הישראלי שמוביל את המחקר העולמי על טורט מפענח את מנגנון התסמונת

אף שאובחנה לראשונה לפני יותר ממאה שנה, רק באחרונה נחקרת לעומק תסמונת הטורט. מחקר חדש באוניברסיטת בר־אילן חושף את המנגנון המוחי מאחורי התנועות הלא־רצוניות

עידו אפרתי
עידו אפרתי
שתפו כתבה במיילשתפו כתבה במייל
שתפו כתבה במיילשתפו כתבה במייל
פרופ' יזהר בר גד באוניברסיטת בר-אילן, השבוע
פרופ' יזהר בר גד באוניברסיטת בר-אילן, השבועצילום: תומר אפלבאום
עידו אפרתי
עידו אפרתי

לתסמונת טורט יש מודעות ציבורית גבוהה יחסית. היא עטופה אמנם בלא מעט בורות וחוסר ידע, אבל אין מי שלא מבחין ב"טיקים" ובקללות של הסובלים מהסינדרום — כך לפחות על פי הדימוי שדבק בהם. התסמונת נפוצה מאוד בגיל הילדות וברוב המקרים חולפת מעצמה. למעשה, היא איננה מחלה ובוודאי לא קטלנית. ועדיין, מתוך אינספור תסמונות נוירולוגיות והתנהגויות זכתה התסמונת למעמד מיוחד — לא בשל חומרתה כי אם בשל חריגותה בנוף האנושי. אלא שהעניין שגילתה החברה האנושית בסינדרום במשך שנים עמד ביחס הפוך למעמדה במחקר המדעי.

ואולם, בשנים האחרונות חל שינוי ביחס של הקהילה המדעית לתופעה והיא נחקרת יותר ויותר. מחקר ישראלי שפורסם באחרונה בכתב העת Journal of Neuroscience חושף את המנגנון שקובע את תזמון הטיקים המאפיינים את תסמונת הטורט.

אינפו טורט

"למרות שהתסמונת התגלתה לפני יותר ממאה שנה, איכשהו המחקר והמדע לא התייחסו אליה ברצינות רבה מדי", אומר פרופ' יזהר בר־גד ממרכז גונדה לחקר המוח באוניברסיטת בר־אילן. "אולי בגלל הקללות או התדמית היא נתפסה כעניין פסיכולוגי־התנהגותי. נוירולוגים ואנשי חקר המוח לא ממש עסקו בטורט. הם העדיפו לחקור הפרעות תנועה כמו פרקינסון, הנטיגטון ומחלות קלאסיות אחרות. הטורט נחשב באותה קהילת מחקר כ'לא־נוירולוגיה לאנשים רציניים'". בר־גד, נוירופיזיולוג שבמקור מגיע מעולם המתמטיקה והמחשבים, הפך מומחה בעל שם עולמי בחקר התסמונת. בקיץ הקרוב יבואו כ-35 אלף חוקרי מוח מרחבי עולם לכנס השנתי של האגודה האמריקאית למדעי המוח בקליפורניה. בין אלפי ההרצאות והמצגות בנושאי פרקינסון, אלצהיימר, ALS ומחלות מוח אחרות, תוקצה הרצאה אחת בלבד לתסמונת הטורט — הרצאתו של בר־גד.

