דן אבן
דן אבן

מחלות נדירות הן מחלות ששכיחותן נמוכה מחמישה חולים לכל 100 אלף תושבים. בישראל, מחלה נחשבת נדירה אם סובלים ממנה 3,500 חולים או פחות.

המחלות הנדירות מכונות לעתים "מחלות יתומות". פרופ' אלי הרשקוביץ, אנדוקרינולוג ילדים מבית החולים סורוקה בבאר שבע, מסביר שפיתוח תרופות למחלות היתומות לא משתלם לחברות, כי הן לא יחזירו את ההשקעה.

מאותה סיבה לא משתלם להן לשלם את האגרה הנדרשת לרישום התרופות בישראל, אומר הרשקוביץ. משרד הבריאות אמנם מאפשר לייבא תרופות לא רשומות בנוהל מיוחד, אבל ייבוא של תרופות למחלות יתומות עלול להתעכב גם מסיבות ביורוקרטיות הנובעות מנדירותן.

1. מחלת PCD - מחלה תורשתית הפוגעת בריאות. תסמינים: דלקות בדרכי הנשימה ופגיעה בפוריות. לעתים גם היפוך איברים, הלב ממוקם בצד ימין של הגוף. בישראל: 500 חולים, מרביתם באוכלוסייה הדרוזית בגולן.

2. "תסמונת צחנת הדג" - מחסור באנזים האחראי לפירוק טרי מתיל אמין (TMA). תסמינים: ריח גוף קשה במיוחד. בישראל 500 חולים.

3. פנילקטונוריה PKU - מתאפיינת בהצטברות חומצת אמינו פניל אלנין בנוזלי הגוף. תסמינים: פיגור שכלי. בישראל: 300 חולים.

4. תסמונת פראדר-וילי - מחלה תורשתית המכונה "תסמונת הרעב הקטלני". תסמינים: אכילת יתר ללא תחושת שובע, לפעמים גם התקפי זעם. בישראל: 250 חולים.

5. גושה - מחלה גנטית שמתאפיינת במחסור באנזים המפרק שומנים בתא. תסמינים: סיבוכים במערכת הדם ובאיברים פנימיים. בישראל: 210 חולים.

6. תסמונת ויליאמס - הפרעה תורשתית שמתאפיינת, בין היתר, בליקויי למידה. תסמינים: רמות סידן נמוכות בדם ומומי לב מולדים. בישראל: 100 חולים.

7. תסמונת קליין-לוין - תסמינים: התקפים של ישנוניות קיצונית, אכילה כפייתית ודחף מיני מוגבר, שביניהם אורח חיים תקין. שישית מהחולים בעולם הם ממוצא יהודי-אשכנזי. בישראל: 36 חולים.

8. תסמונת HRD - מחלה מטבולית המתאפיינת בגמדות. תסמינים: תת פעילות של בלוטת התריס. בישראל: 20 חולים, מרביתם תושבי הנגב.

9. ציסטינוריה ופיגור שכלי - תסמינים: הפרשת יתר של חומצת אמינו ציסטין בשתן, בשילוב פיגור שכלי. אובחנה רק בישראל ובגבול בלגיה-הולנד. בישראל: 8 חולים.

10. פרופיוניק אצידמיה (propionic acidemia) - הפרעה בפירוק החלבונים והשומנים, המצטברים ברמה גבוהה בדם. תסמינים: נזקים לפעילות המוח והלב. בישראל: 3 חולים.

הזינו שם שיוצג באתר
משלוח תגובה מהווה הסכמה לתנאי השימוש של אתר הארץ