בישראל חיים כיום כעשרת אלפים אנשים המתמודדים עם מחלות רשתית תורשתיות – קבוצה רחבה של מחלות נדירות העלולות להוביל לירידה קשה בראייה ואף לעיוורון. מאחורי כל מחלה עומדות מוטציות גנטיות שונות שיכולות להיות באחד מתוך כ-350 גנים הגורמים למחלות אלה, והשכיחות שלהן משתנה בין אוכלוסיות שונות. כעת, פרויקט ייחודי מציע לציבור הרחב ולצוותים הרפואיים כלי חדשני שיכול לספק מידע חיוני בלחיצת כפתור - מחשבון הגנים.
המחשבון פותח במסגרת הקונסורציום הישראלי לחקר מחלות רשתית תורשתיות - שיתוף פעולה רחב של חוקרים ורופאים מאוניברסיטאות, בתי-חולים ומהקהילה הרפואית בישראל. המיזם נתמך גם על ידי עמותת לראות, הפועלת למען ציבור לקויי הראייה והעיוורים בישראל. האתר, שזמין לכולם ללא עלות באתר העמותה , מרכז לראשונה מידע עדכני ומבוסס מחקר לגבי שכיחות מוטציות גנטיות בקרב קבוצות אוכלוסייה שונות בישראל.
איך זה עובד?
המחשבון מאפשר שלושה מסלולי חיפוש:
1. הקלדת שם מחלה ובחירת קבוצה אתנית – לקבלת רשימת המוטציות הגורמות למחלה באותה אוכלוסייה ושכיחותן. לדוגמה - כאשר בוחרים את מחלת הרטיניטיס פיגמנטוזה (RP) באוכלוסייה היהודית שמקורה מצפון אפריקה, המוטציה הנפוצה ביותר היא בגן FAM161A והיא מופיעה ב-43% מהחולים.
2. בחירת גן וקבוצה אתנית – לקבלת רשימת המוטציות בגן הנבחר ושכיחותן היחסית. לדוגמה - כאשר בוחרים את הגן ABCA4 באוכלוסייה הבדואית, המוטציה הנפוצה ביותר היא c.834del והיא מופיעה ב-67% מהחולים.
3. שילוב בין גן למחלה – לקבלת שכיחות מדויקת של השילוב המבוקש של הגן והמחלה הספציפית בקבוצות אתניות שונות. לדוגמא- כאשר בוחרים את הגן DHDDS במחלת רטיניטיס פיגמנטוזה, האוכלוסייה הנפוצה ביותר היא היהודית אשכנזית, שכן 98% מחולי RP עם מוטציה בגן זה הם יהודים אשכנזים.
התוצאה היא כלי אינטראקטיבי, ידידותי לשימוש, שמספק מידע ברור ומבוסס מחקר – הן לחולים ובני משפחותיהם והן לרופאים, יועצים גנטיים וחוקרים.
למי מיועד המחשבון?
המחשבון תוכנן מראש עבור שתי קבוצות עיקריות:
צוותים רפואיים וקלינאים – רופאי עיניים, גנטיקאים ויועצות גנטיות יכולים להיעזר במחשבון ככלי עבודה מעשי. כאשר מטופל מגיע לאבחון, המחשבון מסייע לזהות אילו גנים שכיחים יותר בקבוצת האוכלוסייה המתאימה, ובכך להכווין את תהליך הבדיקות בצורה ממוקדת, יעילה ולעיתים גם חסכונית יותר.
חולים ובני משפחותיהם – אנשים שקיבלו אבחנה גנטית או שנמצאים בתהליך בירור יכולים לבדוק עד כמה המחלה או המוטציה שלהם נפוצה באוכלוסייה הכללית ובקהילה ממנה הם מגיעים. עבורם, מדובר בהזדמנות להבין טוב יותר את המחלה וללמוד על שכיחותה.
למה זה חשוב?
מחלות רשתית תורשתיות הן נדירות יחסית, אך כשמצרפים יחד את כלל החולים – מדובר באוכלוסייה לא מבוטלת. למעשה, אחד מכל שלושה אנשים בממוצע נושא עותק אחד של גן פגום שיכול לגרום למחלת רשתית רצסיבית. לכל מחלה עשויות להיות מוטציות שונות, והפיזור שלהן משתנה מאוד בין אוכלוסיות. בישראל, שבה פסיפס ייחודי של עדות וקהילות, נצבר ידע רב על מוטציות "מייסדות" – כאלה המופיעות בשכיחות גבוהה יותר בקבוצה אתנית מסוימת בשל רקע משפחתי משותף.
איסוף המידע ויצירת מחשבון גנים נגיש תורמים לא רק לחולים כאן ועכשיו, אלא גם לעתיד. הנתונים עשויים לסייע בפיתוח טיפולים מותאמים אישית, במחקר רפואי ובבניית תשתית לקראת עידן הרפואה המותאמת אישית.
הפרויקט הוא תוצאה של עבודת צוות רב-תחומית: רופאי עיניים, גנטיקאים, חוקרים ואנשי עמותת "לראות". שילוב הכוחות אפשר ליצור מאגר מידע רחב ומדויק, ולתרגם אותו לכלי אינטרנטי פשוט ונגיש.
מחשבון הגנים הוא צעד ראשון בדרך ליצירת פלטפורמות דיגיטליות נוספות בתחום הרפואה הגנטית. בינתיים, המחשבון החדש כבר מהווה כלי משמעותי עבור מי שמתמודד עם מחלות רשתית גנטיות – בין אם לצורך קבלת החלטות רפואיות, ובין אם מתוך רצון פשוט להבין טוב יותר את המחלה.
ספיר שלום ופרופ' דרור שרון, מערך העיניים, בית החולים האוניברסיטאי הדסה, עין כרם ; נדין הולנדר, עמותת לראות
