חוקרים ישראלים פענחו מחלה גנטית נפוצה אצל יהודים מרוקאים

צוות מאוני' בן-גוריון גילה מוטציות בגן מסוים הגורמות לפיגור שכלי ולאפילפסיה בפעוטות. 1 מכל 37 יוצאי מרוקו נושאים את המוטציה של הגן

עידו אפרתי
עידו אפרתי
שתפו בפייסבוק
שתפו כתבה במיילשליחת הכתבה באימייל
שתפו כתבה במיילשליחת הכתבה באימייל
מעבר לטוקבקיםכתוב תגובה
הדפיסו כתבה
עידו אפרתי
עידו אפרתי

חוקרים מאוניברסיטת בן־גוריון בבאר שבע הצליחו לפענח מחלה גנטית הגורמת למקרים של פיגור שכלי קשה ולאפילפסיה בקרב יהודים ממוצא מרוקאי. המחלה, שקיבלה את השם PCCA2 (או: Progressive Cerebello Cerebral Atrophy type 2) נגרמת עקב מוטציות בגן VPS53.

על פי המחקר, שפורסם בימים אלה בכתב העת המדעי Journal of Medical Genetics, בגן נמצאו שתי מוטציות השכיחות בקרב יהודים יוצאי מרוקו - אחד מכל 37 יהודים בקהילה הוא נשא של מוטציה בגן שגורמת למחלה. מדובר במחלה שבה נולדים ילדים בריאים לכאורה, אך בשנת חייהם הראשונה מורגשת אצלם נסיגה התפתחותית, שעד גיל שנתיים באה לידי ביטוי בפיגור שכלי קשה ובהמשך בנוקשות שרירים ובהתקפי אפילפסיה.

תגיות:

תגובות

הזינו שם שיוצג באתר
משלוח תגובה מהווה הסכמה לתנאי השימוש של אתר הארץ