בואו לגלות את עמוד הכתבה החדש שלנו
 

טרם ביצעת אימות לכתובת הדוא"ל שלך. לאימות כתובת הדואל שלך  לחצו כאן

לקרוא ללא הגבלה, רק עם מינוי דיגיטלי בהארץ  

רשימת קריאה

רשימת הקריאה מאפשרת לך לשמור כתבות ולקרוא אותן במועד מאוחר יותר באתר,במובייל או באפליקציה.

לחיצה על כפתור "שמור", בתחילת הכתבה תוסיף את הכתבה לרשימת הקריאה שלך.
לחיצה על "הסר" תסיר את הכתבה מרשימת הקריאה.

מסע שורשים

* בדיקות לחולים ישראלים במחלה הגנטית הנדירה II-CDA איתרו מוטציה שמקורה באב יהודי קדמון משותף מלפני כ-2,400 שנה, לאחר גלות בבל

תגובות

מעבדת המכון להמטולוגיה בבית חולים שניידר בפתח תקוה ובמכון פלזנשטיין למחקר רפואי, חוקרת זה שנים את המחלה אנמיה דיס-אריתרופויטית מולדת Congenital Diserythropoyetic Anemia (CDA). מדובר בקבוצת מחלות גנטיות נדירות הגורמות לייצור לקוי של כדוריות הדם האדומות במוח העצם. המחלה מתבטאת באנמיה קלה, צהבת, הגדלה של אברי הבטן, יצירה מוגברת של אבני מרה ולאורך זמן, באגירת ברזל בגוף וסיבוכים נלווים.

לפי הערכות, בישראל כ-120 חולים במחלה. עד כה, נסב המחקר על תת-סוג של המחלה, והמעבדה בשניידר מצאה את הגן הלקוי בתת-סוג זה. לאחרונה החל צוות המעבדה לחקור תת-סוג נוסף, II-CDA. זהו התת-סוג השכיח יחסית מבין השניים, שמתרחש בעולם באחת מ-100 אלף לידות.

אבחון המחלה נעשה עד לאחרונה בבדיקת מוח-עצם. בסוף 2009, קבוצת מחקר מאיטליה מצאה את הגן הלקוי בתת-סוג זה: הגן SEC23B המצוי בכרומוזום 20 ואחראי לייצור חלבון המשמש לעיטוף גופיפים תוך-תאיים קטנים, על מנת לספק להם הגנה. לכל אחד מאתנו יש שני עותקים של כרומוזום 20 ומכאן שיש גם שני עותקים מכל גן. המחלה מתרחשת רק כששני העותקים פגומים.

זה זמן רב ידוע כי כל החולים בארץ עם II-CDA מוצאם מצפון אפריקה, בעיקר ממרוקו. צוות החוקרים משניידר ביקש לבדוק את הבסיס הגנטי למחלתם של החולים הישראלים. נאספו 11 חולים מרחבי הארץ: עשרה היו ממוצא מרוקאי, וחולה נוסף ממוצא מרוקאי-אלג'יראי.

בבדיקות גנטיות במעבדה, נערך חיפוש אחר הפגם הגנטי המדויק של כל חולה בכל אחד מהעותקים של הגן. במחקר היו שותפים ד"ר אורלי דגני, טניה קרסנוב, פרופ' אלן ברבי, פרופ' פרץ רזניצקי, ד"ר מיכאל בנט מבית החולים העמק וד"ר רונית מור. ממצאיו פורסמו בכתב העת "Acta Haematologica" בינואר 2011.

גילינו כי עשרת החולים נושאים פגם זהה לחלוטין בכל עותק של הגן. החולה ה-11 נשא בגן אחד את אותה המוטציה, ובעותק השני של הגן מוטציה אחרת. לאחר בדיקות גנטיות נוספות (Haplotype Analysis) מצאנו כי לא רק הגן כי אם גם סביבתו זהים בקרב החולים.

הממצא כי עשרה מהחולים הם ממוצא צפון אפריקאי וחולקים את אותה מוטציה, העלתה חשד כי כל החולים הם צאצאים לאב-קדמון אחד. בעזרת תוכנה סטטיסטית המיועדת לכך, הערכנו כי המוטציה התרחשה לראשונה אצל אותו אב קדמון, לפני 118 דורות בערך. בהנחה שאורכו של דור כ-20 שנה, מדובר במוטציה שהתרחשה ככל הנראה לפני כ-2,400 שנה.

לפי המסורת, יהודים הגיעו לראשונה למרוקו לפני כ-2,600 שנה, עם גלות בבל. להערכתנו, המוטציה התרחשה כ-200 שנה מאוחר יותר, סביב 400 לפנה"ס, בתקופת שלטון הפרסים בארץ, כמאה שנה לאחר הצהרת כורש, כ-70 שנה לפני כיבוש הארץ על ידי אלכסנדר מוקדון.

בעקבות המחקר, פנו אלינו חוקרים איטלקים מנפולי שבאיטליה, בבקשה לקבל דגימות DNA של החולים שלנו. המטרה היתה לבדוק אם לחולים שלהם יש מוטציה דומה והאם גם הם צאצאים לאותו אב קדמון. השערותיהם התגלו כנכונות. המוטציה התרחשה כנראה לראשונה באזור המזרח התיכון (ניתן לשער שבדרך למרוקו או כבר במרוקו).

עם התבססות האימפריה הרומית, וחופש התנועה שנוצר במרחבי האימפריה, נדדה המוטציה לאירופה ולאזור איטליה. הימצאות אב קדמון משותף מרמזת על שורשים יהודים אצל החולים האיטלקים. ממצאים אלו התקבלו לאחרונה לפרסום בכתב העת "American Journal of Hematology".

ד"ר אמיר הוא רופא בכיר במחלקת ילדים ופרופ' תמרי היא מנהלת היחידה להמטולוגיה במרכז שניידר לרפואת ילדים



תגובות

דלג על התגובות

בשליחת תגובה זו הנני מצהיר שאני מסכים/מסכימה עם תנאי השימוש של אתר הארץ

סדר את התגובות
*#
בואו לגלות את עמוד הכתבה החדש שלנו