בואו לגלות את עמוד הכתבה החדש שלנו
 

אתם מחוברים לאתר דרך IP ארגוני, להתחברות דרך המינוי האישי

טרם ביצעת אימות לכתובת הדוא"ל שלך. לאימות כתובת הדואל שלך  לחצו כאן

לקרוא ללא הגבלה, רק עם מינוי דיגיטלי בהארץ  

רשימת קריאה

רשימת הקריאה מאפשרת לך לשמור כתבות ולקרוא אותן במועד מאוחר יותר באתר,במובייל או באפליקציה.

לחיצה על כפתור "שמור", בתחילת הכתבה תוסיף את הכתבה לרשימת הקריאה שלך.
לחיצה על "הסר" תסיר את הכתבה מרשימת הקריאה.

מהלך שפיר

בדיקות חדשות טרום לידתיות שאינן פולשניות נכנסות באחרונה לשימוש בישראל לזיהוי פגמים עובריים. האם הן יחליפו את הצורך בבדיקת מי שפיר?

תגובות

לעשות או לא לעשות בדיקת מי שפיר? זו השאלה המטרידה זוגות רבים בהיריון. אמנם קיימות סיבות רפואיות ברורות לבצע דיקור מי שפיר, אולם חלק ניכר מהזוגות בוחרים לבצע את הבדיקה אפילו כשאין סיבה נראית לעין - למעט החרדה.

מבחינה רפואית, ההחלטה אם יש צורך בבדיקת מי שפיר מבוססת בעיקר על "בדיקות סקר". אלו הן בדיקות דם או אולטרה סאונד שנועדו לזהות היריונות שבסיכון להפרעות כרומוזומליות, כגון תסמונת דאון. אמנם בדיקות אלה אינן מסוכנות, אך אינן מספקות תשובה חד משמעית, אלא תשובה סטטיסטית בלבד לגבי הסיכון (למשל, 1 ל–100 או 1 
ל– 1,000). בנוסף, ב–5% מהמקרים נשים הנושאות עובר תקין מקבלות תוצאה המצביעה על סיכון גבוה לכאורה. יתר על כן, בדיקות הסקר השונות מגלות רק 70%–90% מהעוברים הלוקים בתסמונת דאון, כך שתשובה תקינה בבדיקת הסקר אינה שוללת באופן מוחלט את התסמונת. לעומתן, בדיקות אבחנתיות כגון דיקור מי שפיר או דגימת סיסי שליה (CVS) מדויקות, אך מחייבות הליך פולשני. אמנם בדיקות אלה מספקות תשובות ודאיות, אך הן כרוכות בסיכון להפלה (בין 1 ל–200 ל–1 ל–400 מקרים) וגם סיכון נדיר לבריאות האשה.

לא פלא, אפוא, שבמשך שנים חיפשו חלופות שיאפשרו אבחון בוודאות גבוהה ללא צורך בבדיקה פולשנית. זמן רב התרכז עיקר המאמץ בניסיון לאתר תאים עובריים בדם האם, או בריר המופרש מצוואר הרחם. ברם, אף על פי שתאים כאלה אמנם קיימים, קשה מאוד לאתרם ולעשות בהם שימוש. ב–1997 גילה פרופ' דניס לו (Dennis Lo) - חוקר מהאוניברסיטה הסינית בהונג קונג - כי בזרם הדם של כל אדם מצויים מקטעי דנ"א חופשי המתקבלים כתוצאה מפירוק טבעי של תאים בגוף. עוד הסתבר כי בעת ההיריון משתחררים לדם האם מקטעי דנ"א חופשי גם מהעובר. במשך שנים, לא ניתן היה לנצל מידע זה בשל מגבלות טכניות. ואולם, עשור מאוחר יותר, ב–2007, שתי קבוצות חוקרים שונות בראשות פרופ' לו מהונג קונג ופרופ' סטפן קווייק (Stephen Quake) מאוניברסיטת סטנפורד בארה"ב, דיווחו כי ניתן לזהות הפרעות במספר הכרומוזומים בעובר באמצעות ספירת כמות רבה של מקטעי DNA חופשי בדם האם.

במצב בו העובר נושא הרכב כרומוזומים תקין (46 זוגות בכל תא), נשמר בדם האמהי יחס קבוע בין כמות המקטעים מכל כרומוזום. לעומת זאת אם יש חריגה במספר הכרומוזומים בעובר, היחס האמור משתנה. כך, אם העובר לוקה בתסמונת דאון הנובעת מעודף בכרומוזום מס' 21 ישתחררו לדם האם יותר מקטעים עובריים מכרומוזום זה.

