בואו לגלות את עמוד הכתבה החדש שלנו
 

אתם מחוברים לאתר דרך IP ארגוני, להתחברות דרך המינוי האישי

טרם ביצעת אימות לכתובת הדוא"ל שלך. לאימות כתובת הדואל שלך  לחצו כאן

לקרוא ללא הגבלה, רק עם מינוי דיגיטלי בהארץ  

רשימת קריאה

רשימת הקריאה מאפשרת לך לשמור כתבות ולקרוא אותן במועד מאוחר יותר באתר,במובייל או באפליקציה.

לחיצה על כפתור "שמור", בתחילת הכתבה תוסיף את הכתבה לרשימת הקריאה שלך.
לחיצה על "הסר" תסיר את הכתבה מרשימת הקריאה.

מוטציה גנטית נדירה עשויה לסייע במניעת מחלת האלצהיימר

מחקר חדש זיהה כי המוטציה מאטה את קצב ייצורו של חלבון מסוים, שריכוז גבוה ממנו גורם למחלה. הגילוי מעורר תקווה לגילוי תרופה למחלה בקרוב

21תגובות

מחקר גנטי חדש זיהה לראשונה קשר בין מוטציה גנטית נדירה לעמידות מפני מחלת האלצהיימר. כמו כן, התגלית היא הראיה החזקה ביותר לכך שעלייה בריכוז חלבון מסוג מסוים היא הגורם העיקרי להתפרצות המחלה. 

עד כה נקשר עודף בחלבון זה – מסוג בטא-עמילואיד – לירידה קוגניטיבית שחלה במהלך אלצהיימר, אולם מתברר שלחלבון תפקיד פיזיולוגי חשוב גם במוח הבריא. ידוע כי עלייה בריכוז החלבון מובילה לירידה במספר הסינפסות (קרי, קשרים בין תאי העצב במוח) ולפגיעה בתהליך התאי האחראי על למידה וזיכרון. 

מוטציות גנטיות יוצרות ריכוז גבוה של חלבון בטא-עמילואיד במוח, הגורם לאלצהיימר. לעומת זאת, המוטציה המגוננת של הגן מאטה את קצב ייצור העמילואיד וכתוצאה מכך מפחיתה את ריכוזו במוח – וכך מגנה מפני המחלה.

הגילוי מעורר תקווה חדשה כי תרופות אנטי-עמילואיד, הנמצאות כבר בשלבי פיתוח, ישנו את דרך התפתחות המחלה ואף ימנעו את התפרצותה. עד היום לא נמצאו תרופות יעילות לטיפול באלצהיימר, אבל לדברי מדענים שלא השתתפו במחקר, הממצאים החדשים מוכיחים כי ההשקעה של חברות התרופות בפיתוח תרופות אנטי-עמילואיד התגלתה כהימור הנכון.

לדברי חוקר אלצהיימר, אלה הממצאים המשמעותיים ביותר בתחום זה שני עשורים, מאז חוקרים הצביעו לראשונה על מוטציה גנטית כגורם ראשי למחלה. הגילוי של מוטציית גן נדירה ביותר המגנה לכאורה על המוח מפני המחלה דווח ביום רביעי בגרסה המקוונת של כתב העת Nature.

ד"ר ריצ'ארד מוס, ראש מערך הפיתוח הראשוני במחלקה הקלינית למדעי המוח של חברת התרופות Eli Lilly, אומר כי החברה "מעודדת מאוד מתוצאות המחקר". לדבריו, הן מראות כי למרות הכישלון הראשוני במציאת מענה תרופתי למחלה, אסטרטגיית ההתמקדות בתרופות להורדת ריכוז הבטא-עמילואיד היא "מסלול הגיוני בדרך למציאת טיפולים יעילים שעשויים להאט את קצב התפתחות המחלה".

למרות חשיבותו של המחקר החדש, תעלומות רבות עדיין אופפות את מחלת האלצהיימר והסיבה להתפרצותה עדיין אינה ידועה. מוטציית הגן המגוננת הנדירה לא קיימת למשל אצל רוב האנשים, אך מסיבה שאינה ברורה, ולמרות שכיחות המחלה, רוב האוכלוסייה לא לוקה באלצהיימר. שאלה נוספת קשורה בעובדה שאחת ממוטציות הגן המוכרות למדע כגורם המחלה אינה קיימת בגופם של חולים רבים שלקו באלצהיימר.

לפי ההערכות, בישראל יש כיום כ-70 אלף בני אדם הסובלים מאלצהיימר וממחלות דמנציה דומות הפוגעות בזיכרון. לפי הערכות ארגון הבריאות העולמי, בעולם יש 37 מיליון חולי אלצהיימר ומחלות דומות וחמישה אחוזים מהגברים ושישה אחוזים מהנשים מעל גיל 60 יפתחו את המחלה

גנים ראשונים המזוהים עם עלייה בסיכון לאלצהיימר אותרו עוד בשנת 1991. בספטמבר 2009 דווח בכתב העת המדעי Nature Genetics על גילוי גנים שהימצאותם מעלה ב-10-15 אחוזים את הסיכון ללקות במחלה. שניים מהגנים המיוחסים למחלה, המכונים בשמות CLU ו-PICALM, קשורים לתהליכים ביולוגיים של חיבור תאי מוח ועיבוד תהליכי זיכרון.

גן נוסף המכונה CRU1 פוגע ביכולתו של הגוף לנקות ביעילות חומרי אגירה מהמוח, ובעיקר את חלבון בטא-עמילואיד. גן נוסף הקשור לאלצהיימר מכונה APOE וממוקם על גבי כרומוזום מס' 19. למרות הגילויים על הקשר הגנטי למחלה, רק ברבע מהמקרים נתקלים החוקרים בשני בני משפחה או יותר עם אבחנה קלינית של אלצהיימר. יש שלושה גנים המזוהים עם מחלת האלצהיימר המשפחתית של הגיל המוקדם (הפורצת לפני גיל 65 ולעתים כבר בעשור הרביעי לחיים), המהווה חמישה אחוזים ממקרי האלצהיימר, ובהם גן המכונה APP שמצוי על כרומוזום מס' 21 וגנים נוספים על גבי כרומוזומים מס' 1 ו-14. בקרב בני משפחה מדרגה ראשונה של מטופלים שחלו באלצהיימר קיים סיכון מוגבר פי 2 עד 2.5 להופעת המחלה, לעומת האוכלוסייה הכללית.



תגובות

דלג על התגובות

בשליחת תגובה זו הנני מצהיר שאני מסכים/מסכימה עם תנאי השימוש של אתר הארץ

סדר את התגובות
*#
בואו לגלות את עמוד הכתבה החדש שלנו