בואו לגלות את עמוד הכתבה החדש שלנו
 

טרם ביצעת אימות לכתובת הדוא"ל שלך. לאימות כתובת הדואל שלך  לחצו כאן

לקרוא ללא הגבלה, רק עם מינוי דיגיטלי בהארץ  

רשימת קריאה

רשימת הקריאה מאפשרת לך לשמור כתבות ולקרוא אותן במועד מאוחר יותר באתר,במובייל או באפליקציה.

לחיצה על כפתור "שמור", בתחילת הכתבה תוסיף את הכתבה לרשימת הקריאה שלך.
לחיצה על "הסר" תסיר את הכתבה מרשימת הקריאה.

קרדיולוגים מחפשים טיפולים מותאמים אישית לבריאות הלב לפי פרופיל גנטי

תגובות

החיפוש אחר טיפול רפואי מותאם אישית, הגיע באחרונה גם לתחום הקרדיולוגיה. למשימה סייע תושב קליפורניה, בן 40, שכמה מקרוביו מתו בפתאומיות בגיל צעיר בשל מחלות לב. חוקרי בית הספר לרפואה באוניברסיטת סטנפורד ביצעו לנבדק סריקה גנטית, והשוו את הממצאים למיפויים גנטיים קודמים של נבדקים שעברו התקפי לב.

במאמר שהתפרסם בחודש מאי בכתב העת הרפואי "Lancet", דווח כי אותרו שלושה ווריאנטים גנטיים המעלים את הסיכון לתמותה פתאומית מהתקף לב. וריאנטים אלה, המכונים TMEM43 ,DSP ו-MYBPC3, יוכלו לשמש בעתיד בבדיקות גנטיות שגרתיות, כדי להעריך את מידת הסיכון לאירועי לב. זהו צעד נוסף לקראת טיפול רפואי אישי לבריאות הלב.

ניתן היה לשער כי חברות התרופות לא יאהבו את הכיוון החדש, שעשוי לבדל ולצמצם את קהל היעד של כל תרופה. אך בתחרות על תרופות חדשות, דווקא חברות התרופות עשויות להפיק תועלת מהכיוון המחקרי החדש, וחלקן כבר מאמצות אותו בחדווה. "התאמת טיפול אישי קשורה גם בזיהוי תופעות לוואי של תרופות המיוחסות לווריאנטים גנטיים מסוימים", מסביר פרופ' עמיר לרמן, קרדיולוג ישראלי העובד כיום במרכז מאיו במינסוטה, ארצות הברית. לדבריו, "בעבר היו חברות תרופות שהשקיעו מיליוני דולרים במחקרים לפיתוח תרופות חדשות בתחום רפואת הלב, ולבסוף נאלצו להורידן מהמדפים בגלל תופעות לוואי".

לפי הגנים

כך, למשל, בדצמבר 2006, חברת התרופות הגדולה בעולם, פייזר, הפסיקה את פיתוחה של התרופה טורסטרפיב (torcetrapib), שיועדה להיאבק בכולסטרול הרע, לאחר שהתרופה נקשרה לעלייה בשיעור התמותה ממחלות לב, בהשוואה לטיפול בתרופות המקובלות להורדת כולסטרול ממשפחת הסטטינים. "אם חברות התרופות מפרידות מראש בין קבוצות הנבדקים לפי התמונה הגנטית שלהם, מתוך גישת הרפואה המכוונת אישית, אפשר לנסות ולמנוע נזקים שכאלה", מסביר לרמן.

המאמץ לקידום הרפואה המותאמת אישית בקרדיולוגיה מתמקד בכמה חזיתות. אחת מהן היא איתור של גורמי סיכון למחלות לב, מעבר לאלה הידועים כמו עישון, כולסטרול גבוה, עודף שומנים בדם, יתר לחץ דם, עודף משקל וסוכרת. איתור גורמי סיכון שכאלה יוכל לקדם פיתוח טיפולים רפואיים עבור הסובלים מהם. "כיום, מבוסס הטיפול במחלות לב על דירוג סיכונים המכונה 'מדד פרמינגהאם', שנוצר בשנות ה-60 ומבוסס על גורמי סיכון שהיו מוכרים אז", אומר לרמן, "אולם כך ניתן לזהות רק חלק מהאנשים המועדים להתקף לב". לראייה, לפי מחקרים, כ-50% מהאנשים שיפתחו התקף לב יהיו בעלי כולסטרול ברמה תקינה.

לפי זרימת הדם

אחד מכיווני המחקר, שפותח בשנים האחרונות גם בישראל, מתחקה אחר גורם סיכון חדש המופיע בשלבי הצטברות השומנים בשכבה הפנימית של כלי הדם - האנדותל. בעבר חשבו שמדובר בשכבה קשיחה, אולם בשנות ה-80 התגלה כי שכבת האנדותל מסדירה את זרימת הדם בכלי הדם באמצעות שחרור חומר המכונה ניטריק אוקסיד (NO). "בעתות של לחץ נפשי, משחררת שכבת האנדותל יותר חומר במטרה להגביר את קצב זרם הדם בגוף", מסביר לרמן.