תסמונת טורט אובחנה לראשונה בסוף המאה ה-19 על ידי הנוירולוג הצרפתי ז'ורז' ז'יל דה לה טורט, ומכאן שמה. זוהי הפרעה נוירו־התפתחותית נפוצה המאופיינת בהופעת קולות או תנועות פתאומיים חוזרים ונשנים בשל פעילות של קבוצות שרירים. הטיקים הם תנועות לא־רצוניות, אך לפעמים אפשר לשלוט בהם לפרקי זמן שונים. "אצל כ-10% מהאוכלוסייה הכללית יופיעו טיקים במהלך החיים", מסבירה ד"ר נועה בן־ארויה מילשטיין, מנהלת המרפאה הנוירו־פסיכיאטרית להפרעות טיקים ותסמונת טורט במרכז שניידר לרפואת ילדים. "אנחנו רואים במרפאתנו ילדים רבים עם טיקים. זו תופעה נפוצה שלעתים הסביבה עשויה לא להבחין בה. במקרים רבים מדובר בטיקים קלים שחולפים. עם זאת, במקרים מסוימים הטיקים יכולים להיות קשים, כואבים ומביאים למצוקה רבה. תסמונת טורט, לעומת זאת, מאובחנת כאשר יש לפחות שני טיקים תנועתיים ולפחות טיק אחד קולי למשך שנה לפחות, כאשר בפרק הזמן הזה אין תקופה של יותר משלושה חודשים רציפים ללא טיקים".

התסמונת נפוצה בעיקר אצל בנים (ביחס של בת אחת לעומת ארבעה בנים), והיא מתגלה לראשונה לרוב בגיל 6–5, ומתעצמת ומחמירה בגיל 12–10. "אצל רוב הילדים המצב ישתפר מאד עד סוף העשור השני לחייהם, אבל יש אחוז מסוים שנשאר עם טיקים מאד קשים", היא אומרת. תדירות הופעת הטיקים בחלק מהמטופלים מושפעת בין היתר מהחשיפה למצבי לחץ או התרגשות והיא מתגברת לעתים ככל שרמת המתח עולה. "משפחת הטיקים" עצמה היא רחבה והמגוונת ונחלקת לשתי קבוצות: "טיקים פשוטים" המפעילים קבוצת שרירים אחת ונמשכים חלקיק שנייה (מצמוץ, זריקת כתף או כחכוח גרון והמהום במקרה של טיקים קוליים); הקבוצה השנייה — "הטיקים המורכבים" — מערבת כמה קבוצות שרירים ונמשכת כמה שניות, לרוב כצירוף של כמה טיקים פשוטים כמו הסטת מבט תוך כדי מתיחת צוואר ועוד.

ורד אברהם. "טורט זה לא משהו ש'סובלים ממנו', לא הייתי מי שאני בלי זה"צילום: אמיל סלמן

גל לוי־חיון, בת 29, אובחנה כלוקה בטורט בגיל שבע. מאז ועד היום מלווים הטיקים את חייה: מתיחת הראש לאחור, הרמת שפתיים לנחיריים, הרחבת נחיריים, מצמוצים חזקים בעיניים, הרמת אישונים, תזוזה מתמדת של הבהונות רגליה וידיה. חריקות שיניים תכופות אף אילצו אותה להשתמש בסד מיוחד, שלא עמד בעומס ונשבר. לפני חצי שנה הגיעה לוי־חיון להחלטה להפסיק להסתתר ולחדול ממאמצי ההסתרה של הטיקים שהקשו על חייה. "כשעבדתי במוקד טלפוני, למשל, שם אתה עובד תחת זמנים ונמצא בלחץ, זה עורר אצלי את הטיקים באופן קשה", היא מספרת. "הייתי נבוכה 'לנבוח' (להשמיע קולות, ע"א), והטיקים התחזקו עוד יותר. הסבל הפיזי נובע גם מהניסיון למנוע את הופעת הטיקים. הייתי נלחמת עם עצמי, אבל ככל שמחזיקים אותו בפנים, כך הוא מתפרץ יותר אחר כך". בפוסט נוגע ללב שפרסמה לאחרונה בדף של עמותת אסט"י (ארגון סינדרום טורט ישראל) לרגל חודש המודעות לטורט, כתבה לוי־חיון כי ניסתה כמעט כל שיטה אפשרית — דיקור, שיאצו, הומיאופתיה ועוד. "תרופות פסיכיאטריות עוררו אצלי תופעות לוואי של דיכאון ושינוי חד במצבי רוח, כך שאין לי טיפול של ממש", היא מוסיפה.

