טרם ביצעת אימות לכתובת הדוא"ל שלך. לאימות כתובת הדואל שלך  לחצו כאן

לקרוא ללא הגבלה עם מינוי דיגיטלי בהארץ עכשיו ב-25% הנחה  

רשימת קריאה

רשימת הקריאה מאפשרת לך לשמור כתבות ולקרוא אותן במועד מאוחר יותר באתר,במובייל או באפליקציה.

לחיצה על כפתור "שמור", בתחילת הכתבה תוסיף את הכתבה לרשימת הקריאה שלך.
לחיצה על "הסר" תסיר את הכתבה מרשימת הקריאה.

בחיפוש אחר הגן הנכון

נמצא הגן האחראי למחלת שרירים קשה התוקפת בעיקר יהודים יוצאי איראן

תגובות

במחקר חדש נמצא הגן האחראי למחלת שרירים קשה - מיופתיה תורשתית עם גופיפי הסגר (inclusion body myopathy hereditery) - התוקפת כמעט רק יהודים יוצאי איראן וסביבתה.

הלוקים במחלה זו מתחילים לסבול בגיל צעיר, 30 בממוצע, מניוון שרירים. מותם האטי של תאי השריר מוביל בתוך כ-10 עד 20 שנים לשיתוק מתקדם בגפיים. רק שריר הירך נשמר תקין במשך המחלה, מסיבה לא ידועה, ומאפשר תפקוד תקין לזמן מוגבל. מחלה זו זוהתה לראשונה לפני כ-17 שנה על ידי פרופ' זהר ארגוב, אז מתמחה וכיום רופא בכיר במחלקה הנוירולוגית בבית החולים הדסה שבירושלים.

לדברי פרופ' ארגוב, "הדבר הראשון שאפשר היה להבחין בו בחולים הוא השימור המפתיע של שריר הירך, שאינו מאפיין שום ניוון שרירים אחר. בנוסף לכך, בתחילה כל החולים היו מאוכלוסיית יוצאי איראן היהודים, ובמידה פחותה גם ממדינות הקרובות לאיראן - עיראק, אפגניסטן וכורדיסטן. בקרב יוצאי איראן, כאחד מכל 1,500 מבוגרים לוקה במחלה, ואילו בשאר האוכלוסייה היא נדירה. בביופסיות התברר כי המחלה גם מתאפיינת במראה תאים שונה ממחלות שרירים אחרות.

"לאחר פרסום דבר המחלה", ממשיך פרופ' ארגוב, "התברר כי ישנם מקרים כאלה ברחבי העולם - אוכלוסיית שחורים באיי הבהאמה, בדנמרק, במקסיקו, באיטליה ועוד. מקרים של המחלה נוטים להצטבר באוכלוסיות קטנות ומבודדות, דבר המעיד על מרכיב תורשתי.

"בשנות התשעים התחלנו, בשיתוף עם פרופ' סטלה מטרני-רוזנבאום מהיחידה לביולוגיה מולקולרית בבית החולים הדסה, במיפוי גנטי בשיטות שהיו מקובלות אז. בשיטה זו נלקחת בדיקת דם מהחולים, המכילה את הדנ"א שלהם, מסודר בכרומוזומים. משווים סימנים ידועים באזורים שונים בכרומוזומים ומשווים בין בני אותה משפחה, בריאים וחולים, וכך אפשר לאתר חלק בכרומוזום כלשהו המכיל את הגן הפגום. ב-1996 התברר לנו כי הגן נמצא בקטע על כרומוזום 9. בקטע זה ישנם כ-11-7 גנים והתחלנו לבדוק את כולם בחיפוש גן כלשהו שיהיה שונה באופן עקבי אצל חולים ובריאים. בחיפוש אחר הגן הנכון מיפינו את האזור בדקדקנות כה רבה, שתרמנו אותו לפרויקט הגנום האנושי שהושלם לפני שנה. לאחר שעברנו כבר את כל הגנים ה'חשודים', נתקלנו בגן הנכון".

מחקרם, שנמשך חמש שנים, נערך גם בשיתוף עם מכון ויצמן למדע - ובעידוד נמרץ של אוכלוסיית יהודי איראן בארה"ב, שתרמה כספים רבים למחקר. החוקרים בדקו 104 חולים מ-47 משפחות יוצאות איראן וסביבתה וכן חולים מהודו, מאיי הבהאמה ומארה"ב. ממצאיהם פורסמו החודש בעיתון "Nature Genetics".

הגן האחראי למחלה, שאותו מצאה תלמידתם של ארגוב ומיטראני, איריס איזנברג, הוא גן מוכר, אולם קישורו למחלה מפתיע. פרופ' ארגוב מסביר, כי "במרבית ניווני השרירים הגן המעורב משפיע על החלבונים הבונים את תאי השריר. לעומת זאת, הגן הפגום במחלה זו הוא גן שממנו מיוצר אנזים. אנזים זה מייצר חומר בשם חומצה סיאלית, המתחברת לחלבונים שונים כחלק מהמבנה הפעיל שלהם". אנזים זה חשוב לתפקוד תקין; עכברים שהונדסו גנטית כדי שלא יהיה להם הגן הזה מתו בהיותם עוברים. בנוסף לכך, ידוע שפגם באנזים זה מוביל למחלה קשה מאוד בשם סיאלוריה, המובילה לנזק למוח ולשלד - ולמוות.

בקרב יהודי איראן וסביבתה נמצא אותו פגם בגן זה בקרב כל החולים. בקרב חולים ממוצא אחר הפגם נמצא גם הוא, אולם במקום שונה בתוך גן זה. במשפחות אלה היה מצב שבו כל אחד מהורי החולה נשא פגם אחר שלא הזיק לו, ושילוב הפגמים בבן יצר אצלו את המחלה. במפתיע, כאשר בדקו החוקרים משפחה של חולה בן העדה הקראית, שנפרדה מהיהדות ב-1200 באזור מצרים כנראה, נמצא פגם זהה לזה של יהודי פרס. אותו פגם גם נמצא במשפחה בדווית. אף שגילוי זה יכול להיות מקרי, ייתכן גם שהוא מאפשר הצצה לפיזור האוכלוסייה לפי הרכבה הגנטי.

גילוי הגן הגורם למחלה איפשר יצירת בדיקה לאבחון המחלה, בין השאר במסגרת ייעוץ גנטי לבני זוג לבדיקת נשאות וגם בעוברים, כחלק מבדיקת מי שפיר. טיפול למחלה עדיין לא נמצא. לדברי פרופ' מטרני-רוזנבאום, "מכיוון שמדובר באנזים ידוע, יש כמה מבחנים לבדיקת פעילותו ואנחנו בודקים כיצד הוא פועל בתאיהם של החולים, אולם עדיין לא גילינו כיצד נוצרת המחלה".



תגובות

דלג על התגובות

בשליחת תגובה זו הנני מצהיר שאני מסכים/מסכימה עם תנאי השימוש של אתר הארץ

סדר את התגובות
tm_tools.isArticleType(article) : true