היכולת לבצע בדיקות אלה מבוססת על מכשור גנטי מתקדם (כדוגמת HiSeq2000 מתוצרת חברת Illumina) המסוגל לבצע בו־זמנית בדיקת רצף של עשרות מיליוני מקטעי דנ"א, הנלקחים בבדיקת דם רגילה. פיתוחים אלה סללו את הדרך לדור חדש של בדיקות טרום לידתיות לא־פולשניות (NIPT – non invasive prenatal testing).

בדיקות NIPT מסוגלות לזהות תסמונת דאון בוודאות העולה על 99%. הבדיקות יכולות לזהות גם תסמונות כרומוזומליות אחרות כגון תסמונת אדווארדס (הנובעת מעודף כרומוזום מס' 18) ותסמונת פטאו (הנובעת מעודף כרומוזום מס' 13). תסמונות אלו עלולות להתאפיין בפגיעות קשות בתפקוד המוטורי והשכלי ולעתים להוביל לתמותה מוקדמת. כמו כן יש אפשרות לזהות גם הפרעות במספר כרומוזומי המין (X ו–Y), למשל תסמונת טרנר (הנובעת מחסר כרומוזום X בנקבות) או תסמונת קליינפלטר (הנובעת מעודף כרומוזום X בזכרים) שעשויות לבוא לידי ביטוי בליקויי פריון ולעתים בקשיי למידה. יש לצפות כי שיפורים בטכניקה יאפשרו בעתיד הקרוב לזהות מגוון רחב יותר של הפרעות, כדוגמת שינויים מזעריים המתגלים כיום באמצעות הצ'יפ הגנטי, כגון חסרים במקטעים גנטיים בתוך כרומוזומים.

למרות שיעורי הדיוק הגבוהים של בדיקות NIPT במחקרים רבי־משתתפים, אלה עדיין לא נחשבות לבדיקות אבחנתיות, אלא לבדיקות סקר טובות מאוד. לפיכך, בכל מקרה שמתקבלת תוצאה המצביעה על הפרעה כרומוזומלית יש לשוב ולאשר את התוצאה בבדיקה פולשנית (כגון דיקור מי שפיר). רוב המחקרים עד כה מגלים כי הבדיקה יעילה ביותר בקרב נשים הנמצאות בסיכון להפרעות כרומוזומליות, כגון נשים מגיל 35 ומעלה; כשבדיקת סקר בשליש ראשון או שני (חלבון עוברי) הצביעה על סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית; כשיש ממצאים בבדיקות אולטרה סאונד המחשידים להפרעה כרומוזומלית (כגון שני כלי דם בחבל טבור, מוקד אקוגני בלב העובר, הרחבת אגני הכליה); או כשיש עבר אישי או משפחתי של הפרעות כרומוזומליות. עדיין לא ברור מה תהיה היעילות של הבדיקה בנשים שאינן בסיכון, אך יש יסוד סביר להניח שהבדיקה תימצא יעילה גם בקבוצה זו.

בארץ קיימות מספר חברות המשווקות את בדיקות ה–NIPT, אך בדיקות המעבדה עצמן אינן מבוצעות בישראל, אלא נשלחות למעבדות בחו"ל, שמרביתן בארה"ב. ההבדל בין הבדיקות השונות הוא בטכנולוגיות שבאמצעותן מזהים את השוני בכמות הדנ"א העוברי בדם האמהי, ובדרך בה מדווחת התוצאה. הבדלים אלה משפיעים על שיעור הדיוק ואחוזי הכישלון. בימים אלה בוחנות קופות החולים את הבדיקות השונות עבור המטופלות שלהן, ומומלץ להיוועץ ברופא המטפל לגבי בחירת הבדיקה המתאימה.

פרופ' יובל ירון הוא מנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי במכון הגנטי במרכז הרפואי תל אביב ע"ש סוראסקי (איכילוב)



תגובות

דלג על התגובות

בשליחת תגובה זו הנני מצהיר שאני מסכים/מסכימה עם תנאי השימוש של אתר הארץ

סדר את התגובות
*#
בואו לגלות את עמוד הכתבה החדש שלנו