האנשים שעשויים להינצל מעיוורון

לאחרונה אושר ריפוי גני למחלת עיניים ניוונית תורשתית שעלולה לעוור כבר מינקות. אישור זה יצר פתח לטיפול במחלות נוספות מאותה משפחה, שבעבר נחשבו לגזירת גורל

מרים ארנברג
שתפו כתבה במיילשתפו כתבה במייל
שתפו כתבה במיילשתפו כתבה במייל
עיניים של אשה
צילום: Getty Images IL
מרים ארנברג

על רשתית העין מצויים קולטני אור וכך קרני האור שאנחנו נחשפים אליהן מתרכזות בה ומתקבלת עליה תמונה חדה. מחלות רשתית תורשתיות אשר מובילות לעיוורון היו בעבר גזירת גורל. אך בשנים האחרונות עולה הסיכוי לעכב או להפחית את הנזק שנגרם לראייה בעקבותיהן.

קיימות עשרות מחלות רשתית תורשתיות. חלקן ידועות, כגון רטיניטיס פיגמנטוזה – שנגרמת מסוגים שונים של מוטציות גנטיות, ובדומה לשאר מחלות הרשתית התורשתיות מובילה למוות בטרם עת של תאי קולטני האור ברשתית; אחרות ידועות פחות אך גורמות גם הן לפגיעה חמורה בראייה, עד כדי עיוורון מוחלט. חלק מהמחלות הללו ניתן לאבחן כבר בילדות המוקדמת – כאשר מבחינים בכך שהתינוק או הילד לא רואה טוב (למשל, כשהמבט שלו לא ממוקד כלל או כאשר קיים אצלו ריצוד, מעין רעד, בלתי פוסק של העיניים), אפילו עם משקפיים. מחלות רשתית תורשתיות אחרות מאובחנות רק בגיל ההתבגרות או לאחריו – כאשר למשל הראייה ההיקפית מתחילה להיפגע (ואז החולים לא מצליחים לראות אובייקטים הנמצאים מחוץ לשדה הראייה המרכזי). עם הזמן פגיעה זו תתקדם לשדה הראייה המרכזי (מה שלא יאפשר לחולים לראות את האובייקטים שממול, עד כדי עיוורון).

רבות ממחלות הרשתית התורשתיות נחשבות לנדירות; שכיחותן בעולם היא 1:3,000, אך בישראל היא כנראה גבוהה יותר. זאת בשל נישואים בין קרובי משפחה שמעלים את הסיכוי למצב הומוזיגוטי - הורשת אותו גן פגום על ידי זוג הורים.

לפני כ-15 שנה החל ניסוי בריפוי גני (Gene Therapy) לאחת ממחלות הרשתית התורשתיות, Leber Congenital Amaurosis (עיוורון מולד על שם לבר) שמה, שגורמת לראייה ירודה ביותר ואף לעיוורון מינקות (הרס תאי הקולטנים מתרחש כבר ברחם, בניגוד למחלות אחרות שבהן זה קורה בהדרגה, במשך שנים רבות). הגורם למחלה הוא מוטציה בגןRPE65 , שלו תפקיד במעגל הביוכימי שהופך את אנרגיית האור מהסביבה לאותות החשמליים שעוברים מהעין למוח, שם מתבצעים פענוח של התמונות המתקבלות על הרשתית ועיבודן.

הרעיון שעומד בבסיס הריפוי הגני של Leber Congenital Amaurosis הוא הזרקה תוך-עינית של מקטע דנ"א (החומר הגנטי בגרעין התא) תקין של הגן הנחוץ, שמופק במעבדה, אשר יתפקד במקום מקטע הדנ"א הפגום. בדצמבר, לאחר מחקר רב שנים שהראה שיפור משמעותי באיכות הראייה של עשרות חולים בני שש ומעלה מארה"ב (הצליחו לראות דברים שלא ראו קודם ואובדן הראייה שלהם עוכב או נמנע), קיבל טיפול זה (לוקסטורנה שמו) אישור של מינהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA), כפי שפורסם בכלי תקשורת רבים בארץ ובעולם. כלומר, לראשונה אושר ריפוי גני למחלת עיניים ניוונית.