המחקר הנוכחי התמקד בבדיקת תפקוד תאי האנדותל כדי להגדיר גורם סיכון נוסף למחלות לב. נמצא כי החומר אצטילכולין, המוזלף לעורקים במהלך הצנתור, גורם להגדלת תאי האנדותל.

כשתפקודם של התאים לקוי - מה שעלול להעיד על סיכון מוגבר למחלות לב - הזלפת החומר תוביל להקטנת התאים באופן הניתן לאיתור במעבדה. במאיו קליניק מיושמת תוכנית לזיהוי תפקודי האנדותל באמצעות צנתורים של מטופלים הסובלים מכאבים בחזה. בדיקה נוספת בוחנת את תפקוד האנדותל תוך שימוש בצילומי אולטרה סאונד, הבודקים את זרימת הדם בעורק היד. בהמשך שוכללה השיטה, בין השאר על ידי החברה הישראלית איתמר מדיקל, שלרמן הוא יו"ר הוועדה הרפואית המייעצת שלה. כך פותח אצבעון המולבש על היד, ומאפשר לבחון את זרימת הדם באצבע, ובאמצעות פרמטרים שונים לאמוד את תפקוד תאי האנדותל בכלי הדם. הבדיקה המכונה EndoPAT ומבוצעת כיום בבתי החולים רמב"ם ושערי צדק. הבדיקה מבוצעת בישיבה, כשעל זרוע הנבדק מנופחת שרוולית למשך חמש דקות, בדומה לבדיקת לחץ דם, ובהמשך נמדדת זרימת הדם באצבעון, כשהתוצאות מועברות למחשב. הבדיקה מאפשרת גם לבחון את תגובת כלי הדם לטיפולים תרופתיים, כמו סטטינים להורדת כולסטרול רע, וכן לבירור הפרעות שינה שמקורן בזרימה פתולוגית של הדם.

מחקר שבחן את המכשיר החדש הראה כי תפקוד פגום של האנדותל מעלה את הסיכון להתקפי לב, ואינו תלוי בגורמי סיכון מוכרים אחרים כמו כולסטרול ולחץ דם גבוה. לפי המחקר שבוצע במאיו קליניק על ידי צוות בראשותו של לרמן, והתפרסם בכתב העת של החברה האירופית לקרדיולוגיה, התפקוד הפגום של האנדותל מכפיל את הסיכון לאשפוז בעקבות אירוע לב, ומעלה את הסיכון לשבץ מוחי.

לנבדקים המאובחנים כסובלים מאנדותל פגוע ניתן להתאים טיפול רפואי אישי כדי להפחית את הסיכון למחלות לב. "היה לי מטופל, מנהל בחברה, שהיה מקבל כאבים בחזה בישיבות הנהלה", מספר לרמן. "לאחר שאובחן אצלו בבדיקה רפואית אנדותל בתפקוד פגוע, הדבר העיד על סיכון מוגבר למחלות לב. המלצנו לו על טיפול פסיכולוגי, מדיטציה וביופידבק, וכן על נטילת כדור ניטרו מתחת ללשון לפני כניסה למצבים העשויים להיות מלחיצים עבורו. כדור זה מחקה את פעילות החומר המופרש מהאנדותל, מרחיב את כלי הדם ומאפשר זרימת דם תקינה".

לפי מקור החסימה

כיוון נוסף של הרפואה המותאמת אישית בקרדיולוגיה הוא התאמה אישית של סטנטים (תומכנים) לפתיחת עורקים בצנתור לנפגעי אירועי לב. "כיום יש יותר נטייה לבחון בצילומי הדמיה את החסימה בעורק שהובילה לאירוע הלבבי, ולראות כיצד נוצרה החסימה - במטרה להתאים לחולה סטנטים לפי סוג התרופות שהם מפרישים", מסביר לרמן.

בחודש אוגוסט פירסם האיגוד הקרדיולוגי בישראל הנחיות חדשות למערך בדיקות רפואיות וגנטיות לקרוביהם של אנשים שמתו באופן פתאומי. מדי שנה מדווחים בישראל על כ-35 מקרי מוות פתאומיים של צעירים מתחת לגיל 30, וכן מקרה או שניים של ספורטאים המתים בפתאומיות. נייר עמדה שהוכן באיגוד ניסח לאחרונה את מערך הבדיקות הגנטיות המומלצות לקרובי משפחתם, לרבות בדיקת סקר הכוללת תיעוד רפואי למחלות במשפחה לאורך שלושה דורות. כן הומלץ על בדיקות דם לאיתור מוטציות גנטיות, ובראשן שתי תסמונות המכונות CPVT ו-QT הארוך, המגדילות את הסיכון למוות פתאומי מדום לב.

גורמי סיכון למחלות לב:

* סוכרת

* לחץ דם גבוה

* כולסטרול רע (LDL) גבוה

* כולסטרול טוב (HDL) נמוך

* עישון

* עודף משקל

* היקף מותניים פתולוגי

* תפקוד פתולוגי של האנדותל

* היסטוריה משפחתית

* רעלת היריון

* ציסטות בשחלות

* חוסר אונות בקרב גברים



תגובות

דלג על התגובות

בשליחת תגובה זו הנני מצהיר שאני מסכים/מסכימה עם תנאי השימוש של אתר הארץ

סדר את התגובות
*#
בואו לגלות את עמוד הכתבה החדש שלנו