מחקר על הגנטיקה של הסוכרת חושף את מורכבתה של אחת המחלות הקטלניות בעולם

במחקר לקחו חלק 300 מדענים מ-22 מדינות והממצא הבולט בו הוא הקשר בין הגן PAX4 למחלה. חוקר ישראלי: אנו מדברים על מאות ואולי אלפי מאפיינים גנטיים, שאין דרך כיום לתרגם לטיפול

עידו אפרתי
עידו אפרתי
שתפו כתבה במיילשתפו כתבה במייל
שתפו כתבה במיילשתפו כתבה במייל
עידו אפרתי
עידו אפרתי

חוקרים סבורים כי הצליחו לזהות ברמת דיוק חסרת תקדים כמה גנים המעורבים ישירות בהתפתחות מחלת הסוכרת אצל מבוגרים. מחקר בינלאומי רחב היקף, המתפרסם היום (שני) בכתב העת Nature, הפיק את התמונה המפורטת ביותר עד כה של הגנטיקה שבבסיס המחלה והוא צפוי לתרום לשינוי בגישה המחקרית אליה.

ככל הידוע, זהו המאמץ המדעי הגדול ביותר שנעשה עד כה לחשיפת התשתית הגנטית של הסוכרת אצל מבוגרים - אחת המחלות הנפוצות בעולם. לדבריהם של מובילי המחקר, ממצאיו יתרמו לזיהוי מטרות פוטנציאליות בגנום, דבר שיוביל אולי בעתיד לפיתוח טיפולים חדשים. בפועל, המחקר חושף את מורכבותה הגנטית של המחלה ורחוק מאוד משרטוט הפרופיל הגנטי שלה.

בדיקת סוכרתצילום: Mario Anzuoni/רויטרס

המחקר מבוסס על ניתוח דנ"א של כ-120 אלף בני אדם מאפריקה, מזרח אסיה, אמריקה ואירופה. הוא מומן על ידי 60 גופים וקרנות שונים ובראשו עמדו חוקרים מאוניברסיטת מישיגן, המרכז לחקר הגנטיקה האנושית באוניברסיטת אוקספורד, חוקרי המכון הטכנולוגי במסצ'וסטס (MIT) ואוניברסיטת הרווארד. יותר מ–300 מדענים מ–22 מדינות לקחו חלק במחקר, בהם גם שני חוקרים מישראל: חוקר הגנטיקה פרופ' גיל עצמון מאוניברסיטת חיפה ופרופ' בני גלזר מהמחלקה לאנדוקרינולוגיה בבית החולים הדסה.

הממצא הבולט ביותר במחקר מצביע על קשר בין השינויים בגן נפוץ בשם PAX4 לבין הסוכרת. בקבוצות מסוימות הגיעו השינויים בגן למתאם סטטיסטי של 80% עם המחלה. "במחקר הנוכחי לא הוכחנו קשר סיבתי, אבל מצאנו שלכל אורך ורוחב העולם — לשינוי בגנים מסוימים יש קשר למחלה, ושהעובדה שלמישהו יש את הצורה השונה של הגן מעלה במידה ניכרת את הסיכון להתפרצות", אומר עצמון. אולם הגן הזה הוא רק אחד מני רבים העשויים להיות אחראים במידה זו או אחרת להופעת הסוכרת. החוקרים הופתעו לגלות כי דווקא למוטציות הגנטיות השכיחות, ולא לשינויים הנדירים, יש קשר חזק למחלה.

סוכרת מבוגרים נחשבת אחת מבעיות הבריאות הבוערות בעולם. על פי דו"ח שפרסם באפריל ארגון הבריאות העולמי (WHO), כ–422 מיליון מבוגרים חולים כיום במחלה וזו גורמת למותם של 1.5 מיליון בני אדם בשנה. 8.5% מאוכלוסיית העולם — אחד מכל 11 בני אדם — חולים היום בסוכרת, ששכיחותה עלתה באופן דרמטי בעשורים האחרונים. בשנת 1980, לשם השוואה, סבלו מהמחלה 108 מיליון בני אדם — 4.7% מהאוכלוסייה. במדינות רבות, ובהן ישראל, מונהגות כיום תוכניות לאומיות שמטרתן ליצור סביבה מקדמת בריאות ולהיאבק בגורמי הסיכון למחלה — חוסר פעילות גופנית ותזונה לקויה.

סוכרת היא מחלה כרונית המאופיינת בריכוז גבוה של גלוקוז בדם, והיא מוכרת בשתי צורות עיקריות: סוכרת נעורים (סוג 1) שמופיעה בגיל הילדות והנעורים ומאופיינת בכך שתאי הלבלב אינם מסוגלים לייצר כמות מספקת של אינסולין. סוכרת מבוגרים (סוג 2) היא הנפוצה יותר ובה מיוצרת כמות גבוהה מהדרוש של אינסולין וזה אינו נקלט כראוי בתאים. סוכרת המבוגרים קשורה להשפעות של סביבה ואורח חיים. שכיחות המחלה מרקיעה שחקים בשל אימוץ תפריט של מזונות עתירי סוכר בחברה המערבית והיעדר פעילות גופנית מספקת.

