היום, ל-650 ילדים ובוגרים עם CF בישראל, כמו גם לרבים אחרים ברחבי העולם, יש תקווה. "עד לפני כמה שנים הטיפול בסיסטיק פיברוזיס היה טיפול סימפטומטי, שנועד לתת מענה לתסמינים של המחלה ולהאריך חיים", מסבירה ד"ר גלית לבנת לבנון. "אבל, כיום יש תרופה שמשמשת לטיפול בחולי CF עם שינויים גנטיים ספציפיים, שמובילה לשיפור דרמטי בתסמיני המחלה ולהאטה בקצב ההתקדמות שלה". מדובר בתרופה שחוללה מהפכה בטיפול ב-CF, משום שלראשונה היא טיפלה בגורם למחלה ולא בסימפטומים.
המחלה נובעת משינוי גנטי מורש, מוטציה, בגן (CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator, שמייצר את חלבון ה-CFTR, המהווה תעלה להעברת יונים של כלור דרך קרום התא. העברת הכלור גורמת לויסות תעלת נתרן ומאפשרת את בקרת מאזן המים ברקמות ברחבי הגוף. מחלת ה- CFנגרמת כשאין מספיק פעילות של חלבון זה. חוסר הפעילות משפיעה, בין השאר, על מערכת הנשימה ועל מערכת העיכול ומתבטאת כהפרשות צמיגות שמובילות להצטברות חיידקים, דלקת ולהרס רקמות.
כאמור כיום, יש תרופה שמצליחה לעשות תיקון, ולו חלקי, ברמת הפעילות של חלבון ה-CFTR. התרופה גורמת לחלבון הפגום ב-CF להתחיל "לתפקד" אצל חולי CF עם פגמים גנטיים מסוימים. הבעיה, שהיא מתאימה לתיקון רק חלק מהפגמים הגנטיים בגן ה-CFTR. התרופה מצליחה להשפיע על כ-50% מהחולים בארץ וכ-90% בעולם. הסיבה להבדל המשמעותי בין הארץ לעולם, נובע מכך שבישראל יש מגוון גנטי רחב, בזכות אוכלוסיות שהגיעו מכל העולם. לצערנו, התרופה מאושרת כיום רק ל-178 מוטציות בגן. בארץ ישנם חולים עם מוטציות נדירות, שטרם נבדקו ואושרו לשימוש בתרופה.
איכות חיים והארכת תוחלת החיים
מחלת ה-CF, מתגלה לרוב בגיל מוקדם ביותר, תובעת מהחולה טיפולים מפרכים ברמה היומיומית שכוללים בין היתר אינהלציות, פיזיותרפיה נשימתית וטיפול תרופתי מקיף (מעל 50 כדורים ביום).
המחלה מופיעה רק כאשר שני ההורים הם נשאים של הגן הפגום, לזוג כזה קיים סיכוי של 25% ללידת ילד עם CF. "האפשרות הייחודית בארץ, היא לעשות סקר גנטי, שמוצע על חשבון המדינה, כדי לבדוק האם המטופל הוא נשא של הגן", אומרת ד"ר לבנת לבנון. "באופן כזה אפשר לוודא האם שני ההורים הם נשאים, עוד לפני ההיריון, ולמנוע לידה של ילד חולה (גם ללא הפלה)".
חדשות: נכנס השנה לסל סקר גנטי מורחב
חשוב לציין שבסל התרופות של 2024 הוכנס "סקר גנטי מורחב", הבודק מאות מוטציות בגן ה-CFTR בעוד שהסקר הישן בדק ברוב המקרים רק כ-18 מוטציות. לכן ביצוע סקר מורחב יאפשר איתור שני הורים נשאים, ברמה גבוהה של ודאות (קרוב ל-100%), בעוד שעד היום רגישות הבדיקה הייתה 70% בלבד.
מתי מקבלת המחלה ביטוי לראשונה?