אצל ורד אברהם, בת 36, החלו הטיקים בגיל שמונה, אולם היא אובחנה בתסמונת טורט רק בגיל 26. "כשהייתי ילדה לא היתה מודעות לנושא", היא אומרת. "לא שמעתי מעולם את המלה 'טיקים'. כשהתבגרתי גיליתי מה זה והתחלתי לקרוא וללמוד במה מדובר. זה לא משהו ש'סובלים ממנו', זה דבר שחיים אתו, ויש תקופות שיש יותר ויש תקופות שפחות. מבחינה חברתית זה לא פגע בי. כולם מבינים ומקבלים אותי בזרועות פתוחות, ויש לנו, לחברים עם הטורט, הומור משלנו. אני חושבת שלא הייתי מי שאני בלי זה".

קיימת רגישות גנטית לטורט, ובמקרים רבים היא תופיע אצל יותר מבן משפחה אחד. במחקרי תאומים נמצא שיעור גבוה של ההתאמה. מעבר לכך, ברוב המקרים היא מלווה בהפרעות נוספות.

גל לוי-חיון. החליטה להפסיק להסתיר את הטיקיםצילום: מוטי מילרוד

"90% מהילדים הפונים למרפאה עם טיקים סובלים מהפרעות נוספות", אומרת בן־ארויה מילשטיין. "בכ-60% מהמקרים הם מופיעים אצל ילדים שאובחנו כבעלי הפרעות קשב וריכוז (ׁADHD), ב-30% מהמקרים מלווים הטיקים בהפרעה טורדנית־כפייתית (OCD) וחרדות שונות. חלק קטן יותר מהילדים סובלים גם מלקויות למידה, הפרעות התנהגות וקשיים חברתיים, 10%–15% מהמקרים ילווה באוטיזם. לכן, ההערכה והטיפול של מטופלים אלו צריכה לכלול התייחסות לכלל ההפרעות ולא רק להפרעת הטיקים".

אצל ד' אובחנה התסמונת כשהיה בכיתה א', לצד הפרעת OCD וחרדות. "בהתחלה הרופאים אמרו שכדאי לא לדבר אתו על זה כי זה רק מעורר את זה", מספרת אמו. "בהמשך החלטנו שצריך עזרה, והוא קיבל טיפול פסיכולוגי שעזר לו להירגע והפחית את הטיקים. אבל כשהוא גדל אפשרנו לו להחליט, והגישה שאימצנו, לבקשתו, היא לקבל אותו כמו שהוא". ד' כיום בן 17 ורוצה להתגייס ליחידה קרבית. "לפני חצי שנה התחילו המון בעיות עם כאבי ראש ובטן כתוצאה מתקופת לחץ שגרמה לטיקים קשים", אומרת אמו. "הגענו להסכמה שהוא יקבל עזרה, גם כי הוא מאד רוצה להתגייס לתפקיד שיש בו הרבה לחץ". כמו אחרים במצבו, ד' מצליח "לדחות' את הטיקים שלו כשהוא נמצא מחוץ לבית. "בבית אנחנו מאפשרים לו להרגיש בנוח לשחרר את הטיקים, והם מופיעים בתקופה הזו בתדירות גבוהה", מוסיפה אמו.

קצר במוח

חוסר העניין המדעי בחקר הטורט, שנמשך שנים ארוכות, לא נבע רק ממעמדה המעורפל בקרב חוקרי מוח ביחס למחלות מוח קלאסיות. היו לכך גם סיבות אובייקטיבית יותר, שהותירו את חקר התסמונת בשולי הצרים של חקר מוח: המדענים התקשו לייצר מודלים טובים מספיק של התסמונת בבעלי חיים — "בניגוד לפרקינסון, שלה כבר לפני עשרות שנים נעשו מודלים בבעלי חיים שאפשרו את התקדמות המחקר", מסביר בר־גד. "כשמדברים על טורט יש שתי שאלות שעומדות בבסיס המחקרים שלי — איפה ומתי", הוא אומר. "ה'איפה' מתייחס לאיזה איבר בגוף תפעיל התסמונת, ה'מתי' מתייחס למנגנוני התזמון ומה שמשפיע עליהם".

