האנשים שחולים במחלות נדירות

מחלות יתום הן מחלות קשות וכרוניות שקשה לאבחן, ולעתים החולים עשויים לסבול מהן עשרות שנים מבלי לדעת מדוע. כיצד ניתן לסייע ל-70,000 איש בישראל הלוקים בהן

עפו אגבריה
שתפו כתבה במיילשתפו כתבה במייל
שתפו כתבה במיילשתפו כתבה במייל
מעבר לטוקבקים
עפו אגבריה

מחלה נדירה (מחלת יתום) היא מחלה קשה או כרונית, שעל החולה להתמודד עמה כל חייו. נכון להיום נמצאו והוגדרו 5,000 סוגים של מחלות נדירות ושכיחותן בעולם עומדת על חולה אחד לכל 2,000 איש. ההערכה היא כי באירופה חיים 30 מיליון איש החולים במחלות נדירות, בארה"ב 25 מיליון, ובישראל – 70,000. רוב המחלות הנדירות הן גנטיות, כלומר כאלו שעוברות בתורשה, וברובן ידוע מהו השינוי הגנטי (מוטציה). דוגמה לכך היא המחלה היפרכולסטרולמיה משפחתית, מחלה המאופיינת ברמות כולסטרול גבוהות בדם, במיוחד "כולסטרול רע" (LDL), ובשל כך נוטה להוביל למחלות לב וכלי דם ולתמותה בגיל צעיר. דוגמה נוספת היא מחלת ניוון שרירים על שם דושן שנגרמת עקב מוטציה בגן האחראי על ייצור דיסטרופין - חלבון חיוני לשרירים.

תגובות

הזינו שם שיוצג באתר
משלוח תגובה מהווה הסכמה לתנאי השימוש של אתר הארץ