בואו לגלות את עמוד הכתבה החדש שלנו
${m.global.stripData.hideElement}
 

טרם ביצעת אימות לכתובת הדוא"ל שלך. לאימות כתובת הדואל שלך  לחצו כאן

לשבוע בלבד - מינוי לאתר ב-50% הנחה  

רשימת קריאה

רשימת הקריאה מאפשרת לך לשמור כתבות ולקרוא אותן במועד מאוחר יותר באתר,במובייל או באפליקציה.

לחיצה על כפתור "שמור", בתחילת הכתבה תוסיף את הכתבה לרשימת הקריאה שלך.
לחיצה על "הסר" תסיר את הכתבה מרשימת הקריאה.

אלף אותיות וסוד

* מיפוי הגנום האנושי הושלם. האתגר הבא הוא ההבנה אילו מהמוטציות בגנים הן נורמליות, ואילו מהן באות לביטוי במחלות ובפגמים קשים

תגובות

לפני יותר מעשור הצליחו מדענים מכל העולם למפות את הגנום האנושי בשלמותו. הם פעלו כדי לדעת מהו רצף ה"אותיות" המצויות בד-נ-א האנושי, ואילו מהן מהוות חלק מגנים - רצף המהווה תבנית ליצירת חלבון. לצורך כך מופו ונסרקו כלל הכרומוזומים של כמה אנשים בריאים. פרויקט זה נמשך קרוב ל-20 שנה, והיה יקר בקנה מידה עולמי. קשה היה אז לדמיין כי ביום מן הימים תהיה אפשרות לבצע מיפוי כזה במעבדה אחת או באמצעות אדם אחד. מאז חלה התקדמות רבה מאוד במחקר בתחום. כיום אנו מנסים להבין את התפקיד והתפקוד של הגנים ברקמות הגוף השונות, הן בעת בריאות והן בעת חולי.

שיטות חדישות שפותחו בשנים האחרונות הפכו את מיפוי המידע הגנטי של אדם בודד למשימה פשוטה יותר. כיום יכולה מעבדה אחת לבצע מיפוי גנטי של כמה אנשים הסובלים ממחלה מסוימת או מתסמונת גנטית כלשהי. כך אפשר לחפש את השינוי הגנטי (המוטציה) שגרם למצבם. נשמע פשוט? לא ממש.

חשוב להבין שהבדלים בין אנשים בריאים שונים נובעים מהבדלים בסביבת החיים שלהם (גובה מקום המגורים, הרגלי תזונה, אורח חיים ועוד), אבל גם משינויים ברצף הגנטי. הבדלים בכמה אותיות ברצף הגנטי או בכמות העותקים של מקטע מסוים אינה גורמת מחלה בהכרח. שינויים מסוימים מתורגמים למופעים שונים של תכונות קלות לזיהוי, כמו גובה ומשקל, ולעתים של תכונות חמקמקות יותר, כמו נטייה לזיהומים מסוימים ותכונות אופי.

כדי לקבוע אילו שינויים גורמים מחלה כלשהי ואילו לא, הוחלט להתייחס לשינוי הנפוץ בכ-1% מהאוכלוסייה הכללית כשינוי שפיר, שאין לו משמעות קלינית. שינויים שנמצאו בקרב אחוז נמוך יותר מהאוכלוסייה נחשבים פתוגניים, כלומר כאלה שקרוב לוודאי גורמים למחלה. כדי לדעת אילו שינויים ברצף הכרומוזומים הם בעלי משמעות, יש לסרוק מספר רב מאוד של אנשים בריאים. כיום הקהילה המדעית מצויה בעיצומו של פרויקט עוקב לפרויקט הגנום האנושי, הקרוי "פרויקט האלף" (Genomes Project 1,000). זהו פרויקט בינלאומי שהחל לפני כשלוש שנים, שתכליתו לתת תשובה לשאלה מהו הרצף ה"נורמלי" של האדם. בסיומו אפשר יהיה לדעת מהם החריגים מנורמה זו.

