שתפו בפייסבוק
שתפו כתבה במיילשליחת הכתבה באימייל
עפו אגבריה
עפו אגבריה

מחלה נדירה (מחלת יתום) היא מחלה קשה או כרונית, שעל החולה להתמודד עמה כל חייו. נכון להיום נמצאו והוגדרו 5,000 סוגים של מחלות נדירות ושכיחותן בעולם עומדת על חולה אחד לכל 2,000 איש. ההערכה היא כי באירופה חיים 30 מיליון איש החולים במחלות נדירות, בארה"ב 25 מיליון, ובישראל – 70,000. רוב המחלות הנדירות הן גנטיות, כלומר כאלו שעוברות בתורשה, וברובן ידוע מהו השינוי הגנטי (מוטציה). דוגמה לכך היא המחלה היפרכולסטרולמיה משפחתית, מחלה המאופיינת ברמות כולסטרול גבוהות בדם, במיוחד "כולסטרול רע" (LDL), ובשל כך נוטה להוביל למחלות לב וכלי דם ולתמותה בגיל צעיר. דוגמה נוספת היא מחלת ניוון שרירים על שם דושן שנגרמת עקב מוטציה בגן האחראי על ייצור דיסטרופין - חלבון חיוני לשרירים.

הזינו שם שיוצג באתר
משלוח תגובה מהווה הסכמה לתנאי השימוש של אתר הארץ