"ילדת הבועה" ניצלה בזכות החלפת גנים פגומים

רפואה / טיפול ראשון מסוגו בריפוי גנטי הפך את סלסביל בת השנתיים לילדה בריאה

מאת תמרה טראובמן
שתפו כתבה במיילשתפו כתבה במייל
שתפו כתבה במיילשתפו כתבה במייל
מאת תמרה טראובמן

סלסביל, פעוטה בת שנתיים וחצי ממזרח ירושלים, ופעוטה נוספת מקולומביה, סובלות מ"כשל חיסוני חמור משולב" - מחלה תורשתית נדירה שמכונה, בקיצור, ADA-SCID. גופם של התינוקות הסובלים מהמחלה - ומכונים "ילדי הבועה" - אינו מסוגל לספק הגנה חיסונית נגד זיהומים. תינוקות שנולדים עם המחלה ואינם נשמרים בבועה סטרילית, מתים בדרך כלל לפני יום הולדתם הראשון.

ואולם לאחרונה, לאחר רצף כישלונות, הצליחו רופאים להשתמש בהצלחה ב"ריפוי גנטי" ולרפא באמצעותו את הפעוטות. זאת על ידי החדרת גן בריא, שהחליף את הגן הפגום שגרם למחלתן. לדברי פרופ' שמעון סלווין וד"ר אקר ממט, שותפים בצוות המחקר, השתיים חזרו לביתן וחיות כיום כתינוקות רגילות. בדו"ח, שיתפרסם היום בכתב העת המדעי "Science", יתארו החוקרים, בראשותם של ד"ר קלאודיו בורדיגנון, ד"ר אלסנדרו איוטי ועמיתיהם ממכון סן רפאל לריפוי גנטי במילאנו, את שיטת הריפוי הגנטי ששימשה אותם לטיפול בתינוקות.

ההצלחה בריפוי התינוקות באה לאחר 12 שנים סוערות. תחילה, נראה הרעיון מושך ומבריק: רבים מהגנים שקשורים למחלות החלו להתגלות אז, ומדענים תהו מדוע לא פשוט להחליף את הגנים הפגומים של החולים בגנים חדשים ובריאים.

ואז, ב-1990, ביצעו החוקרים האמריקאים ד"ר פרנץ' אנדרסון וד"ר מייק בלייז, את הניסוי הראשון בריפוי גנטי בבני אדם. המטופלת שלהם היתה אשנטי דה-סילבה, ילדה בת שלוש שסבלה מ-ADA-SCID, המחלה שממנה סבלו התינוקות של ד"ר סלווין. הגורם למחלה הוא הגן ADA, שחסרונו מוביל למוות מהיר של תאי מערכת החיסון. שני טיפולים אפשריים קיימים למחלה: האחד, הזרקות קבועות של האנזים, שעלותן עשויה להגיע למאות אלפי דולרים לשנה; השני, השתלת מח עצם - זאת אם נמצא לחולה תורם מתאים.

בניסוי שעורר מחלוקת רבה, הכניסו אנדרסון ועמיתיו גרסה תקינה של הגן לתוך נגיף, והדביקו בו תאי דם לבנים (תאי מערכת החיסון) של הילדה דה-סילבה. הרעיון היה, שהתאים יקלטו את הגן הבריא ויועברו חזרה לגופה של הילדה. ואולם, עד היום לא ברור עד כמה עזר הטיפול לדה-סילבה, מכיוון שקיבלה לפני הטיפול, וממשיכה לקבל, את זריקות האנזים.

הקשיים המשיכו להתברר במהרה: התאים המהונדסים לא הצליחו להחליף את אוכלוסיית התאים החולים, הגנים לא תמיד המשיכו לפעול בגופו של החולה, ובמקביל עלה חשש שהנגיפים שמשמשים להחדרת הגן לתאים יתקפו את החולה. החששות הכבדים, התברר, לא התממשו; הריפוי הגנטי לא הזיק, אך גם לא הועיל.

