ב-2 העשורים האחרונים הוקדשו במרכז הרפואי סורוקה ובאוניברסיטת בן גוריון בנגב מאמצים להגיע למידע בתחום הרפואה המותאמת אישית, המפלח תתי קבוצות באוכלוסייה ומציע להן טיפול מותאם אישית. מידע זה מסייע בהבנה מי נמצא בסיכון למחלות, לפי המגזר אליו הוא משתייך ומי מגיב טוב לתרופה זו או אחרת.
"מיפינו את האוכלוסייה במגזר היהודי, לתתי קבוצות, וכן את השבטים השונים במגזר הבדואי, ובדקנו מה הן המחלות הגנטיות האופייניות. הממצאים הובילו למוטציות בגנים שכבר היו ידועות כגורמי מחלה או כמעורבות במחלות, ואף לכ-50 מחלות שלא היו ידועות בכלל", מספר פרופ' אוהד בירק, מנהל המכון לגנטיקה של האדם במרכז הרפואי סורוקה והמרכז הלאומי לחקר מחלות נדירות באוניברסיטת בן גוריון.
חלק מהמחלות והמוטציות שנמצאו, שכיחות לא רק בתתי אוכלוסיות בשבטים מסוימים בנגב, אלא גם בערב הסעודית או באיחוד האמירויות. כמו כן, נמצאו מוטציות השכיחות ביהדות עיראק או מרוקו, ביהדות אתיופיה או הודו.
"פילוח אישי של המחלות באוכלוסייה המקומית, הוביל לאיתור מחלות תורשתיות השכיחות בתת אוכלוסיות שונות הן בעולם היהודי והן בעולם הערבי", מציין פרופ' בירק.
מהם היתרונות בגילוי מחלות אופייניות לכל תת אוכלוסייה?
"בראש ובראשונה מניעה של המחלות. אנו מבצעים בדיקות סקר גנטיות לאוכלוסיות השונות במימון משרד הבריאות, כל אוכלוסייה לפי המחלות השכיחות בה. לכל מגזר אנו מתאימים את הבדיקות למחלות הרלוונטיות במיוחד לו. כך למשל מיפינו מחלות השכיחות ביהדות הודו שמקורה במומבאי, ביהדות שמקורה בצפון אפריקה, בעיראק או בשבט בדואי כזה או אחר".
בעקבות בדיקות אלה נרשמה ירידה של כ-30% בתחלואה הקשה במגזר הבדואי, והיעלמות של מחלות מסוימות ביהדות עיראק ומרוקו. פרופ' בירק מסביר, במקרים בהם מאותרים שני בני זוג כנושאי גנים מסוימים, מוצע אבחון טרום לידתי או היריון בהפריה חוץ גופית עם אבחון טרום השרשה, כלומר העוברים נבדקים כבר בהיותם במבחנה, ונבחרים אלה שאינם חולים.
הפן השני של המניעה הוא טיפול במחלות דומות קלינית בעלות מנגנון שונה. "ניוון שרירים, למשל, שמתפתח עם השנים ומביא חולה בן 50 להנשמה ולאי יכולת לזוז, עלול להיגרם משינוי בגן מסוים. על בסיס פגם גנטי שמצאנו, הצלחנו לפתח תרופה שכבר בשנתה הראשונה, השיגה הטבה משמעותית ואפשרה למטופלת להזיז גפיים ולנשום לבד במשך כמה שעות. דבר דומה קורה במחלת העיניים RP שגורמת לירידה קשה בראייה עד עיוורון. איתרנו חולים שיש להם מוטציה בגן שעבורו כבר פותח טיפול, וכעת הם זוכים להטבה ניכרת בראייה. הצד הטיפולי עדיין בחיתוליו ונוגע למחלות בודדות, אולם נרשמות כבר פריצות דרך והצלחות ראשונות. הדבר מעיד על כך שהטכנולוגיה כבר כאן, ואם היא עובדת במחלה אחת, המעבר למחלות נוספות בעשור הקרוב יתרחש כמו באפקט הדומינו", נשמע פרופ' בירק אופטימי.
תוכל להציג תובנות לאחר מחקר ומיפוי אוכלוסיות בנגב ואוכלוסיות יהודיות שמתחתנות בתוך עצמן?
"ב-2 העשורים האחרונים גילינו כ-50 מחלות חדשות שלא היו ידועות בספרות העולמית, חלקן שכיחות בעולם הערבי וחלקן בעולם היהודי, ומאות מוטציות בגנים שהיו ידועים קודם לכן. מעבר למאמץ האדיר במחקר, מושקע מאמץ גם בהכנסת בדיקות קליניות במכון הגנטי בסורוקה, בסיוע משרד הבריאות, ובמעורבות בקהילה. למשל, אנחנו יוצאים לקהילה עם הבדיקות, ועורכים מפגשי הסברה בבתי ספר, במתנ"סים, במוסדות דת ובמכללות, כדי לעודד את האוכלוסייה להשתמש בבדיקות. בזכות בדיקות סקר גנטיות, מחלות הולכות ופוחתות, מצב שמציל משפחות מחיים קשים ומביא חיסכון ניכר למערכת הבריאות", מדגיש פרופ' בירק.
בשיתוף סורוקה מרכז רפואי אוניברסיטאי מקבוצת כללית