טיפול זה יצר פתח לריפוי מחלות רשתית תורשתיות נוספות. כיום נערכים מחקרים בינלאומיים רבים שבודקים אפשרויות טיפול דומות במחלות עיניים תורשתיות אחרות; למשל, סטרגרדט – שנגרמת גם היא מניוון תאי הקולטנים ומאופיינת בירידה הדרגתית בחדות הראייה, שמתחילה כבר בילדות או בגילי העשרה. הטיפולים הניסיוניים לעצירת המחלה ושיקום הראייה הם גניים - כלומר מתבססים על הטיפול הגני שעליו נכתב לעיל - הזרקת מקטע דנ"א תקין לעיניים. טיפולים נוספים לסטרגרדט ולמחלות עיניים תורשתיות נוספות בוחנים הזרקות של חומרים המעכבים את הרס תאי הקולטנים או הזרקות של מצעי תאים חדשים לשיקום הרשתית.

ניתן להבין אם כן כי אפשרויות הטיפול במחלות רשתית תורשתיות הולכות ומתרחבות ולמי שאובחן באחת מהן מומלץ להצטרף למחקר מתאים בארץ או בעולם. בנוסף לכך, אנשים שנמצאים בסיכון להן (עקב סיפור משפחתי), וכן אנשים ללא סיכון שכזה, יכולים לנקוט ברפואה מונעת ולאמץ אורח חיים שתורם לבריאות העיניים. למשל, להשתמש במשקפי שמש כדי להפחית את קרני האור החודרות לעיניים. באופן זה תאי הקולטנים נשמרים טוב יותר, מה שעשוי להאט את התפתחות מחלת העיניים או התקדמותה; לאכול מזונות שעשירים בחומצות שחיוניות לתפקוד תאי הרשתית, כגון פירות, ירקות ודגים; ולהקפיד לעשות פעילות גופנית כדי לעודד זרימת דם תקינה בכלי הדם המזינים את הרשתית.

ד"ר מרים ארנברג היא מומחית למחלות עיניים בילדים ופזילה ולמחלות רשתית תורשתיות ביחידה לרפואת עיניים במרכז שניידר לרפואת ילדים, וחברה באיגוד רופאי העיניים בהסתדרות הרפואית

לחצו על הפעמון לעדכונים בנושא:

כתבות מומלצות

קורס העריכה הדיגיטלית של הארץ

"הארץ" מוציא לדרך את המחזור השלישי של קורס העריכה הדיגיטלית

התאונה בכביש 6, הבוקר

חדשות היום, 24.5

רגב בוועדת הכנסת, בחודש שעבר

חדשות היום, 23 במאי

מתחם בדיקות קורונה בתל אביב, בינואר

חובת הבידוד למי שמתגורר עם מאומת לקורונה מבוטלת החל מהיום

ח"כ רינאוי-זועבי ולפיד בפגישה, היום

חדשות היום, 22 במאי

תגובות

הזינו שם שיוצג באתר
משלוח תגובה מהווה הסכמה לתנאי השימוש של אתר הארץ

כתבות שאולי פספסתם

בת ים

שתי דירות במחיר אחת: האם זהו עתיד תחום הפינוי-בינוי?

אפליקציית קלארנה. החברה נמצאת במגעים לגיוס סבב חדש לפי שווי שנמוך בכ-30% מהשווי שקיבלה לפני שנה בלבד

"היערכו לגרוע מכל": נבואות החורבן בהיי-טק מתחילות להגשים את עצמן

בניין דירות בחולון

לקחתם משכנתא בחודשים האחרונים? גם אתם כבר שילמתם על עליית הריבית

"כשבאנו לקבל משכנתא לרכישת הבית, התברר שהבעיה לא פשוטה כלל"

הריבית במשק מזנקת – מה כדאי לעשות עם ההלוואות שלקחתי?

המשווקים של פוליסות החיסכון הם סוכני הביטוח, שנהנים מעמלות שמנות

"הציעו לי להעביר את החיסכון מאלטשולר. האם כדאי לי?"