כרבע מחולי ה-ADA-SCID בעולם טופלו בסוגים שונים של ריפוי גנטי, אך לא ידוע על חולה שטיפול כזה אכן ריפא אותו - עד היום. פרופ' זליג אשחר, יו"ר האגודה הישראלית לריפוי גנטי וביולוגי במכון ויצמן, אומר: "בין המדענים שמתעסקים בתחום תמיד היינו אומרים ש'ריפוי גנטי' הוא שם מוטעה לתחום הזה. היינו צריכים להגיד שאנחנו עושים ניסויים ב'העברת גנים' - אבל היום יש ריפוי".

ניסוי מקדים לניסוי הנוכחי, שהיה פריצת דרך אמיתית בתחום, פורסם לפני כשנתיים. חוקרים צרפתים, בראשותו של ד"ר אלן פישר, דיווחו אז כי הצליחו, בפעם הראשונה, לרפא מחלה באמצעות ריפוי גנטי. המחלה היתה מחלת SCID מסוג אחר. ד"ר פישר אומר, כי טיפל מאז כבר ב-12 חולים. "עברו כשלוש שנים מאז טופל החולה הראשון", הוא אומר, "והוא עדיין בריא ומתפתח כמו ילד רגיל".

"המחקר הנוכחי", אומר פרופ' אשחר, "הוא נדבך מאוד חשוב, שמבוסס על ממצאים קודמים והצלחות קטנות שהצטברו באיטיות במשך השנים". לדברי סלווין, "מכיוון שהבעיה העיקרית בניסיונות הקודמים היתה שהתאים המהונדסים עם הגן הבריא לא השתלטו על אוכלוסיית התאים שבגוף, אלא נשארו מיעוט בתוכם, עשינו כמה טריקים כדי לתת יתרון ביולוגי ומספרי לתאים המהונדסים. "הטריק" היה, לתת לחולות לפני עירוי התאים המהונדסים תרופה המדכאת את מח העצם באופן חלקי, וניתנת בדרך כלל לפני השתלות מח עצם רגילות. "התרופה פינתה את השטח לקראת בוא התאים המהונדסים, ואיפשרה להם להתרבות ולהפוך לתאים הדומיננטיים", אומרת ד"ר שושנה מורצקי, ביולוגית בהדסה שיחד עם החוקרים האיטלקים הכניסה את הגן לתאים.

לדברי אשחר וחוקרים אחרים, העיקרון שעליו מבוסס הטיפול עשוי לשמש לטיפול גם במחלות אחרות שבהן פגם בגן יחיד גורם לליקוי במערכת הדם והחיסון. ואולם הביו-אתיקאית, ד"ר כרמל שלו ממכון גרטנר לחקר מדיניות הבריאות, מזכירה שכדי להכריז על טיפול כיעיל יש לנסותו קודם על כמות גדולה יותר של חולים. שלו גם מעלה נקודה בעייתית הקשורה בטיפול, ובטכנולוגיות החדשות האחרות שהושגו באחרונה: עלות הטיפול שקיבלה סילסביל מוערך בלפחות כמה עשרות אלפי שקלים, וקופות החולים לא מממנות טיפולים ניסיוניים. "השאלה היא למי תהיה נגישות לטיפולים החדשים?", שואלת שלו. "בעוד העולם המערבי מסוחרר ממה שמכונה 'המהפכה הגנטית', המדינות המתפתחות עדיין נאבקות בקשיים כמו התקנת מערכת ביוב מסודרת".

כמה מדענים מציינים, עם זאת, שעם המשך הפיתוח עלות הטיפולים עשויה לרדת. סלווין אומר שלאור ההצלחה הראשונית טיפלו עמיתיו האיטלקים בעוד שתי תינוקות. הוא ועמיתיו ממליצים במקרה של ADA-SCID לבצע השתלת מח עצם מיידית. "ואם לא נמצא תורם", אומר סלווין, "כמו במקרה של התינוקת שלנו, אני ממליץ מייד לעשות מיד את הריפוי הגנטי".

תגובות

הזינו שם שיוצג באתר
משלוח תגובה מהווה הסכמה לתנאי השימוש של אתר הארץ