מחלות נדירות מכל סוג הן מחלות ששכיחותן באוכלוסייה נמוכה מאוד. במחלות עור נדירות מצביעים בעיקר על 2 קבוצות עיקריות של מחלות: מחלות תורשתיות ומחלות נרכשות. בקבוצה הראשונה, המחלות באות לידי ביטוי לרוב מוקדם במהלך החיים ונובעות מפגם גנטי אחד. דוגמא למחלה גנטית נדירה הינה אפידרמוליזיס בולוזה, מחלה שבה הקשר בין 2 שכבות העור נחלש וכתוצאה מכך נוצרות שלפוחיות בעור, בעיקר בחשיפה לחיכוך מכאני. בקבוצה השנייה מדובר במחלות שברוב המקרים מתפתחות מאוחר במהלך החיים ובעלות בסיס גנטי מורכב הרבה יותר. דוגמה למחלה נדירה נרכשת היא פמפיגוס, מחלה אוטואימונית שבה ישנם נוגדנים שתוקפים את העור וגורמים להופעת שלפוחיות בעור ובריריות והיא עלולה אף לסכן חיים.