אנציקלופדיה בשפה זרה

כיום אפשר לבצע ריצוף של כלל האותיות בד-נ-א האישי של כל אדם, אבל עדיין איננו יודעים כיצד לפענח רצף זה. הדבר דומה לקריאת אנציקלופדיה שלמה באותיות שאנו יכולים לפענח, אבל בשפה שאיננו מבינים את פירושה. לא נוכל לעשות שימוש במידע הצבור באנציקלופדיה זו, אם לא נלמד את השפה שבה נכתבה. לכן למרות הזמינות הגדלה והולכת של הטכנולוגיה ולמרות עלותה הכלכלית ההולכת ופוחתת (כ-5,000 דולר לבדיקה לאדם בודד), עדיין אין שימוש מעשי בשיטה זו.

רק לאחר סיום "פרויקט האלף" והפיכת המידע לזמין, נוכל אולי להשתמש בטכנולוגיה חדישה זו: בשלב ראשון ייעשה בה שימוש מחקרי לאיתור ההסבר המולקולרי לתסמונות גנטיות שהגורמים להן עדיין אינם ידועים, כמו תסמונות הגורמות פיגור שכלי או מומים מולדים, כמו תסמונת VACTERL. רק בהמשך אפשר יהיה להשתמש בטכנולוגיה זו כדי לאבחן את מחלתם של חלק מהמטופלים, שהגורם הגנטי למצבם אינו ידוע. אפשר יהיה לעשות זאת בעיקר במצבים שיכולים להיגרם בעקבות שינוי (מוטציה) בגנים רבים, כמו פיגור שכלי, חירשות, מחלות מערכת של העצבים ההיקפית ומחלות שריר.

הבנת המנגנון המולקולרי הגורם למחלות גנטיות שונות מאפשרת לאמת אבחנות ולהמליץ לחולים על בדיקות מניעה ומעקב. בעתיד היא אף תאפשר לפתח טיפול ספציפי למחלתם (באמצעות מתן חלבון שחסר להם או המלצה על שינוי תזונתי מסוים). רק לאחר מציאת השינוי הגנטי שגרם למחלה ניתן יהיה להגיע לאבחנה טרם הלידה או אף לפני השתרשות הביצית המופרית ברחם, ולמנוע את לידתם של חולים נוספים.

עם זאת, חשוב להבין שגם לאחר שנוכל לעשות שימוש בטכנולוגיה, עדיין יידרשו תשובות לשאלות רבות, כמו השפעת של הסביבה על הגנטיקה ועל ביטוין של מחלות ומעורבות של כמה גנים בחלק מהמחלות המורכבות. מצב זה מאפיין בעיקר מחלות של הגיל המבוגר, כמו מחלת לב איסכמית ומחלת פרקים ראומטית.

ככל שהטכנולוגיה מתקדמת, מתעורר צורך ברופא או בגנטיקאי שיידע באיזו מהטכנולוגיות להשתמש כדי לברר את מצבו של מטופל ספציפי ולהסביר לו ולמשפחתו את משמעות התוצאות של בדיקה. כיום אין אפשרות לבדוק את רצף הד-נ-א של אדם באמצעות האינטרנט ולהעביר לנבדק את המידע ישירות מהמעבדה, מכיוון שלא המעבדה ולא המטופל לא יפיקו מכך מידע בעל השלכות אבחנתיות או טיפוליות של ממש.

הכותבת היא מומחית ברפואה פנימית ומתמחה בגנטיקה רפואית במכון הגנטי על שם רקנאטי בבית חולים בילינסון



תגובות

דלג על התגובות

בשליחת תגובה זו הנני מצהיר שאני מסכים/מסכימה עם תנאי השימוש של אתר הארץ

סדר את התגובות
*#
בואו לגלות את עמוד הכתבה החדש שלנו