקה שפיתחה לחלק מסל הבדיקות בהריון. תוך כדי עבודתה גילתה נבון במקרה מחלה חדשה - טיי-זקס של הגיל המבוגר. היום היא לוקחת חלק בצוות המחקר בראשות פרופ' נפתלי שטרן.

עד שנות ה-70, מספרת נבון, אצל זוגות לא מעטים, בעיקר ממוצא אשכנזי ומרוקאי, נולדו ילדים עם מחלת הטיי-זקס שנפטרו בייסורים כעבור שנים מעטות. על פי ההערכות, אדם אחד מכל 30 ממוצא אשכנזי נושא את הגן של המחלה. "היו זוגות שהתגרשו בעקבות ילודה של ילדים חולים", נזכרת נבון. במסגרת הדוקטורט, הגיע אליה זוג שילדם נפטר מטיי-זקס, לאבחון גנטי, שהיה עוד ניסיוני אז. לתדהמתה, גילתה נבון שהאשה אכן נשאית, אך הגבר חולה ממש. "בבדיקה התגלה שהוא אנזימטית חולה. לא הבנתי איך האיש הזה חי", היא אומרת. "בהמשך התברר שהיו לו עוד שלוש אחיות חולות במחלה, שאז עוד לא ידענו לקרוא לה בשם. אחות אחת היתה פסיכוטית, אובדנית. אחות אחרת התגרשה לאחר ששני ילדיה חלו ונפטרו".

ב-73' פירסמה נבון לראשונה מאמר על המשפחה והתופעה. לאחר שנים ספורות, ולאחר שאיתרה עוד חולים, הגדירה את המחלה. נבון הצליחה לזהות לראשונה את המוטציה האחראית למחלה זו, עבודה שפורסמה ב-89' בעיתון היוקרתי science.

"החולים סובלים מקשיים בהליכה, קשיים במעבר בין ישיבה לעמידה. חלק מהם סובלים מתופעות פסיכוטיות המשתרעות על טווח רחב ולרובם דיבור מאוד לא ברור", היא אומרת. "אחד הסימנים הראשונים כשנפגשתי עם אותה משפחה ראשונה, היה שלא הבנתי אותם בטלפון. ההטרוגניות בסימנים הקליניים היא גדולה. החולה המבוגרת ביותר שהכרתי חיה עד גיל 70. היא ניהלה משפחה למרות המגבלה, שהיתה בעיקר בידיים. היו חולים שנפטרו בגיל צעיר, 20 פלוס, רובם כנראה בשל טיפול תרופתי בעייתי".

פרופ' רות נבון. גילוי במהלך הדוקטורטצילום: דניאל בר און

תגובות

הזינו שם שיוצג באתר
משלוח תגובה מהווה הסכמה לתנאי השימוש של אתר הארץ