בעוד גורמי הסיכון הסביבתיים מוכרים למדענים, הבנת גורמי הסיכון הגנטיים היא בסיסית ביותר. מחקרים אפידמיולוגיים שנערכו לאורך השנים הצביעו בבירור על מרכיב גנטי חזק בסיכון לסוכרת מבוגרים, אבל מאות מחקרים שפורסמו בעשורים האחרונים הראו שלא קיים אתר גנטי אחד שניתן לייחס לו חלק משמעותי מהסיכון ללקות במחלה.

מחקרים קודמים, שהתמקדו בתפקידם של שינויים גנטיים שכיחים ולא במוטציות נדירות, זיהו יותר מ–80 אזורים בגנום הקשורים בהתפתחות סוכרת מסוג 2. המחקר הנוכחי התמקד בתפקידן של המוטציות הגנטיות הנדירות, אך הוא תורם דווקא להערכה כי לשינויים הנפוצים בגנום יש השפעה גדולה מכפי ששוער עד כה. "מחקר בהיקף כזה בגנטיקה של הסוכרת הוא חסר תקדים", אומר עצמון. "זה נכון גם לגבי מספר ומגוון המשתתפים וגם לגבי רזולוציה של הניתוח הגנטי. במחקר הזה נבדקו לאורך הגנום כל האזורים שאחראים על קידוד הגנים. המוטיבציה הראשונה של המחקר היתה לצבור כמה שיותר אנשים כדי לאפשר לאפיין ככל שניתן את המוטציות הגנטיות הנדירות שמופיעות אצל חולי סוכרת מבוגרים".

המחקר המפורט כלל מיפוי מלא של דנ"א של חלק מהמשתתפים והתמקד באתרי קידוד החלבונים לאורך הגנום אצל משתתפים חולים, לעומת משתתפים בריאים. ההשוואה אפשרה לחוקרים לבחון את תרומתן של המוטציות הגנטיות הנדירות ביחס לאלה הנפוצות. החוקרים גילו להפתעתם כי הסיכון המרבי קשור דווקא לשינויים הנפוצים.

מובילי המחקר מציגים את הממצאים כתמונה מלאה יותר של הארכיטקטורה הגנטית של הסוכרת. אבל לצד ההישג ושינוי התפיסה, יש עדיין עולם שלם ובלתי מפוענח בחקר הגנטיקה של הסוכרת. "המחקר מראה בעיקר כמה העניין מורכב, וזה המסר העיקרי", אומר ל"הארץ" פרופ' בני גלזר, שהשתתף במחקר. "גם אחרי מחקר רחב כזה התוספת של הגנטיקה בקביעת רמת הסיכון אינה מספקת כדי לכוון לטיפול כזה או אחר. אנחנו לא מדברים על עשרה גנים אלא על מאות ואולי אלפי מאפיינים גנטיים, שאין דרך כיום לתרגם אותם לטיפול".

עצמון אופטימי יותר: "כיום לא מקובל לבצע בדיקות גנטיות בגיל ספציפי, כדי לאתר סוכרת מסוג 2, אבל ממצאי המחקר בהחלט יכולים לעודד לעשות כך". לדבריו, "ההתמקדות ב–PAX4 היא משמעותית, כי אם נצליח לפתח תרופה לתהליך שגורם לשינוי בו, נצליח לשנות דרמטית את תהליכי הטיפול באנשים שסובלים מסוכרת מסוג 2 ואולי בעתיד אף להבין כיצד להתמודד אתה עוד לפני שהיא מתפרצת".

לחצו על הפעמון לעדכונים בנושא:

כתבות מומלצות

קורס העריכה הדיגיטלית של הארץ

"הארץ" מוציא לדרך את המחזור השלישי של קורס העריכה הדיגיטלית

התאונה בכביש 6, הבוקר

חדשות היום, 24.5

רגב בוועדת הכנסת, בחודש שעבר

חדשות היום, 23 במאי

מתחם בדיקות קורונה בתל אביב, בינואר

חובת הבידוד למי שמתגורר עם מאומת לקורונה מבוטלת החל מהיום

ח"כ רינאוי-זועבי ולפיד בפגישה, היום

חדשות היום, 22 במאי

תגובות

הזינו שם שיוצג באתר
משלוח תגובה מהווה הסכמה לתנאי השימוש של אתר הארץ

כתבות שאולי פספסתם

בת ים

שתי דירות במחיר אחת: האם זהו עתיד תחום הפינוי-בינוי?

אפליקציית קלארנה. החברה נמצאת במגעים לגיוס סבב חדש לפי שווי שנמוך בכ-30% מהשווי שקיבלה לפני שנה בלבד

"היערכו לגרוע מכל": נבואות החורבן בהיי-טק מתחילות להגשים את עצמן

בניין דירות בחולון

לקחתם משכנתא בחודשים האחרונים? גם אתם כבר שילמתם על עליית הריבית

"כשבאנו לקבל משכנתא לרכישת הבית, התברר שהבעיה לא פשוטה כלל"

הריבית במשק מזנקת – מה כדאי לעשות עם ההלוואות שלקחתי?

המשווקים של פוליסות החיסכון הם סוכני הביטוח, שנהנים מעמלות שמנות

"הציעו לי להעביר את החיסכון מאלטשולר. האם כדאי לי?"