בואו לגלות את עמוד הכתבה החדש שלנו
${m.global.stripData.hideElement}
 

טרם ביצעת אימות לכתובת הדוא"ל שלך. לאימות כתובת הדואל שלך  לחצו כאן

לשבוע בלבד - מינוי לאתר ב-50% הנחה  

רשימת קריאה

רשימת הקריאה מאפשרת לך לשמור כתבות ולקרוא אותן במועד מאוחר יותר באתר,במובייל או באפליקציה.

לחיצה על כפתור "שמור", בתחילת הכתבה תוסיף את הכתבה לרשימת הקריאה שלך.
לחיצה על "הסר" תסיר את הכתבה מרשימת הקריאה.

שיטה ישראלית תוזיל בדיקות גנטיות לגילוי מחלות

מדענים ישראלים פיתחו שיטה חדשנית, שלא רק תוזיל אלא גם תזרז ותייעל בדיקות לזיהוי מוקדם של מחלות תורשתיות באוכלוסיות גדולות

תגובות

בדיקות גנטיות לזיהוי מחלות

מדענים ישראלים טוענים שהצליחו לפתח שיטה חדשנית לעריכת בדיקות גנטיות בקרב אוכלוסיות גדולות - שתאפשר זיהוי וגילוי מוטציות נדירות האחראיות למחלות ונכויות - בעלות נמוכה במידה ניכרת ממהעלות היום, ובמהירות ויעילות רבות יותר.

במקום לרצף את הדנ"א של כל נבדק בנפרד, מציעים המדענים לבדוק מספר רב של דגימות דנ"א מאנשים שונים בבדיקה אחת - במבחנה אחת - באמצעות שילוב טכנולוגיות מתקדמות של ריצוף גנטי עם שיטות מתמטיות חדשות. המחקר שלהם נעשה בסימולציות, והם החלו בניסויים בישראל ובארה"ב כדי לאשש את עבודתם.

לדברי ד"ר נעם שנטל, מהמחלקה למדעי המחשב באוניברסיטה הפתוחה, שהיה ממובילי המחקר, "היום, כשיש לנו כמה אלפי דגימות דנ"א לבדוק, אנחנו צריכים להכין כל אחת מהדגימות האלה לבדיקה בכעשרה שלבים ארוכים ומורכבים, ורק לאחר מכן לעשות את הבדיקות עצמן. גם אם הבדיקות יהיו הרבה יותר זולות בעתיד, הבעיה הזאת נותרת בעינה. בשיטה שלנו, לעומת זאת, עושים את ההכנות על כמה עשרות מבחנות, ובתוך כל אחת מהן כמאה דגימות דנ"א שונות".

עם שנטל משתתפים במחקר גם ד"ר אמנון עמיר ממכון ויצמן, ד"ר אור צוק ממכון ברוד של אוניברסיטת הרווארד ו-MIT, וד"ר יניב ארליך ממכון ווייטהד ב-MIT. שנטל, עמיר וצוק פרסמו מאמר בכתב העת Nucleic Acids Research, במקביל למאמר דומה שפרסם ארליך, ובעקבות זאת החליטו הארבעה לשתף פעולה.

לפי הצעת החוקרים, קבוצה גדולה של דגימות שונות תוכנס למבחנה אחת, וכל דגימה תופיע ביותר ממבחנה אחת, כדי ליצור חפיפה חלקית בין המבחנות. כיוון שהשיטה מיועדת למצוא מוטציות נדירות בעיקר, בכל מבחנה צפויים להתגלות מקרים לא רבים של פגמים גנטיים. באמצעות התחשבות בחפיפות שבין המבחנות השונות ניתן יהיה לשייך את המוטציות המזוהות לנשאי המוטציות.

לשם כך יישמו החוקרים שיטה מתמטית הנקראת Compressed Sensing, שפיתחו בשנים האחרונות המתמטיקאים דייוויד דונוהו, עמנואל קנדס וטרנס טאו. בעוד באלגברה ליניארית פשוטה נדרשות אלף משוואות כדי לגלות אלף נעלמים - ובמקרה של בדיקות גנטיות, אלף בדיקות לאלף דגימות - הרי שהאלגוריתם של Compressed Sensing מנצל את נדירות המוטציה והחפיפה החלקית בין המבחנות כדי לפתור מספר משוואות נמוך הרבה יותר.

לדברי ד"ר שנטל, ככל שהמוטציות נדירות יותר - השיטה שפיתחו החוקרים יעילה יותר, ותאפשר פחות בדיקות ליותר אנשים.

השימוש ב-Compressed Sensing אינו חף מבעיות. לדברי פרופ' דומאני ממכון ויצמן, ששנטל היה בעבר תלמידו, השיוך בין הזיהוי החיובי של מוטציה במבחנה לנשא המוטציה"הוא סטטיסטי ולא מוחלט". עם זאת, הוא אומר שמדובר בסיכויים נמוכים ביותר לטעות. "בכל מדידה יש אפשרות לטעות, גם בבדיקות גנטיות רגילות", אמר. ה

סכנה טמונה כמובן לא בזיהוי חיובי של מוטציות, שאז ניתן לערוך בדיקות מאששות, אלא במסירת תוצאות שליליות לאנשים שהם נשאי מוטציה. לדברי שנטל, ניתן לצמצם בקלות את שיעור הטעות הסטטיסטית, באמצעות הגדלה לא דרמטית של מספר הבדיקות.

החוקרים מעורבים כעת בשני מחקרים לאישוש המודל שלהם. ד"ר ארליך קיבל מאגודה חרדית בברוקלין 3,000 דגימות דם, שנאספו מנערים ונערות בתיכון, לצורך בדיקות גנטיות.

הקהילה בברוקלין משתמשת בדגימות אלה כדי למנוע אירוסין בין נשאים עם סיכון גבוה להולדת ילדים החולים במחלות גנטיות. לדברי שנטל, "אנחנו אמורים להשתמש בשיטה שלנו כדי לומר להם מי נשא ומי לא, ולראות אם זה מתאים לתוצאות שיש להם. הם עושים 3,000 בדיקות ואנחנו יכולים לספק אותה האינפורמציה באמצעות כ-100 בדיקות".

החוקרים גם הגישו הצעת מחקר, בשיתוף ד"ר אייל פרידמן מהפקולטה לחקלאות של האוניברסיטה העברית, שמדגישה יתרון נוסף של שיטתם: גילוי מוטציות נדירות לא ידועות, בקרב אוכלוסיות גדולות.

משרד הבריאות מממן היום כמה בדיקות גנטיות בזמן היריון, לאבחון מחלות תורשתיות הנחשבות שכיחות. ואולם ניתן לעשות היום באופן פרטי בדיקות גנטיות למחלות נדירות. ממשרד הבריאות נמסר כי "עם ההתקדמות הטכנולוגית הצפויה בתחום הבדיקות הגנטיות, אנו צופים כי בעתיד הלא רחוק ייכללו בסל התרופות גם בדיקות של מוטציות נדירות".

ד"ר שנטל מקווה שהוא ועמיתיו יתרמו לכך: "הגישה החדשנית עשויה להיות פריצת דרך משמעותית בתחום בדיקות סקר גנטיות, ותאפשר למערכת הבריאות לספק בדיקות מקיפות יותר לאוכלוסיות רחבות יותר, תוך הקטנת העלויות".



תגובות

דלג על התגובות

בשליחת תגובה זו הנני מצהיר שאני מסכים/מסכימה עם תנאי השימוש של אתר הארץ

סדר את התגובות
*#
בואו לגלות את עמוד הכתבה החדש שלנו