לא עוברים בדיקה גנטית ומביאים לעולם ילדים הלוקים בשכלם

92% מההורים שנבחנו במחקר במרכז הרפואי שיבא לא היו מודעים לכך שהם נושאים את תסמונת האיקס השביר, הסיבה התורשתית העיקרית לפיגור שכלי ולאוטיזם. אלו שכן מבצעים בדיקה גנטית אינם מבינים פעמים רבות את התוצאות

לידיה גביס
שתפו כתבה במיילשתפו כתבה במייל
שתפו כתבה במיילשתפו כתבה במייל
מעבר לטוקבקים
לידיה גביס

תסמונת איקס שביר (Fragile X Syndrome) היא הסיבה התורשתית השכיחה ביותר ללקות שכלית התפתחותית (פיגור שכלי) ולאוטיזם, ושכיחותה בארץ כפולה מאשר ברוב העולם - כ-1 ל-2,000 לידות.

על אף שניתן לאבחן בישראל נשאות לתסמונת בבדיקות הגנטיות לפני ההריון או בתחילתו, בכל שנה נולדים עשרות ילדים הלוקים בתסמונת, חלקם לאותן משפחות שכבר יש להן ילדים מאובחנים. זאת מכיוון שישנן משפחות אשר לא מבצעות את בדיקת הנשאות: חלקן מסיבות דתיות שבהן מותאמות בדיקות גנטיות מסוימות שלא כוללות איקס שביר, חלקן על בסיס עקרוני, חלקן טוענות כי לא ידעו על קיום הבדיקה וחלקן מתוך מחשבה שאין במשפחה בעיות מסוג זה. זאת מתוך חוסר מודעות לנשאות שאולי קיימת ויכולה לגרום להולדת ילד חולה.

תגובות

הזינו שם שיוצג באתר
משלוח תגובה מהווה הסכמה לתנאי השימוש של אתר הארץ