לפני שבע שנים הצליח בר־גד לפתח מודל של תסמונת טורט, במסגרת מחקר שמומן על ידי אגודת הטורט האמריקאית. לפני שלוש שנים הצליחו הוא וצוותו ליצור מודל של הסינדרום בחולדות. במקביל, במסגרת מחקר אחר שערך, הוא הצליח לקבל תשובה על שאלת הבסיס שראשונה שביקש לחקור: איפה? כלומר מהו התהליך המוחי שמכריע באיזה איבר יתרחש הטיק. ואמנם, לפני כמה חודשים פורסם מחקר חדש של בר־גד שבו הוא מצליח לענות על שאלת ה"מתי?".

מחקרים שונים מצביעים על כשל בתהליך שמתקיים בתקשורת בין שני אזורים במוח. כאשר מעמיקים מעט יותר מצביעים המחקרים בראש ובראשונה על אזור בשם "סטריאטום", שנמצא בעומק המוח ומהווה חלק מגרעיני הבסיס. בספרות המדעית הוא מוכר כמעורב בתכנון ובשליטה בתנועות מטוריות, וכן בתהליכים קוגניטיביים ורגשיים אחרים. "אחד מתפקידיו החשובים של הסטריאטום הוא לבלום תנועות לא רצוניות", אומר בר־גד. "זה אזור שבשגרה מוצף באותות באמצעות תאי עצב שמגיעים מאזור קליפת המוח (קורטקס) המבקשים לבצע פעולות מוטוריות רבות ומגוונות ובו־זמנית. בניגוד למנגנונים אחרים שמעורבים בביצוע פעולות מטוריות, התפקיד של הסטריאטום הוא הפוך — הוא מסייע למנגנון בחירת התנועות על ידי דיכוי של רוב האותות שמגיעים מקליפת המוח, ומאפשר בחירה נכונה של התנועה הרצויה. ללא מגנון כזה הגוף היה מאבד את שליטתו המוטורית".

בהמשך לכך, על פי מחקריו של בר־גד, מה שעומד מאחורי הטיקים הוא שיבוש — ברמות חומרה שונות — בפעילות הסטריאטום. במחקרם האחרון ערכו בר־גד וצוותו אנליזה מדויקת של פעילות תאי העצב (נוירונים) במוחן של חולדות בעלות תנועות לא־רצוניות. במחקר הם מציגים את המכניזם שלפיו נקבע תזמון התיקים ותכיפותם.

"בבסיס נמצא מנגנון של הצפה ושחרור", מסביר בר־גד. "ניתן לדמות את זה לספל שנוטה על צדו ומתרוקן בכל פעם שהוא המתמלא עד סופו. מה שקורה ביצירת טיק הוא שהסטריאטום קולט עוד ועוד מסרים באמצעות תאי עצב, עד שהוא מגיע לסף מסוים שבו הוא פורק את עומס באמצעות ביצוע תנועה לא רצונית — טיק. ברגע שמתבצע הטיק נוצר למעשה איפוס, והדינמיקה מתחילה מחדש, וחוזר חלילה. במחקר שלנו אנחנו מראים בבירור את תהליכי הצבירה והשחרור". התהליך שבר־גד מתאר לא נשאר במעמקי המוח. הוא קשור קשר הדוק למצב הנפשי והסביבתי של האדם. במצבי לחץ, למשל, מופצץ הסטריאטום בפעילותם של תאי עצב רבים ומנגנון ההצפה והשחרור פועל בקצב מהיר יותר.

