מערכת החיסון הינה מהמערכות החשובות בגוף האדם, ותפקידה המרכזי הוא להגן עלינו מפני מזהמים בסביבה ולשמור אותנו בריאים. מדובר באחת המערכות המורכבות בגוף האדם, בעלת יכולת למידה מתמשכת, אשר יודעת, באמצעות מרכיבים תאיים שונים לסקור באופן קבוע את סביבת הגוף, ובמקרה הצורך, לפעול כדי להביא לתגובה חיסונית מהירה ויעילה, ולייצר זיכרון חיסוני.
לצורך פעילות תקינה של המערכת, נדרשים מנגנוני בקרה שונים, שיביאו לכך שהמערכת תפעל בצורה מבוקרת ומדויקת. מסיבה זו, פעילות לא תקינה של המערכת עלולה להביא לנטייה לזיהומים חוזרים, לצד הסתמנות אוטואימונית משמעותית, שבמקרים רבים עלולה להיות קשה לטיפול.
פגם במערכת החיסון
המונח חסר חיסוני ראשוני (Inborn Errors of Immunity) מתייחס לקבוצת מחלות נדירות הנובעות מפגמים במערכת החיסון. הודות לשימוש מוגבר בכלים אבחוניים מתקדמים, בדגש על ריצוף גנטי, מספר מחלות החסר החיסוני עלה משמעותית, וכיום ידוע כבר על יותר מ-500 מחלות שונות. חומרת הפגיעה במערכת החיסון והביטוי הקליני שלה, משתנים בין המטופלים, בין השאר בהתאם לפגם הגנטי ממנו הם סובלים. בהכללה ניתן לומר שמחלות אלה גורמות לתחלואה משמעותית משנית לזיהומים חוזרים, תהליכים דלקתיים בלתי מבוקרים או שילוב של השניים. בנוסף, למרות שבמרבית המקרים מדובר בפגמים גנטיים מולדים, המחלה יכולה להתייצג בגיל המבוגר ולמעשה "אין גיל" למחלות חסר חיסוני.
למרות הידע הרב שנצבר בשנים האחרונות, מחלות חסר חיסוני מציבות בפני הקהילה הרפואית שני אתגרים מרכזיים. הראשון הינו האתגר האבחנתי, כאשר שילוב של העדר מודעות בקרב מטפלים ומטופלים עלול להביא לעיכוב של שנים באבחנה, במהלכן המטופל עלול לסבול מתחלואה חוזרת העשויה לגרום לנזקים בלתי הפיכים. חובתנו כרופאים וכמטפלים לשמור על הסקרנות הטבעית, ומעבר לטיפול בבעיה עצמה, עלינו לשאול את עצמנו מדוע המטופל מתייצג בצורה מסוימת. כשאין הסבר ברור למחלה, וכשהתחלואה חריגה או מתמשכת, עלינו לקחת בחשבון אפשרות של בעיה ראשונית במערכת החיסון, ולהרחיב את הברור בכיוון זה.
דבר והיפוכו
האתגר השני הוא בטיפול במחלות החסר החיסוני. על מנת להחליט על דרך טיפול מיטבית, הרפואה המודרנית מתבססת על מחקרים שכוללים מספר גדול של מטופלים. אבל כאשר מדובר במחלות נדירות, כדוגמת מחלות חסר חיסוני, מחקרים כאלה אינם זמינים, וההחלטות הטיפוליות מתבססות על הבנה של מנגנוני מערכת החיסון ועל ניסיון שנצבר ממקרים בודדים. בנוסף, שילוב של נטייה לזיהומים מצד אחד, והסתמנות דלקתית אוטואימונית מצד שני, מצריכה לעיתים שילוב של "טיפולים מנוגדים", כאלה שיתמכו בפעילות מערכת החיסון, וידכאו פעילות עודפת.
האימונולוגיה הקלינית מתמקדת בחולים עם פעילות חיסונית חסרה או בלתי מבוקרת, ולומדת מאותם חולים ייחודיים לגבי חשיבות המרכיבים השונים של מערכת החיסון. דרך אותם חולים אנחנו מנסים להבין מהם התהליכים המרכזיים העומדים בבסיס המחלה, ולהציע טיפול מתאים, גם במקרים בהם לא מדובר בבעיה גנטית ראשונית. אבחנה מדויקת ומוקדמת דורשת שילוב של חשד קליני גבוה, לצד ברור מעבדתי מוכוון להערכה תפקודית של מרכיבי מערכת החיסון השונים.
לעיתים, הדרך לאבחון נכון, במיוחד במקרים חריגים, עוברת דרך מרפאת האימונולוגיה.
ד"ר דוד חגין הוא מומחה ברפואה פנימית, מנהל היחידה לאלרגיה ואימונולוגיה קליניתד"ר שירה בן אור היא מומחית ברפואת ילדים ורופאה בכירה ביחידה לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית במרפאה לאלרגיה בילדים, איכילובבשיתוף המרכז הרפואי איכילוב
