מחלות נדירות מכל סוג הן מחלות ששכיחותן באוכלוסייה נמוכה מאוד. במחלות עור נדירות מצביעים בעיקר על 2 קבוצות עיקריות של מחלות: מחלות תורשתיות ומחלות נרכשות. בקבוצה הראשונה, המחלות באות לידי ביטוי לרוב מוקדם במהלך החיים ונובעות מפגם גנטי אחד. דוגמא למחלה גנטית נדירה הינה אפידרמוליזיס בולוזה, מחלה שבה הקשר בין 2 שכבות העור נחלש וכתוצאה מכך נוצרות שלפוחיות בעור, בעיקר בחשיפה לחיכוך מכאני. בקבוצה השנייה מדובר במחלות שברוב המקרים מתפתחות מאוחר במהלך החיים ובעלות בסיס גנטי מורכב הרבה יותר. דוגמה למחלה נדירה נרכשת היא פמפיגוס, מחלה אוטואימונית שבה ישנם נוגדנים שתוקפים את העור וגורמים להופעת שלפוחיות בעור ובריריות והיא עלולה אף לסכן חיים.
פרופ' אלי שפרכר, סמנכ"ל מו"פ, מומחה לרפואת עור ומין ומנהל מערך רפואת עור במרכז הרפואי תל אביב – איכילוב, חוקר את הבסיס הגנטי של מחלות עור כבר למעלה מ-25 שנים: "קיימות מספר סיבות שבגללן יש להשקיע יותר בחקר המחלות הנדירות ובפיתוח גישות טיפוליות חדשות בהן. ראשית, כל אדם חולה זכאי לאבחון, טיפול ולעיתים דרכי מניעה מיטביים, ללא תלות בשכיחות המחלה ממנה סובל. שנית, המחלות הנדירות הן אמנם נדירות ברמה האינדיבידואלית אך כקבוצה, הן מהוות עד 10% מסך כלל התחלואה באדם. מעבר לגודל הבעיה הרפואית, לעיתים קרובות שיטות טיפול המפותחות למחלה נדירה אחת יכולות לשמש גם לטיפול במחלות נדירות אחרות, והדבר נכון במיוחד בהקשר למחלות תורשתיות. בנוסף, לא פעם המידע הנאסף תוך חקר מחלות נדירות עשוי לשמש לטיוב הטיפול במחלות שכיחות הרבה יותר".
תוכל לתת דוגמה?
"הדוגמה הקיצונית בתחום נוגעת לסרטן השכיח באדם הקרוי קרצינומת תאי הבסיס. חקר הבסיס הגנטי של צורה תורשתית נדירה של סרטן זה הביא לפיתוח תרופה המשמשת כיום לטיפול בצורה השכיחה של ממאירות זו. כאן אפשר להגיד שמה שנדיר הינו בפועל שכיח. אבל יש גם דוגמאות הפוכות: תרופה שפותחה לאסטמה של העור נתגלתה כמשנה סדרי עולם עבור חלק מחולי אפידרמוליזיס בולוזה, במיוחד בכל הקשור לגרד המונע מחולים אלה תפקוד יומיומי ושינה תקינה".
אפידרמוליזיס בולוזה
אחת ממחלות העור הנדירות היא אפידרמוליזיס בולוזה (בעברית תמס בועתי של העור), המחלה כוללת הרבה מאוד תתי סוגים. ללוקים במחלה יש פגם בחלבון המהווה מרכיב חשוב ביותר בחיבור שבין שתי שכבות העור העיקריות, האפידרמיס והדרמיס. כתוצאה מכך, השכבות ניתקות והחלל ביניהן מתמלא בנוזלים וכך נוצרות שלפוחיות. כשהפגם בעור עמוק יחסית, המחלה מלווה בשינוי צורה (דיסטרופיה) ואז החלמת השלפוחיות מלווה בהצטלקות. כשההצטלקויות מצטברות, הדבר מביא לפגיעה תפקודית קשה לרבות חוסר אפשרות להשתמש באצבעות כפות הידיים או להתנייד עצמאית.
כיצד המחלה באה לידי ביטוי?
"המחלה מופיעה בצורות שונות. תאורטית, היא יכולה להופיע בכל הגוף אבל אנחנו רואים אותה יותר במקומות שחשופים לטראומה מכנית. ברגע ש-2 שכבות העור לא צמודות מספיק זו לזו, אז כל חשיפה של העור לחיכוך, שפשוף או לחץ של בגד מעורר את תופעת השלפוחיות".
איך עוזרים למטופלים?
