בואו לגלות את עמוד הכתבה החדש שלנו
 

אתם מחוברים לאתר דרך IP ארגוני, להתחברות דרך המינוי האישי

טרם ביצעת אימות לכתובת הדוא"ל שלך. לאימות כתובת הדואל שלך  לחצו כאן

לקרוא ללא הגבלה, רק עם מינוי דיגיטלי בהארץ  

רשימת קריאה

רשימת הקריאה מאפשרת לך לשמור כתבות ולקרוא אותן במועד מאוחר יותר באתר,במובייל או באפליקציה.

לחיצה על כפתור "שמור", בתחילת הכתבה תוסיף את הכתבה לרשימת הקריאה שלך.
לחיצה על "הסר" תסיר את הכתבה מרשימת הקריאה.

לראשונה בישראל: הרופאים יחזרו לספסל הלימודים בביה"ס לגנטיקה קלינית

מהפכת הדי-אן-אי נותנת את אותותיה; החודש יושק בי"ס לגנטיקה, שיעדכן רופאים במידע גנטי חדשני שיאפשר להם לשפר את הטיפול במחלות שונות

6תגובות

מהפכת הגנטיקה שעוברת על הרפואה המערבית נותנת אותותיה לא רק בשטף המאמרים המדווחים לאחרונה על זיהוי גנים חדשים שבאמצעותם ניתן יהיה לרפא מחלות. היא מלווה במעבר מדורג מספרי התיאוריה ומעבדות המחקר לקליניקה הטיפולית ומאלצת רופאים להתעדכן בסוגיות הגנטיות שעל הפרק.

זוהי נקודת המוצא להקמתו של בית הספר לגנטיקה, שהחל בשבוע שעבר לפעול בבית החולים בילינסון, לראשונה בארץ, במתכונת המציעה הכשרה בידע גנטי לרופאים מתחומים שונים, במטרה לשפר את שיטות האבחון והטיפול.

בית הספר פותח את כיתת הלימוד הראשונה בקרב 15 רופאים מבילינסון. בית החולים מבקש לעודד התעדכנות במידע גנטי בקרב רופאיו הקליניים, ולא בהכרח חוקרים, ולכן באופן יוצא דופן מאפשר מסגרת לימודים שנמשכת ארבעה ימים רצופים על חשבון ימי עבודה, ללא תשלום מצד הרופאים. בפקולטה לרפואה של אוניברסיטת תל אביב שוקלים לאחרונה להצטרף למיזם כך שיורחב לבתי חולים נוספים.

גנטיקה קלינית (medical genetics) מוכרת בישראל כמקצוע רפואי להתמחות-על בלימודים הנמשכים שנתיים וחצי, לבעלי התמחות רפואית ראשונה. עד לפני שנתיים היתה פתוחה ההתמחות רק לרופאים שעברו התמחות בסיסית ברפואה פנימית, רפואת ילדים וגינקולוגיה. רופאים עם התמחויות ראשונות אחרות, למשל רופאי משפחה, אונקולוגים ורופאי עיניים, לא יכלו להמשיך להתמחות-על בגנטיקה רפואית למרות הרלוונטיות הרבה של הגנטיקה לעבודתם. "רופאים רבים נתקלו בלימודי גנטיקה סמסטר אחד בשנים הראשונות של לימודי הרפואה, ובפועל היו מסיימים התמחות כעבור עשר שנים מבלי שהם מצוידים בידע הגנטי העדכני ההכרחי היום בשלבי אבחון וטיפול של מחלות רבות", אומרת ד"ר עידית מאיה, רופאה בכירה במכון רפאל רקנאטי לגנטיקה בבית חולים בילינסון, שיזמה את הקמת בית הספר החדש. לדבריה, "מטופל שמגיע היום לרופא המעודכן בספרות הרפואית בנוגע לרפואה גנומית יזכה קרוב לוודאי בטיפול טוב יותר".

לפני שנתיים שונו הקריטריונים במועצה המדעית של ההסתדרות הרפואית, וכיום רשאי כל רופא עם התמחות ראשונית כלשהי לעבור התמחות-על בגנטיקה. אולם גם מצב זה רחוק מהנהוג במדינות מערביות אחרות, המאפשרות כיום לרופא להתמחות בגנטיקה במסגרת התמחות ראשונית, לאחר שנתיים בלבד של התנסות במקצוע בסיסי, ולסיים התמחות בגנטיקה קלינית בתוך ארבע שנים בלבד מסיום הסטאז'.

תחומים מסוימים ברפואה ניתנים ללמידה עצמית, לרבות טיפול תרופתי וביצוע בדיקות הדמיה, אולם בגנטיקה המצב שונה. "זהו נושא מורכב, ועד היום אף אחד לא לקח על עצמו לעדכן רופאים בחידושים בגנטיקה המולקולרית והקלינית כאחת. רופא גינקולוג המעוניין להשתלם או להתעדכן בחידושים בתחום האולטרה-סאונד יכול לפנות לבתי ספר בתחום זה הקיימים בארץ וברחבי העולם, אך אם הוא מעוניין ללמוד יותר על הבדיקות הגנטיות שעליהן הוא ממליץ למטופליו - אין לו מקום למידה מסודר", טוענת מאיה.

חשדות עתידיים

מידע גנטי הפך בשנים האחרונות רלוונטי לכל מקצועות הרפואה, בעיקר עם פיצוח הגנום האנושי. "כל רופא שרושם תרופה למטופלים צריך להכיר את השונות הגנטית המשפיעה על התגובות לתרופות, תחום שלם המכונה פרמקוגנטיקה. שינויים גנטיים מסוימים, שבחלקם נפוצים באוכלוסייה הכללית, יכולים לשנות משמעותית את מידת ההפעלה של התרופה בגוף מחד ואת דרכי פירוקה והפרשתה מהגוף מאידך, ולכן משפיעים על המינון שיש ליטול מתרופה זו", מבהירה מאיה.

