נגיפים מהונדסים מטפלים במחלת התלסמיה - מחקרים - הארץ

נגיפים מהונדסים מטפלים במחלת התלסמיה

חוקרים השתמשו בנגיפים כדי להחדיר לדמם של חולי תלסמיה גן שמתקן את הפגם בייצור ההמוגלובין

תומר תלמי
תומר תלמי
שתפו כתבה במיילשליחת הכתבה באימייל
שקיות דם לעירוי
תומר תלמי
תומר תלמי

בעשורים האחרונים תחום הגנטיקה עובר מהפכה שהשלכותיה נוגעות במרבית תחומי הרפואה. הסיבה העיקרית לכך היא ההתקדמות המשמעותית בפן הטכנולוגי, שהתרחשה לאחר שפרויקט הגנום האנושי הושלם בשנת 2003. הפיתוחים הטכנולוגיים בשנים האחרונות הובילו להפחתה דרסטית בעלות הריצוף הגנטי, כלומר מיפוי הדנ"א שיש בתא של אדם מסוים, ובכך הוא נעשה זמין יותר לצורכי אבחון, מחקר ובדיקות עוברים במהלך הפריית מבחנה. אף שזהו עידן מזהיר בתחום הגנטיקה, השימוש בה לטיפול נותר מצומצם.

מחקר חדש, שתוצאותיו התפרסמו באחרונה ב-New England Journal of Medicine, הדגים שימוש ראשוני ומבטיח בטיפול גנטי בקרב מטופלים הלוקים במחלת התלסמיה. הגורם למחלה הוא פגם בייצור ההמוגלובין, רכיב נשיאת החמצן של תאי הדם האדומים. במסגרת המחקר נלקחו תאי גזע מחולים במחלה והושרו יחד עם נגיפים שעברו הנדסה גנטית. הנגיפים העבירו את מטענם הגנטי המשופר אל החולים וגופם החל לייצר תאי דם עם המוגלובין תקין.

תלסמיה היא מחלה תורשתית המאופיינת בכמה דרגות חומרה. זוהי אחת המחלות הגנטיות השכיחות בעולם, וכיום ההנחה היא שארבעה אחוזים מהאנשים העולם הם בעלי גן שיש לו מוטציה הקשורה למחלה. בישראל שיעור החולים עומד על כשני אחוזים באוכלוסייה היהודית, אבל אצל קבוצות ערביות בצפון הארץ ואצל הבדואים בנגב שיעור החולים מגיע לשמונה אחוזים.

הייצור הלקוי של ההמוגלובין מלווה בהרס מוגבר של תאי דם אדומים וגורם אנמיה שבמקרים רבים קשה ביותר לטפל בה. התוצאה היא שחולי תלסמיה רבים תלויים כל חייהם בעירויי דם תקופתיים על מנת לשמור על רמת המוגלובין תקינה בדם. עירויים קבועים אלו אמנם מסייעים לחולים, אך יש להם תופעות לוואי רבות שהחמורה שבהן היא הצטברות כמות רעילה של ברזל בתאים. תוצאות ההצטברות הזו הן פגיעה לבבית ופגיעה חמורה בכבד. לכן מרבית החולים מטופלים גם בתרופות לספיחת ברזל מהדם כך שהוא נפלט באמצעות מערכת העיכול או בשתן. בעיה נוספת אך נדירה יותר היא זיהומים בגלל העירוי.

החוקרים פעלו בכמה מרכזים רפואיים בארצות הברית, באוסטרליה, בצרפת ובתאילנד. הם טיפלו ב-23 חולי תלסמיה מתחת לגיל 35, כולם עם תלות מלאה בעירויי דם. בתחילת הטיפול אספו החוקרים מכל אחד מהחולים תאי גזע שתפקידם לייצר תאי דם אדומים, והשרו אותם במבחנה יחד עם נגיף מהונדס המכיל את רצף הדנ"א התקין המשמש לייצור שרשראות בטא-גלובין, הרכיב הפגום בתלסמיה מסוג בטא.

תאי דם פגומים

החידוש במחקר זה היה שימוש ביכולתם של נגיפים מחוללי מחלות לחדור לתוך תא אנושי ולהרוס אותו בשביל להפיץ את מטענם הגנטי. בתחילה הרופאים הרסו את תאי הגזע האחראים על ייצור תאי הדם האדומים שהיו בגופם של החולים, בדומה למה שנעשה לפני השתלת מוח עצם. לאחר מכן הוחזרו תאי הגזע שהושרו יחד עם הנגיף לדמם של החולים בתקווה שייצרו תאי דם אדומים עם המוגלובין במבנה תקין.

וזה אכן קרה: הגן התקין השתלב בתאי הדם של החולים בהצלחה והתוצאה הייתה הפחתה ניכרת בצורך בעירויי דם אצל כלל החולים. החוקרים עקבו אחר אוכלוסיית המחקר עד שלוש שנים לאחר ההשתלה, ומצאו שנפח עירויי הדם הכללי היה קטן ב-73 אחוזים מזה שנמדד לפני כן. מעבר לכך, יותר ממחצית החולים במחקר לא נזקקו כלל לעירויי דם במסגרת תקופת המחקר, ומדידות הראו שהגן התקין שוכפל בהצלחה אצל מרבית החולים, ורמתו בדנ"א של תאי הדם האדומים נשמרה גבוהה שנתיים לאחר ההשתלה הראשונית של תאי הגזע המהונדסים.

המחקר נמצא עדיין בשלב ראשוני בהליך אישור תרופה או טיפול חדש (Study Phase 1-2). אוכלוסיית המחקר היתה קטנה ונכללו בה חולים עם דפוס חמור בלבד של המחלה, ועדיין לא נחקרו לעומק המינונים המיטביים או תופעות לוואי שלעתים קרובות מתגלות באוכלוסיית טיפול גדולה. למרות זאת, נראה שמחקר זה הוא אבן פינה לרעיונות ולמחקרים חדשים בתחום בתקווה שיובילו לתוצאות מהפכניות ולשימוש אצל חולים רבים בעולם.

תומר תלמי הוא סטאז'ר לרפואה במרכז הרפואי זיו

תגובות

הזינו שם שיוצג כמחבר התגובה
בשליחת תגובה זו הנני מצהיר שהינני מסכים/ה עם תנאי השימוש של אתר הארץ