התסמונת שפוגעת בבנות

מחקר חדש מצא כי תרופות להורדת כולסטרול מסוג סטטינים עשויות לטפל בתסמיני תסמונת רט, שגורמת לליקויים מוטוריים והתפתחותיים בבנות, עד כדי אוטיזם ופיגור

דן אבן
מעבר לטוקבקיםכתוב תגובה
הדפיסו כתבה
דן אבן

לתרופות הפופולריות להורדת כולסטרול מקבוצת הסטטינים, שמעבר לשימושן למניעת מחלות לב וכלי דם הוכחו כיעילות למניעת סרטן, נוסף לאחרונה שימוש מפתיע: התברר כי הן יעילות בטיפול בתסמיני תסמונת גנטית קשה הקרויה תסמונת רט. בשלב זה על פי מחקר בעכברים.

תסמונת רט, שהמוטציה הגנטית המחוללת אותה בגן MECP2 זוהתה בשנת 1999, היא תסמונת גנטית קשה שמתרחשת על פי הערכות באחת לכל 15,000-10,000 לידות של בנות. מגיל חצי שנה עד שנה היא גורמת לתסמינים מוטוריים המתאפיינים בקשיי שליטה על תנועות הגוף, הפרעות נשימה וניוון, וכן תסמינים התפתחותיים העלולים להתבטא באוטיזם ולעתים אף בפיגור שכלי. בקרב בנים, היא גורמת ברוב המקרים לתמותה מהירה בסמוך ללידה.

תגובות

משלוח תגובה מהווה הסכמה לתנאי השימוש של אתר הארץ