"זו מחלה רב מערכתית שמלווה את המאובחן בה מגיל אפס. ישנן וריאציות קלות יותר, במקרים של תפקוד חלקי של חלבון ה-CFTR, ואז לצערנו המחלה מאובחנת בגילאים מבוגרים יותר, לעיתים לאחר שכבר נוצר נזק בלתי הפיך. מרבית החולים נושאים וריאציות קשות של המחלה ושני העותקים של הגן שהם ירשו הם ללא כל פעילות של חלבון ה-CFTR, ואזי נולדים תינוקות ללא הפרשה של אנזימי עיכול מהלבלב דבר שמוביל לאי יכולת לספוג שומנים וחלבונים. כתוצאה מכך, ישנה פגיעה בגדילה, וכן זיהומים ודלקות חוזרות בעיקר בריאות. דוגמה אחת מיני רבות של השפעת התרופות החדשות היא מקרה של ילדה, עם CF אופייני, שטיפלתי בה, הילדה נדבקה בחיידק נדיר, שנוטה לפגוע בחולי CF, במשך שנתיים היא טופלה ללא הועיל באנטיביוטיקות רבות בניסיון למגר את החיידק. רק כשהילדה החלה בקבלת התרופה שמתקנת את הפגם הבסיסי בחלבון ה-CFTR, היא הצליחה להתגבר על החיידק ולהחלים ממנו. כעת היא נערה מקסימה שחיה חיים מלאים וטובים לצד ה-CF בזכות התרופה ונותנת תקווה לעוד מטופלים רבים כמוה".
אבל לא לכולם יש כיום טיפול מתאים – כיצד משנים את המצב?
"למוטציה הגנטית השכיחה ביותר בעולם ובישראל (F508Del) מוצע כיום טיפול בעזרת התרופה, שכאמור התרופה מאושרת לעוד 177 מוטציות, שחלקן נמצא בישראל. אולם, יש בארצנו מגוון מוטציות רחב שטרם נבדק עם התרופה. רופאי ה-CF ביחד עם האיגוד חברו כדי לתת מענה לחולים שיש להם מוטציות אחרות שלא נכללות בין ה- 177 בהתוויה של התרופה. החולים עברו ניסוי מבוקר ובמקרים רבים הצלחנו להראות, מעבר לכל ספק, שהחולה מגיב לתרופה. במובן מסוים אנשים "חזרו" עשר או אף עשרים שנה אחורה מבחינת השיפור בתפקודי הריאות. אנשים הרגישו שזכו בחיים שלהם מחדש. לאחר הוכחת הפעילות של התרופה ניגשנו ביחד עם החולים, איגודCF ועם קרן דולב לצדק רפואי כדי להילחם על גישה לתרופה הזו. התרופה עולה כמיליון ₪ לשנה לחולה ולכן אלו מאבקים לא קלים. אני גאה לציין שכל החולים שהגיבו לתרופה, מקבלים כיום את התרופה בישראל", מסכמת ד"ר לבנת לבנון.
כל נשימה היא מלחמה - על איגוד סיסטיק פיברוזיס
המחלה התורשתית הקשה והנפוצה ביותר בעולם המערבי ובישראל, מחלה פרוגרסיבית, חשוכת מרפא, פוגעת בריאות, במערכת העיכול ובאיברים נוספים והיא בת טיפול.
ההתמודדות היומיומית עם המחלה מהווה מעמסה פיזית, נפשית וכלכלית על החולה ומשפחתו. על החולה להקדיש בכל יום כ-4 שעות לטיפול הכולל: אינהלציות, פיזיותרפיה נשימתית, פעילות גופנית, נטילת לפחות 50 כדורים, וכן תזונה הכוללת מזון תרופתי. החולים נדרשים להגיע לביקורות למרפאת הסיסטיק פיברוזיס, לעיתים תכופות ופעמים רבות נאלצים להתאשפז. הטיפול היומיומי הוא קריטי לעיכוב התדרדרות המחלה.
איגוד סיסטיק פיברוזיס דואג לאיכות ולתוחלת החיים ומסייע להם ולבני משפחותיהם במאבק ובהתמודדות היומיות במחלה. האיגוד דואג לזכויותיהם של החולים, נלחם להכנסת תרופות מצילות חיים לסל הבריאות ומסייע לנזקקים להשתלת ריאה. עורך פעולות הסברה לציבור כדי להגביר את המודעות ולהילחם במחלה.
כל נשימה היא מלחמה. עזרו לנו לנצח. לתרומה לאיגוד CF
ולמידע נוסף אנא פנו ל: cf@cff.org.il / www.cff.org.il
בשיתוף איגוד סיסטיק פיברוזיס בישראל