שיבוש בפעילות הסטריאטום, אם כך, מובילה לביצוע טיק. אך באיזה אופן נקבע אם הוא יבוא לידי ביטוי במצמוץ מהיר, קפיצה של היד או תנועת ראש? גם כאן התשובה נמצאת בסטריאטום. במחקר קודם הצליחו החוקרים במעבדתו של בר־גד למפות את הסטריאטום על פי השפעתו על המוטורית על האיברים השונים. "למעשה, האיבר או האיברים שבהם יופיעו טיקים הם פועל יוצא של האזורים המשובשים בסטריאטום", אומר בר־גד. "למשל, אם השימוש הוא בחלק שמקושר לפעילות העין, הצפה שלו באותות מקליפת המוח תגרום למצמוץ, כך גם לגבי איברים אחרים, ולפעמים בכמה אזורים במקביל".

פיצוח מנגנוני המוח שמאחורי הטיקים ותסמיני סינדרום הטורט הם יותר מסקרנות מדעית. רוב המתמודדים עם התסמינים ירגישו שיפור משמעותי עד היעלמות הסימפטומים בבגרותם, אבל כ-20% מהמאובחנים ימשיכו לחיות עם התסמונת. בתוך אלה גם קבוצה קטנה יותר של מקרי טורט קשים במיוחד. "מקרים חמורים של טורט פוגעים מאוד באיכות החיים של המטופלים", אומר בר־גד. "אנחנו לא מדברים על מקרים של מצמוץ בעין אלא על תופעות כמו מטופלים שהטיק שלהם הוא הטחת אגרוף בעצמם — בחזה או בצלעות — ונאלצים להסתובב בבגדי מגן מיוחדים לאחר ששברו לעצמם את הצלעות, או טיק של מתיחה חזקה של הראש לאחור שפוגעת בעמוד השדרה. לאלה נוספים גם השלכות חברתיות קשות בגיל צעיר". לדברי בר־גד, על רקע המציאות שעמה מתמודדים אנשים עם טורט, בשנים האחרונות בהחלט מורגשת מגמת שיפור בהבנת הצורך לחקר התופעה.

לחצו על הפעמון לעדכונים בנושא:

כתבות מומלצות

מסעדת קוקו תאי

זו לא באמת מסעדה. זה מקום בחוף הים שבו מופיעים כוכבי ריאליטי

מבט מאחור על שלושה ילדים, בן ו בת קטנים ו בת מתבגרת, עם תיקי גב בדרך ל בית הספר
Royalty-free stock photo ID: 1792161653

Happy school children going to school outdoor at sunny autumn day. Rear view of teen girl and two toddler preschoolers with backpack go to the kindergarten.

I
By Inna Reznik

תלמידים
אחים
אחיות
ילקוטים
ילקוט
תיק
ביס
לימודים

במודעת הדרושים נכתב "לא נדרש ידע קודם". לשם תשלחו את הילדים?

קניות בגדים באינטרנט

אייפון בשקל: איך זה ששיטה של האקרים מהניינטיז עוד עובדת?

"מערבולת"

למרות שהסוף ברור מראש, הסרט הזה הוא כמו פטיש על הראש

לואיס המילטון

מרצדס ייצרה מכונית ש"קופצת כמו קנגורו". גם המילטון סובל

תגובות

הזינו שם שיוצג באתר
משלוח תגובה מהווה הסכמה לתנאי השימוש של אתר הארץ

כתבות שאולי פספסתם

בת ים

שתי דירות במחיר אחת: האם זהו עתיד תחום הפינוי-בינוי?

אפליקציית קלארנה. החברה נמצאת במגעים לגיוס סבב חדש לפי שווי שנמוך בכ-30% מהשווי שקיבלה לפני שנה בלבד

"היערכו לגרוע מכל": נבואות החורבן בהיי-טק מתחילות להגשים את עצמן

בניין דירות בחולון

לקחתם משכנתא בחודשים האחרונים? גם אתם כבר שילמתם על עליית הריבית

"כשבאנו לקבל משכנתא לרכישת הבית, התברר שהבעיה לא פשוטה כלל"

הריבית במשק מזנקת – מה כדאי לעשות עם ההלוואות שלקחתי?

המשווקים של פוליסות החיסכון הם סוכני הביטוח, שנהנים מעמלות שמנות

"הציעו לי להעביר את החיסכון מאלטשולר. האם כדאי לי?"