בואו לגלות את עמוד הכתבה החדש שלנו
 

טרם ביצעת אימות לכתובת הדוא"ל שלך. לאימות כתובת הדואל שלך  לחצו כאן

לקרוא ללא הגבלה, רק עם מינוי דיגיטלי בהארץ  

רשימת קריאה

רשימת הקריאה מאפשרת לך לשמור כתבות ולקרוא אותן במועד מאוחר יותר באתר,במובייל או באפליקציה.

לחיצה על כפתור "שמור", בתחילת הכתבה תוסיף את הכתבה לרשימת הקריאה שלך.
לחיצה על "הסר" תסיר את הכתבה מרשימת הקריאה.

גן הקשור למחלה שכיחה בקרב דרוזים בגולן התגלה בעזרת כלבים בלגיים

פרויקט חדשני לזיהוי מחלות גנטיות בעזרת כלבים גזעיים מאירופה הביא לממצאים מפתיעים, בדרך לפיתוח תרופה למחלה

תגובות

אחת המחלות התורשתיות הפעילות בישראל היא PCD, מחלה הפוגעת בריסי הריאות שתפקידם לנקות את דרכי הנשימה, הגורמת לדלקות ריאה חוזרות ולפגיעה ביכולת הפוריות. המחלה מתבטאת גם בהיפוך מיקום האיברים הפנימיים בחזה ובבטן, כשהלב ממוקם בצד ימין של הגוף והכבד נוטה לצד שמאל.

לפי הערכות חיים בישראל כ-300 חולים ב-PCD, רבים מהם מרוכזים ביישובים הדרוזיים ברמת הגולן. פרויקט חדשני לזיהוי מחלות גנטיות בעזרת כלבים גזעיים מאירופה הביא לממצאים מפתיעים, בדרך לפיתוח תרופה למחלה. הפרויקט של האיחוד האירופי, המכונה לופה (LUPA), בוחן בארבע השנים האחרונות את המקור למחלות מהם סובלים בני אדם גם בקרב כלבים גזעיים.

לדברי הפרופ' ישראל עמירב, מנהל השירות למחלות ריאה בילדים במרכז הרפואי זיו בצפת ובשירותי בריאות כללית במחוז צפון, השותף לפרויקט, "באירופה קיימים כלבים גזעיים שאינם מתערבבים בגזעים אחרים לאורך כ-200 שנים, בכוונה להשביח את הגזע, והם מקור טוב לזיהוי גנים העשויים לגרום למוטציות".

לפני ארבע שנים הופיעה אצל וטרינר בבלגיה אשה עם ארבעה כלבים מגזע בובטייל (Bobtail), שסבלו משיעול מתמשך. הווטרינר ביצע צילום, והבחין שלבם ממוקם בצד ימין, בדומה לבני אדם הסובלים מהמחלה הגנטית Primary Ciliary Dyskinesia (PCD).

בחקירה שנערכה בבלגיה אותרו עוד 5 כלבי בובטייל עם לב בצד ימין. בבירור מעמיק בשורשיהם התברר כי כולם צאצאים של אותה כלבה, במעקב של חמישה דורות לאחור. בהמשך נאספו דגימות דם מכלבים אלה בגילים 8 עד 15 חודשים, בהשוואה ל-15 כלבים בריאים בהם הלב מופיע בצד שמאל, כמקובל, ובוצעה השוואה לתוצאות הסריקה הגנטית של דגימות הדם, בניסיון לאתר מוטציות גנטיות משותפות לכלבים שאותרו במחקר.

בהמשך הורחבה הבדיקה גם לבני אדם הסובלים מ-PCD. במחקר השתתפו 50 חולים מכל העולם, בהם שלושה מישראל. בבדיקה זוהו 15 מוטציות שונות בגן שזוהה אצל הכלבים, העשויות להיות הגורמות למחלה בבני אדם.

בפרויקט שותפים חוקרים מארה"ב ואירופה, לצד הפרופ' עמירב מישראל. הממצאים התפרסמו באחרונה (ינואר 2011) בכתב העת המדעי Nature Genetics.

החוקרים מקווים כי הגילוי יאפשר לפתח טיפול מכוון גנטית נגד המחלה, באופן שיוכל למנוע את התפרצות ביטוי המחלה בקרב אנשים הנושאים את המוטציות הגנטיות הקשורות למחלה. מחלת ה-PCD נחשבת למחלה נדירה, אך שכיחותה ביישובים דרוזיים ברמת הגולן היא מהגבוהות בעולם - אחד לכל אלף תושבים ביישובים אלה סובל ממנה. המחלה אובחנה באוכלוסיות סגורות נוספות במדינות המערב, בהן כת האמיש בארה"ב.

בימים אלה החל משרד הבריאות בפרויקט ב-13 מרכזים רפואיים בארץ, בשיתוף עם אוניברסיטת פרייבורג בגרמניה, לאפיון אוכלוסיית חולי PCD, כדי לאתר את הגנים בקרב חולים באוכלוסיות השונות בארץ. במסגרת הפרויקט ייאספו דגימות מדרוזים תושבי הרמה, במטרה להעבירם לאבחון בפרייבורג.



תגובות

דלג על התגובות

בשליחת תגובה זו הנני מצהיר שאני מסכים/מסכימה עם תנאי השימוש של אתר הארץ

סדר את התגובות
*#
בואו לגלות את עמוד הכתבה החדש שלנו