על פי הגדרת משרד הבריאות, מחלה נדירה היא מחלה שקיימת לפי יחס של 1 ל–100 אלף לידות בישראל. על פי עמותת נדירים, הגדרה זו אינה מוכרת במדינות אחרות בעולם ואין לה סימוכין. העמותה פועלת כדי לשנות את ההגדרה הזו, שלדברי ראשיה לא עודכנה בשנים האחרונות ולא משקפת את מספר המאובחנים עם תסמונות נדירות במציאות של היום. אלפי ילדים בישראל מתמודדים עם מחלות נדירות ומלבד הקושי הרפואי והפיזי, והסחבת שלא פעם מלווה את הטיפולים, ההורים נאלצים לחיות לצד אי ודאות, מחסור במידע רפואי ובכלל תחושה שהם לבד. רבים מהם חשים כי אינם מקבלים את העזרה, התמיכה והזכויות שבהן זוכים ילדים החולים במחלות נפוצות יותר וכי אין להם לאן לפנות, גם כאשר מדובר במסגרות חינוך מותאמות.
כדי לסייע לאותם ילדים ולהוריהם הוקמה עמותת נדירים. העמותה הוקמה ב–2020 על ידי נטלי גיספן שפיגנר, דנה גולדשטיין הררי ואיתי וייס — הורים לילדים המתמודדים עם מחלות נדירות שהתמודדו מקרוב עם האתגרים המורכבים. גיספן שפיגנר היא אם לשניים, יהונתן בן 9 והילה בת 7. כשהילה היתה בת 3.5 היא אובחנה כמתמודדת עם תסמונת ג'ורדן. מדובר בתסמונת גנטית שבאה לידי ביטוי בקשיים ורבליים ומוטוריים, התקפי אפילפסיה ומשקל עודף. בישראל אובחנו ילדים בודדים עם תסמונת ג'ורדן, ובסך הכל בעולם אובחנו 250 ילדים. גולדשטיין הררי גם היא אם לשתיים, טליה בת 9.5 ועופרי בת 5, שאובחנה בגיל שנתיים עם שלוש מחלות גנטיות: NF1, תסמונת Noonan Syndrome ותסמונת גנטית נדירה Potocki-Lupski. עופרי היא הילדה היחידה בעולם שאובחנה כמי שמתמודדת עם שלוש התסמונות, שגורמות לה לקשיים נוירולוגיים והתפתחותיים. וייס הוא אב לשלושה. אביה, בנו הבכור בן 5.5, מתמודד עם תסמונת נדירה בשם רינג 14. התסמונת באה לידי ביטוי בהתקפי אפילפסיה העמידה לתרופות, קושי בבליעה, עיכוב התפתחותי, קושי בוויסות החושי, היפוטוניה — מתח שרירים ירוד, תת משקל ועוד.
מייסדי העמותה מספרים כי לאחר שילדיהם אובחנו הם גילו כי יש מחסור בידע רפואי ובמענה רגשי, והתמודדו עם תחושה קשה של בדידות וחוסר ודאות. לאחר שנפגשו בקבוצת ווטסאפ של הורים לילדים עם צרכים מיוחדים, החליטו להקים את העמותה שתעניק תמיכה ותהווה כתובת אחת לכל צורך ייחודי שעולה.
בדרך להרחבת השירותים
כיום עמותת נדירים מפעילה קבוצות תמיכה פרונטליות להורים, בהנחיית עובדת סוציאלית ומנחת הורים מוסמכת ומעניקה ליווי של רופא שנותן מידע ומענה רפואי למשפחות הילדים. בנוסף, עמותת נדירים משתפת פעולה עם עמותת למטופל לצורך ליווי באירועים רפואיים מורכבים מרגע קבלת האבחון. מדובר בשירות שמסייע להתמודד עם עומס המשימות וקבלת ההחלטות, לצד הקלה על הפן הביורוקרטי. העמותה גם מעניקה מענה טלפוני אישי למשפחות, נותנת להן תמיכה, מסייעת במיצוי הזכויות המגיעות להן ובכלל עוזרת להן בהתמודדות עם האתגרים.
"כמעט כל הילדים החולים במחלות נדירות לא משתייכים לקטגוריות המוכרות על ידי מדינת ישראל: מסגרות החינוך, הביטוח הלאומי, משרד הבריאות והרווחה ועוד. הסיבה לכך היא שלילדים עם המחלות הנדירות יש ריבוי נכויות, כך שהם אינם מקבלים מענה הולם מספק עבור כל הנכויות שעמן הילדים מתמודדים", מסבירים מייסדי העמותה. "אנחנו עושים את מרב המאמצים כדי לתת להורים מענה".
היום יש 1,500 משפחות שחברות בנדירים, ובעמותה מזמינים משפחות נוספות להצטרף: "חשוב שתדעו שאתם לא לבד. אנחנו בעמותה נכוון אתכם, ננחה אתכם ונעזור לכם בתהליכים הביורוקרטיים ובקשיים הרגשיים. בנוסף, עמותת נדירים מחזיקה מאגר תסמונות ארצי, היחיד בארץ, שמאפשר לנו לחבר בין משפחות עם אותה תסמונת — תוך הסכמה של שתי המשפחות — להבין מספרית כמה משפחות יש בארץ עם אותה אבחנה, להבין את התסמונות הקיימות בארץ ועוד. אנחנו גם קוראים לבתי חולים, למרכזים רפואיים, לחברות פארמה, למכונים גנטיים ולמרכזי מחקר לשתף פעולה איתנו ולהפיץ את הבשורה על שירותי העמותה והמאגר שלנו. החזון שלנו הוא להרחיב את השירותים הקיימים, ואנחנו מקווים להשיג מימון שיאפשר לנו לעזור למשפחות נוספות", מסכמים בעמותה.
עמותת נדירים
למעבר לאתר >>
למעבר למייל העמותה >>
למעבר לעמוד הפייסבוק >>
למעבר לעמוד האינסטגרם >>
בשיתוף עמותת נדירים
