בואו לגלות את עמוד הכתבה החדש שלנו
 

טרם ביצעת אימות לכתובת הדוא"ל שלך. לאימות כתובת הדואל שלך  לחצו כאן

לקרוא ללא הגבלה, רק עם מינוי דיגיטלי בהארץ  

רשימת קריאה

רשימת הקריאה מאפשרת לך לשמור כתבות ולקרוא אותן במועד מאוחר יותר באתר,במובייל או באפליקציה.

לחיצה על כפתור "שמור", בתחילת הכתבה תוסיף את הכתבה לרשימת הקריאה שלך.
לחיצה על "הסר" תסיר את הכתבה מרשימת הקריאה.

חוקרים ישראלים גילו גן חדש שעלול לגרום לניוון שרירים

הגילוי מאפשר לאבחן טוב יותר את המנגנון הגורם לפגיעה בתאי העצב שמוביל למחלה. החוקרים: ניתן יהיה למנוע את העברתו לדורות הבאים

6תגובות

מחקר בינלאומי חדש, שבו שותפים חוקרים מבית הספר לרפואה באוניברסיטת מסצ'וסטס בארה"ב לצד חוקרים ישראלים מהמרכז הרפואי תל אביב (איכילוב), זיהה גן חדש שעלול לגרום למחלת ALS המאופיינת בניוון שרירים ופוגעת בשניים מכל 100,000 איש.

הגן החדש שזוהה ומכונה פרופילין 1 (PFN 1), וגנים נוספים שהתגלו בשנים האחרונות - מאפשרים לאבחן טוב יותר את המנגנון הגורם לפגיעה בתאי העצב, המובילה בהמשך להתפרצות המחלה חשוכת המרפא. בקרב עשרה אחוזים מהחולים, ALS היא מחלה העוברת במשפחה, אולם בקרב מחציתם לא ידוע מהו הגן שיכול להסביר את התפרצותה.

במחקר הנוכחי, המתפרסם השבוע בכתב העת המדעי Nature, נעשה שימוש בטכנולוגיה מתקדמת המבוססת על שיטות ביוטכנולוגיה לאנליזה של הגנום המלא, תוך השוואת מקטעי הגנום בין אנשים שונים. השוואה זו בוצעה על ידי החוקרים בקרב שתי משפחות הסובלות מניוון שרירים משפחתי, אחת מישראל והשנייה מאיטליה. בשלב זה זוהו ארבע מוטציות שונות בגן PNF1 המיוחסות למחלת ניוון שרירים (ALS).

מוטי מילרוד

בהמשך ביקשו החוקרים לבחון את הגן שזוהה במאגר של 274 משפחות נוספות עם ניוון שרירים משפחתי מהעולם, ונמצא כי הגן הופיע רק במקרים בודדים נוספים, כך שמדובר בגן שאינו שכיח. בשלב זה במחקר זוהו שתי מוטציות נוספות של אותו גן בקרב המשפחות הנוספות שנבדקו.

פריצת הדרך המחקרית התאפשרה הודות לזיהוי שבוצע בבדיקות מעבדה למנגנון שבאמצעותו משפיע הגן על הסיכון לפתח ניוון שרירים. נמצא כי הגן פרופילין 1 נקשר לחלבון החיוני לשמירה על המבנה התקין של השלד התוך-תאי בתאי העצב בגוף. המוטציות הגנטיות שתועדו במחקר גרמו ליצירת חלבון בלתי תקין, שהוביל לפגיעה בשלד התוך תאי, ובהמשך לניוון תאי העצב ולהתפרצות ניוון שרירים.

לדברי פרופ' ויויאן דרורי, מנהלת השירות הנוירו-מוסקולארי במערך הנוירולוגי באיכילוב, "מדובר בגילוי מדעי חשוב, המוכיח בבירור את הקשר בין הפגם הגנטי לבין התהליך הניווני של תאי העצב. ניתן להסיק שלפגם גנטי זה ולחלבון שגילינו באמצעותו יש תפקיד מרכזי בהיווצרות המחלה".

זיהוי הגן ישפיע על המשפחה שבה זוהה. "ניתן יהיה למנוע את העברת הגן לדורות הבאים בשיטות של אבחון גנטי טרום השרשתי, ולהשפיע על המשך העברת המחלה במשפחה", קובעת דרורי. בטווח הארוך עשוי הגן החדש לתרום לפיצוח מנגנון המחלה ולתרום לפיתוח תרופות יעילות המכוונות נגד המנגנונים שבאמצעותם פועל הגן החדש. הגן הראשון שיוחס לניוון שרירים הנגרם ממחלת ALS תועד בשנת 1993 ושמו SOD, אולם המחקר לא הצליח לזהות בבירור את המנגנון שבאמצעותו מוביל הגן להתפרצות המחלה.



תגובות

דלג על התגובות

בשליחת תגובה זו הנני מצהיר שאני מסכים/מסכימה עם תנאי השימוש של אתר הארץ

סדר את התגובות
*#
בואו לגלות את עמוד הכתבה החדש שלנו