"היום יש 4 דרכים פרקטיות להקל על תסמיני המחלה: חבישות חכמות מסוגים שונים, טיפול תומך הכולל תזונה נכונה, תרופות להקלה על תסמיני המחלה עם דגש על כאב וגרד ואף, לאחרונה, תכשירים המונעים את הופעת השלפוחיות או מחישים את החלמתן. לאחרונה הושקה משחה חדשה שכבר משווקת בארה"ב ועתידה להגיע בקרוב לארץ. התכשיר הוא בגדר מהפכה של ממש: מדובר בנגיף אשר הונדס כך שהוא מביא לייצור החלבון החסר בעור של המטופלים. כך התרופה החדשה למעשה מחזירה לעור את החלבון התקין ומסייעת לשיקומו".
מדובר רק בטיפול ולא בריפוי.
"אכן, מדובר במחלה לחיים ונכון לעכשיו פותחו עבורה רק פתרונות מקלים. זיהוי הפגם הגנטי העומד בבסיס המחלה פותח בפני המשפחות את האפשרות ליעוץ גנטי מושכל ולאבחון טרום לידתי כדי למנוע הישנות של המחלה בתינוקות שעומדים להיוולד, וזאת כמובן על בסיס אמונתן והעדפותיהן".
כיצד משפיעה המחלה על אורח החיים?
"ההשפעה משתנה מאדם לאדם ולפי סוג המחלה. בסוג הקשה ביותר יש סיבוכים קשים כולל הופעה מוקדמת יחסית של סרטן עור מסכן חיים. לכן, מומלץ לכל המטופלים לבוא להיבדק על בסיס קבוע, כ-3-4 פעמים בשנה. בנוסף, עלולים להופיע זיהומים, חסרים תזונתיים וסיבוכים שיכולים להשפיע מאוד על איכות החיים הן ברמה הפיזית והן ברמה הפסיכוסוציאלית".
ספר על יחסי הגומלין בין הרופא המטפל למטופלים.
"מובן מאליו שאנו משתדלים לעשות הכל כדי לטפל, להקל על הסבל, למנוע סיבוכים וגם לנסות לחפש כל העת פתרונות חדשניים. ככל שהשנים עוברות, ברור שאני מקבל מהמטופלים לא פחות ממה שאני משתדל להעניק להם. כל אחד מהם מהווה דוגמה בהתמודדות עם המחלה, הסביבה והחיים בכלל. זו זכות גדולה ללמוד מהם כל יום מחדש עוד לקח, עוד סיפור שמשנה את הפרספקטיבה שלך על כל מה שסובב אותך", מציין פרופ' שפרכר.
"אין חלום אחד שלא הגשמתי"
דנה דניאל כהן, בת 38, נשואה ואמא ל-3 ילדים, אנליסטית במקצועה, מתגוררת עם משפחתה בכפר סבא. דניאל כהן מטופלת אצל פרופ' שפרכר מאז שהייתה בת 15, היא עברה ניתוחי השתלת עור ונמצאת במעקב ובטיפולים באופן שוטף. "מעולם לא נתתי למחלה לנהל לי את החיים. זה מה שלימדו אותי בבית מינקות, ככה ההורים שלי גידלו אותי וכך זה היום בבית שבניתי לעצמי עם המשפחה שלי", מספרת דניאל כהן. "גם בתקופות הקשות ביותר כשיש שלפוחיות וכאבים, הם לא מנהלים עבורי את החיים".
בעצם את זוכרת את עצמך רק עם המחלה.
"המחלה שלי התפתחה כשהייתי בת 10 ימים. העור פשוט נשר בגלל הלחץ והחיכוכים והופיעו שלפוחיות ופצעים פתוחים. מכיוון שבארה"ב שם נולדתי לא מצאו פתרונות, ההורים שלי טיפלו בי ומנעו התפתחות של זיהומים. כילדה הסתובבתי תמיד עם חבישות, שלפוחיות ופצעים פתוחים אבל ככל שגדלתי הדבר נהיה קל יותר כי למדתי לשמור על הגוף ולהתנהג נכון. היום, בחיי הבוגרים, אני מוקפת חברים ויודעת כבר מתי תגיע התפרצות, כשאנסה לפתוח את בקבוק החלב של הבת שלי, כשהבן ימשוך אותי ביד או כשסתם אשב ישיבה מזרחית. עם זאת, אני לעולם לא מוותרת לעצמי על אף פעילות בין אם בחדר כושר, בטיול בטבע, פעילות ריקוד או שחייה".
מה המסר למי שנושא מחלה נדירה כלשהיא?
"המסר שקבלתי בילדות שלי לפיו 'נעשה ונצליח' הוא זה שבנה אותי, ואותו אני מעבירה הלאה גם לילדים שלי. אף פעם לא הרגשתי מסכנה ותמיד ידעתי שאצליח להגשים את כל החלומות שלי, ואכן אין חלום אחד שלא הגשמתי".
בשיתוף איכילוב
