בחודש מרץ השנה פורסם כי עוברים מגיאורגיה, הנושאים מחלה גנטית, הוחזרו במסגרת טיפולי פוריות לשתי נשים ישראליות. האחת עברה לידה שקטה בשלב מתקדם של ההיריון ולשנייה נולדה תינוקת הסובלת מהמופיליה. לטענת המשטרה שפתחה בחקירה, ישנן ככל הנראה נשים נוספות שבגופן הושתלו עוברים חולים או עם פגם גנטי.
"במקרה כזה, אם הביצית והזרע של ההורים או התורמים היו נבדקים בבדיקת הסקר הגנטי AMGene Screen, שהיא המקיפה ביותר, ייתכן שכל זה לא היה קורה", מסבירה ד"ר יוספה ישעיה, חוקרת וציטוגנטיקאית קלינית מנהלת המעבדה הגנטית-AMG. ד"ר ישעיה, בעלת ניסיון רב שנים בניהול מעבדות ציטוגנטיות במוסדות רפואיים מובילים, והינה המייסדת והמנהלת של מעבדת AMG.
לדברי ד"ר ישעיה, הבדיקה סוקרת כ-450 מחלות ולמעלה מ 1,850- מוטציות (שינויים גנטיים) שקיימות בקרב אוכלוסיות בארץ ובעולם: "רבים הנמצאים בגיל הפריון, אינם מבינים את חשיבות בדיקת הסקר הגנטי המורחב, ואת החשיבות לבצע אותה אצל גורם מקצועי שמעניק יחס אישי וליווי, מעבר להגשת טופס עם תוצאות בלבד".
מה הערך שיקבלו הורים לעתיד כשהם בוחרים בבדיקת הסקר הגנטי AMGene Screen במעבדתך?
"הליווי האישי מתחיל ביצירת קשר עם מתאמת השירות במעבדה הכולל קבלת הסבר מפורט על הבדיקה ושליחת סרטון הסברה מותאם אישית. לצורך הבדיקה יתואם מועד ומיקום ללקיחת דגימת דם, המעבדה מציעה מנעד רחב של מועדים נוחים לביצוע הבדיקה (כולל ימי שישי) ברחבי הארץ. במידת הצורך המעבדה יכולה לספק שירותי דיגום בבית הלקוח או במקום העבודה. בניגוד לגופים אחרים שמספקים את התוצאה בלבד, במעבדת AMG מתן התוצאות מלווה בייעוץ גנטי באמצעות סרטון דיגיטלי מותאם ו/או שיחה פרטנית עם יועצת גנטית מוסמכת או רופא גנטיקאי.
מעבדת סקר גנטי הינה חלוצה בתחום בדיקת הסקר המורחב בישראל ומספקת שירותי בדיקות המשך לפי המלצת היועצים הגנטיים במעבדה ללא הצורך בדיגום נוסף".
מה המשמעות של בדיקת סקר גנטי מורחב AMGene Screen?
"בכל היריון, גם כששני ההורים בריאים לחלוטין, קיים סיכון ללידת ילד עם מחלה או מום על רקע גנטי, שיכולים להיות תוצאה של שינוי גנטי שירש מהוריו. לרוב, מחלה גנטית תופיע כאשר שני בני הזוג הם נשאים של שינוי גנטי באותו הגן, או כאשר האם נשאית למחלה גנטית אחוזה לכרומוזום ה-X, כדוגמת המופיליה. מטרתה העיקרית של בדיקות הסקר הגנטי המורחב, היא לאתר את הזוגות המצויים בסיכון גבוה ללידת ילד חולה,ולאפשר להורים לקבל החלטה מושכלת ומודעת בהקשר להריונם. חשוב לציין כי אצל נשאים רבים לא קיימת היסטוריה משפחתית של מחלות גנטיות תורשתיות, ולכן המודעות לנושא מתעוררת רק לאחר הולדת תינוק הסובל מתסמונת או מחלה מסוימת במעגל המשפחתי הקרוב".
מי קהל היעד לבדיקת סקר גנטי מורחב?
"בדיקת AMGene Screen מיועדת לזוגות או לבודדים שמתכננים היריון, או למי שנמ
צאים כבר בשלבים מוקדמים של ההיריון. להורים שבוחרים להביא ילד באמצעות תרומת זרע או ביצית בארץ או מחול חסר רקע משפחתי חיוני של התורם/מת. בדיקה גנטית מורחבת של תורם/מת הזרע או הביצית יכולה למנוע מקרים כמו המקרה שתואר בתחילת הכתבה. מעבדת AMG נותנת שירות של בדיקות סקר גנטי למגוון מרפאות העוסקות בתרומת זרע או ביצית. צוות המעבדה והיועצים הגנטיים מסייעים בהתאמה גנטית בין התורמים לנתרמים".
האם התפתחותן הטכנולוגית של הבדיקות הגנטיות הובילה ליכולת לבצע מספר רחב של בדיקות בפעולה אחת מהירה, זולה ויעילה יותר?
"בהחלט כן, בניגוד לתפישה שהייתה מקובלת במשך שנים רבות שמומלץ לבצע בדיקות גנטיות מצומצמות על פי המוצא העדתי, האוכלוסייה הישראלית מאופיינת בגיוון עדתי וכבר לא מסווגת לפי הגדרת המוצא כספרדי או אשכנזי. כמו כן, ההתפתחות הטכנולוגית בשנים האחרונות מאפשרת לבצע סריקה של מוטציות גנטיות רבות בו זמנית בבדיקה אחת".
מהי מהפכת הטכנולוגיה Micro Array (שבבים) בבדיקות הגנטיות?
"מעבדת AMG הינה המעבדה הראשונה בישראל שהחלה בביצוע בדיקת סקר גנטי מורחב בטכנולוגית השבבים, המעבדה בעלת ניסיון רב בשימוש בטכנולוגיה זו המיושמת גם לבדיקות נוספות כגון: בדיקות שבב גנטי במי שפיר/סיסי שליה, בדיקות אונקוגנטיות ועוד. השבבים הגנטיים הם משטחים המכילים מאות אלפי רצפים של הדנ"א שלנו, והם שמאפשרים בבדיקה אחת לסרוק אלפי אתרים המפוזרים על פני הגנים של האדם בחיפוש אחר נוכחות של מחלות גנטיות קשות. הסריקה לבדיקות סקר גנטי מורחב מתמקדת באותם אתרים גנטיים בכרומוזום שידועים כגורמים למחלה קשה בגן מסוים. כך ניתן בבדיקה אחת לסרוק מאות מחלות שנגרמות מאלפי שינויים גנטיים מוכרים וידועים (מוטציות) ולקבוע את מצב הנשאות של הנבדק/ת".
לאתר >>> AMG
בשיתוף מעבדת AMG