כך למשל, קיימות כמה תרופות מרשם המטפלות במחלות הכרוכות בהפרעה בתפקוד המערכת החיסונית (הקרויות אוטואימוניות) ובגידולים סרטניים. לפני נטילת תרופות אלה (כגון אזאתיופרין) קיימת המלצה לבדיקה גנטית לשינויים בגן ששמו TPMT. שינוי המצוי באחד מכל 300 אנשים באוכלוסייה הכללית, עלול לגרום לסכנת חיים לאחר נטילת תרופות אלו. קיימות תרופות שפירוקן בכבד מושפע משינויים גנטיים נפוצים (מצב הקרוי פולימורפיזם), ובהן תרופות בשימוש נרחב לצרבת ולמניעת פעילות טסיות הדם. נשאות של שינוי גנטי מסוים עלולה להוביל לכך שכמות נמוכה ביותר של חומר פעיל מהתרופה עוברת לדם ומשפיעה על הגוף.

כיום גנטיקה מעורבת במיוחד באבחון מחלות החשודות כבעלות גורם גנטי. בסרטן השד, למשל, מעבר ל"מוטציות האשכנזיות" בגנים 1+2 BRCA (שלוש מוטציות המגדילות משמעותית את הסיכון ללקות במחלה עד ל-70 אחוז סיכון), מאותרות בשנים האחרונות מוטציות גנטיות נוספות בגנים אלו ביוצאי עדות נוספות.

גם במחלות לב עשוי מידע גנטי לסייע. לקרובי משפחה של אנשים שמתו מהתקף לב פתאומי בגיל צעיר ממליץ האיגוד הקרדיולוגי מאז אוגוסט 2009 על בדיקות גנטיות, ואם מאותרת מוטציה המגדילה את הסיכון לאירוע לב מוקדם בחיים, מותאם עבורם טיפול לקידום אורח חיים בריא ומעקב רפואי תכוף. הרפואה כיום מאפשרת גם לאבחן נשאי מוטציות מסוימות כאנשים המצויים בסיכון לקרע קטלני באבי העורקים. זאת אם הרופא המטפל יחשוד שקיים גורם גנטי למכלול תסמינים אצל המטופל, למשל שילוב של בעיות בעדשה בעין עם מבנה גוף מסוים, המרמז על תסמונת "מרפן", המתבטאת בהרחבה הדרגתית של אבי העורקים. למטופלים אלו ניתן להציע החלפה מונעת של אזורי ההרחבה באבי העורקים ולהימנע מקרע מסכן חיים זה.

הצבת גבולות

גם לרופאי המשפחה חשוב להתעדכן במידע גנטי חדש, ולדברי מאיה, "דווקא הם, המנהלים כיום את התיק הרפואי של המטופל, אחראים על הקישור בין המטופל למערכת הבריאות כולה, וצריכים להכיר מצבים רפואיים שכל אחד מהם קשור לרופא ממומחיות אחרת עם בסיס גנטי משותף".

התחום רלוונטי גם לכירורגים כלליים, האמונים על ניתוחים להסרת גידולים סרטניים שלחלקם שורשים גנטיים, וכן לפלסטיקאים המבצעים שחזורים, הנדרשים לעתים להתאים ניתוחים לחולים עם תסמונות גנטיות ולעתים אף להימנע מטיפולים מסכני חיים עבור אותם חולים. "אין תחום ברפואה שניתן להגיד היום שרופאיו לא צריכים להיות מעודכנים בתחום הגנטיקה הרפואית", מבהירה מאיה.

גם שטף המאמרים הקושרים בין מוטציות גנטיות למחלות דורשים התייחסות מעין מקצועית של רופא. "יש רופאים שנלהבים ממאמר על גן חדש ומחליטים החלטות על פיו גם כשמדובר במאמר קטן שלא ניתן להסיק ממנו דבר", אומרת מאיה. "חשוב לתת לרופאים את הכלים לבחון את המידע הרלוונטי המפורסם בספרות הרפואית לתחום שלהם".

בבית הספר ישולבו גם לימודי אתיקה. השנה מועמדת לסל התרופות הרחבה של הטכנולוגיה לאבחון גנטי טרום השרשתי (PGD), ליצירת עוברים נטולי מוטציות גנטיות בהפריה חוץ-גופית, כדי למנוע העברת מחלות גנטיות לדור הבא. השנה מוצע לכלול בשיטה זו גם את אחת משלוש המוטציות האשכנזיות שנקשרה לסרטן השד וגנים שנקשרו למחלת האלצהיימר. לדברי מאיה, "מדובר בנושאים עם השלכות אתיות לגבי מידת ההתערבות של הרפואה בגנטיקה והיכן מציבים לה גבול".

מההסתדרות הרפואית נמסר כי "ההתמחות בגנטיקה היא התמחות בסיס בחלק ממדינות המערב ובחלק אחר היא התמחות-על, כמו בארץ. המועצה המדעית לא קיבלה פנייה מהאיגוד להפוך את ההתמחות למקצוע בסיס".



תגובות

דלג על התגובות

בשליחת תגובה זו הנני מצהיר שאני מסכים/מסכימה עם תנאי השימוש של אתר הארץ

סדר את התגובות
*#
בואו לגלות את עמוד הכתבה החדש שלנו