בואו לגלות את עמוד הכתבה החדש שלנו
 

אתם מחוברים לאתר דרך IP ארגוני, להתחברות דרך המינוי האישי

טרם ביצעת אימות לכתובת הדוא"ל שלך. לאימות כתובת הדואל שלך  לחצו כאן

לקרוא ללא הגבלה, רק עם מינוי דיגיטלי בהארץ  

רשימת קריאה

רשימת הקריאה מאפשרת לך לשמור כתבות ולקרוא אותן במועד מאוחר יותר באתר,במובייל או באפליקציה.

לחיצה על כפתור "שמור", בתחילת הכתבה תוסיף את הכתבה לרשימת הקריאה שלך.
לחיצה על "הסר" תסיר את הכתבה מרשימת הקריאה.

פריצת דרך: מדענים הצליחו לרצף גנום של עובר בשיטה לא פולשנית

התגלית תאפשר לגלות מחלות ותכונות של עובר באמצעות בדיקת דם פשוטה. צפויה להגדיל החשיפה למידע שיכול להשפיע על החלטות לביצוע הפלות

9תגובות

לראשונה הצליחו מדענים לרצף את הגנום של עובר בן 18 שבועות בשיטה לא פולשנית, שכללה בדיקת דם פשוטה של האם ואיסוף דגימת רוק מהאב. בעתיד עשויה פריצת דרך זו לאפשר בדיקות גנטיות לא פולשניות ונטולות סיכונים - שילמדו רבות על תכונות ומחלות אפשריות של תינוקות, חודשים לפני היוולדם.

בצד ההישג המדעי אפשרות חדשה זו מעלה שאלות אתיות וחברתיות כבדות משקל, כיוון שהיא צפויה להגדיל את החשיפה למידע שיכול להשפיע על החלטות לביצוע הפלות. כיום נערכות בדיקות גנטיות של עוברים בשיטות פולשניות דוגמת בדיקת מי שפיר ודגימת סיסי שלייה, שמלוות בסיכונים שונים לעובר.

החוקרים - ג'יי שנדור, ג'ייקוב קיצמן ומתיו סניידר מאוניברסיטת וושינגטון - פרסמו השבוע את מחקרם בכתב העת Science Translational Medicine. פריצת הדרך אליה הגיעו מתבססת על תגלית מהשנים האחרונות לפיה בדם של נשים בהיריון נמצא דנ"א שמקורו בעובר – כעשרה אחוזים מכלל החומר התורשתי שנמצא בפלזמה (מרכיב הנוזל בדם) של האם. אולם, עד כה החוקרים לא יכלו להבדיל בהצלחה רבה בין הדנ"א ששייך לאם לבין הדנ"א ששייך לוולד שברחמה.

במחקר הנוכחי, המדענים נטלו דגימת דם מהאם כשהיא בשבוע ה-18 להיריון. בשיטות שונות, שכללו מודלים סטטיסטיים וריצוף חוזר ונשנה של החומר התורשתי, הצליחו להבחין בשיעורי הצלחה גבוהים בין הדנ"א של האם לזה של העובר.

"השיטה הזאת בעצם אמורה להחליף את בדיקת מי השפיר", אומר הפרופ' ערן הלפרין מהמחלקה למיקרוביולוגיה מולקולארית וביוטכנולוגיה באוניברסיטת תל-אביב. "זאת פריצת דרך, אבל היה ברור שהיא תבוא בשלב מסוים. באותה מידה גם ברור לי שהמחקר בכיוון יביא לכך שבשלב מסוים הבדיקה תהיה מספיק מדויקת בשביל הקליניקה – ולא בעוד המון שנים. יש עוד מספר טכניקות וטכנולוגיות שצריך לשפר כדי להגיע לדיוק הרצוי, אבל בעיקרון אין מניעה עקרונית לכך שבדיקה כזו תוכל לזהות מחלות בעוברים בעתיד הלא רחוק".

הפרופ' אבי אור-אורטרגר - מנהל המכון הגנטי במרכז הרפואי תל אביב, שחבר בוועדת הלסינקי העליונה לניסויים רפואיים בבני-אדם (מחקר גנטי)- אומר כי "יכול להיווצר כאן מדרון חלקלק. באים אליך הורים ואומרים – אני לא רוצה ילד עם טאי זקס. יש בזה היגיון כי רוב רובם של הילדים נפטרים מהמחלה הזאת בגיל 5, ואתה רוצה למנוע סבל. עכשיו אני שואל אותך על סיסטיק פיברוזיס – האם זה הגיוני שאשה תפיל בגלל זה?". לדבריו, "יש היום אנשים עם סיסטיק פיברוזיס בגיל 45 עם ילדים, אנשים עם חיים ארוכים. האם נכון למנוע חיים כאלה מראש? ואם באה אשה עם מוטציה לסרטן השד – ואנחנו עושים את הבדיקה על פי חוק - אז האם נמנע עכשיו הולדת ילדים וילדות שיהיה להם סרטן בגיל 50 או 60? ההמשך של המדרון החלקלק הרבה יותר גרוע – אינטלינגציה, מראה, גובה".

כיום קובע משרד הבריאות כי במקרים של מגבלה גופנית או התפתחותית הפוגעת בהשתלבות בחברה אך מידת חומרתה לא מביאה לצורך ב"עזרת הזולת כל החיים" - ניתן לאשר הפסקת הריון עד לשבוע ה28-27 של ההריון, "כאשר ההסתברות לקיומה גבוהה מ-30%”. כמו כן כתוב בחוזר המנכ"ל בעניין זה כי "מגבלה גופנית או התפתחותית שמידת חומרתה מגעת כדי צורך בעזרת הזולת כל החיים - ניתן לאשר הפסקת הריון בשלב החיות ללא מגבלה על שבוע ההריון, כאשר ההסתברות לקיומה גבוהה מ-30%".

אור-אוטרגר אומר שפריצת הדרך הנוכחית צפויה להרחיב את הבעייתיות האתית דווקא בשל הגברת חוסר הוודאות אצל הורים באשר למצב ילדיהם, בשל התמונה החלקית שהמידע הגנטי מעניק להם. "יש אפשרות לקבל הרבה יותר מידע, כאשר לא יודעים בדיוק מה המשמעות של המידע הזה, אז אתה מכניס היבט שמקשה לקבל החלטה מודעת, מושכלת או מבוססת", הוא אומר. “כשאתה מספק להורים מידע לא ודאי, לא בטוח אתה עושה פעולה טובה".



תגובות

דלג על התגובות

בשליחת תגובה זו הנני מצהיר שאני מסכים/מסכימה עם תנאי השימוש של אתר הארץ

סדר את התגובות
*#
בואו לגלות את עמוד הכתבה החדש שלנו