טרם ביצעת אימות לכתובת הדוא"ל שלך. לאימות כתובת הדואל שלך  לחצו כאן

רשימת קריאה

רשימת הקריאה מאפשרת לך לשמור כתבות ולקרוא אותן במועד מאוחר יותר באתר,במובייל או באפליקציה.

לחיצה על כפתור "שמור", בתחילת הכתבה תוסיף את הכתבה לרשימת הקריאה שלך.
לחיצה על "הסר" תסיר את הכתבה מרשימת הקריאה.

זוהו שני גנים נוספים הגורמים לפיגור שכלי

במחקר משותף של מרכז ושניידר ואוניברסיטאות באירופה, זוהו הגנים, בין היתר, באמצעות השוואת תמונות פנים

תגובות

חוקרים ממרכז שניידר לרפואת ילדים זיהו לאחרונה שתי מחלות גנטיות חדשות, שגורמות לפיגור שכלי. פענוח אחת המחלות נעשה בעזרת השוואת תמונות פניהן של שתי חולות עם פיגור שכלי, מישראל מאיטליה, עם מראה פנים אופייני. המחלה השנייה אותרה בשלושה בני משפחה אחת ממוצא מרוקאי.

הפענוח באמצעות השוואת התמונות, מספרת ראש צוות החוקרים, הפרופ' לינה באסל המנהלת את השירות הגנטי בשניידר, התבצע לגמרי במקרה. לדבריה, לפני כשנתיים, כששהתה בכנס מקצועי בחו"ל, הבחינה בפוסטר של חוקרים מאיטליה המדווחים על מחלה המתבטאת במבנה ייחודי של הפנים ובפיגור שכלי, ומיד זיהתה מראה דומה בפניה של ילדה מהמגזר הערבי המטופלת בבית החולים, בת להורים קרובי משפחה. "המחלה מתבטאת בצניחת עפעפיים וקושי בסגירת העפעפיים, אף קצר, נחיריים בולטות, פה קטן והיקף ראש קטן. לילדה המטופלת אצלנו היו פנים דומות לאלו שדווחו עליהם החוקרים מאטליה", היא אומרת.

במחקר משותף לשניידר ולמוסד הרפואי האיטלקי, בית החולים לילדים Bambino Gesù ברומא, ולחוקרים ממרכזים רפואיים נוספים, בוצעה סריקה גנטית לשתי המטופלות ואותרו 4 מוטציות בגן המכונה UBE3B, שתיים בכל אחת מהחולות. כשהדיווח הועבר לחוקרים בעולם, אותרו 6 מטופלים נוספים עם התסמונת, בארה"ב, טורקיה, גרמניה ושווייץ. על המחלה החדשה פורסם בחודש שעבר בכתב העת "American Journal of Human Genetics".

דוברות מרכז שניידר

זיהוי מוטציה גנטית שמקורו בהשוואת תמונות פנים נחשב לנדיר, ולדברי באסל, "החלפת מידע בין חוקרים דרך האינטרנט באמצעות תמונות של חולים, תאפשר לזהות מחלות נדירות ביותר". לפיכך, מתוכנן בימים אלה פרויקט ליצירת מאגר צילומי פנים של אנשים עם מחלות גנטיות, בניסיון להתחקות אחר תסמונות משותפות.

במקביל, הצוות בראשות באסל, בשיתוף חוקרים מאוניברסיטת Ulm שבגרמניה, הצליחו לפענח מוטציה גנטית המתבטאת בפיגור שכלי, בקרב 3 מטופלים, בנים למשפחה יהודית ממוצא מרוקאי. השלושה, שני בנים בגילאי 12 ו-15 וכן אחיה של האם, סובלים מהפרעה נוירולוגית המתבטאת בפיגור שכלי קשה והיקף ראש קטן מהרגיל. במקרה זה אובחנה מוטציה בגן המכונה EIF2S3 הממוקם על כרומוזום X, מה שמסביר מדוע המחלה פוגעת בבנים. "לבנות יש שני כרומוזומי X, כך שמוטציה על כרומוזום אחד מתוקנת על ידי השני, ואילו בבנים יש רק כרומוזום X אחד ולכן המוטציה באה לידי ביטוי וגורמת למחלה", מסבירה באסל.

פענוח המוטציות הגנטיות נעשה בשיטת "ריצוף כלל אקסומי" המאפשר קריאת כל 20 אלף הגנים היוצרים חלבונים בבני אדם תוך שבועות ספורים - שיטה שזמינה כיום בעלות של אלפיים דולר למטופל. "מחקרים קודמים נמשכו שנים ספורות, היות והתבססנו על מספר משפחות - כשניתן היה לצמצם את החיפוש לעשרות גנים בלבד ולבצע ריצוף גנטי באופן ידני", אומרת באסל, "השיטה החדשה מאפשרת לזהות מוטציות מהר יותר".

לדבריה, "זיהוי הגנים חשוב לאבחון יעיל של מחלות גנטיות נדירות, ומהווה כלי להבנת התהליך הביולוגי הגורם להתפתחות של מוגבלות שכלית". אמם של הבנים נמצאת בימים אלה בטיפולי הפרייה העושים שימוש בשיטת אבחון גנטי טרום-השרשתי (PGD), במטרה לבחור עוברים שאינם נושאים את המוטציה ולהביא לעולם ילד בריא.



תגובות

דלג על התגובות

בשליחת תגובה זו הנני מצהיר שאני מסכים/מסכימה עם תנאי השימוש של אתר הארץ

סדר את התגובות