מחלות עצם והפרעות במאזן הסידן והזרחן בגוף, כוללים מצבים רבים. המשותף לכולם הוא הפרעה במבנה העצמות, בחוזקן או באחד מהרכיבים המשתתפים בפאזל איזון הסידן והזרחן בגוף. בין מחלות העצם ישנם מצבים שכיחים למדי כגון דלדול עצם, אוסטאופורוזיס וכן מחלות נדירות. אחת ממחלות העצם הנדירות היא רככת העצמות, שפוגעת באדם 1 מתוך 20,000 איש. המחלה, המוכרת היום בשם XLH —X-linked Hypophosphatemia, נגרמת בשל חוסר בזרחן (פוספט) הדרוש לעצמות, לשיניים, לדם ולשרירים בריאים ומעורב באספקת אנרגיה לגוף. חוסר זה מוביל לפגיעה רב מערכתית קשה.
XLH מתגלה לרוב בגיל הילדות המוקדמת אצל בנים ובנות כאחד. היא נגרמת בעקבות שינוי גנטי (מוטציה) בכרומוזום-X, שמביא לחוסר יכולת של הכליות לשמור על זרחן, וכמות גבוהה שלו עוברת לשתן.
"אצל אדם בריא מערכת איזון הזרחן מתוחכמת מאוד, ורמתו נשמרת תקינה על ידי ספיגה במעי,תנועה של זרחן לעצמות ומהן, וויסות היציאה שלו בכליות לשתן", אומרת ד"ר ליאנה טריפטו שקולניק, מנהלת השירות למחלות עצם ומינרלים במכון לאנדוקרינולוגיה, סוכרת ומטבוליזם במרכז הרפואי שיבא, וחברת הוועד המנהל של עמותת עיל"א, העמותה הישראלית לאוסטיאופורוזיס ומחלות עצם.
"ליציאת זרחן לשתן ישנו בקר חשוב ביותר, חלבון בשם FGF-23. באנשים עם XLH יש כמות עודפת של חלבון זה, ולכן הם מאבדים יותר מדי זרחן לשתן. כתוצאה מכך, כמות הזרחן בדם יורדת והופכת נמוכה מהרמה הרצויה. מצב זה נקרא תת-זרחן בדם או היפופוספטמיה (hypophosphatemia), והוא פוגע במערכות הגוף, בעיקר בשיניים ובעצמות".
התורשה וההסתמנות
רוב החולים במחלה מקבלים את המוטציה בתורשה מאחד ההורים, וידיעה על הימצאות XLH במשפחה לעיתים קרובות מסייעת להאיץ את האבחנה בקרב יילודים. כמו בכל מחלה גנטית, תתכן גם הופעת מוטציה חדשה, de-novo, ללא רקע משפחתי.
התסמינים, שונים מאדם לאדם בסוגם ובחומרתם, והם נוטים להופיע לראשונה בין הגילים 6 עד 18 חודשים, זמן שבו לומדים ללכת. הם עלולים לכלול עווית גפיים (רגלי X או O) קומה נמוכה, הליכת ברווז, כאבים בעצמות, בשרירים או במפרקים. בנוסף יתכנו מורסות בשיניים, ירידה בשמיעה, סחרחורת וצלצולים באוזניים, שנגרמים מפגיעה בעצמות הקטנות באוזניים ועוד. בקרב מבוגרים, התסמינים עלולים להיות שברים או שברים חלקיים, מחלת מפרקים ניוונית בגיל צעיר יחסית, כאב ונוקשות במפרקים, בעיות ברצועות, כאבי עצמות, מורסות בשיניים, בעיות שמיעה, עייפות ופגיעה בתפקוד.
מדוע חשוב להגיע לאבחנה מוקדם וכיצד היא מתבצעת?
"החשד עולה ממשלב של התלונות, הממצאים בבדיקת המטופלים, בבדיקות דם, שתן ובצילומים. אשרור האבחנה לרוב מחייב גם בדיקה גנטית. מחקרים מראים שככל שאבחנה נכונה נעשית מוקדם יותר ומתחילים בטיפול בשלב מוקדם, כן ייטב. חשוב שכל יילוד בעל קרבה משפחתית לאדם הלוקה ב-XLH יעבור מוקדם ככל האפשר אבחון לגילוי המחלה", מסבירה ד"ר טריפטו שקולניק.
לעצם העניין
עבור זוגות שמתכננים הריון, במידה וידוע שאחד מבני הזוג נושא את המוטציה, מומלץ לערוך ייעוץ גנטי טרום ההורות כדי לקבל מידע על האופי, התורשתיות וההשלכות של רככת העצמות ולקבל החלטות מושכלות. קיימת גם אפשרות להליך הפרייה מלאכותית בטכנולוגיית PGD והוא בדיקה גנטית שמאפשרת למנוע לידת ילד.ה חולה במחלה גנטית.
הטיפול בילדים עם XLH מתמקד בהפחתה של חומרת העיוותים ברגליים, בהקטנת היקף הפגיעה והכאבים בעצמות ומתבטא גם בהעלאת רמות הזרחן בדם. רכיבים נוספים לטיפול הם פיזיותרפיה שעשויה לסייע בהפחתת הכאבים בזכות שיפור היציבות והגמישות של המפרקים וחיזוק השרירים או ריפוי בעיסוק שמלמד את המטופלים להתמודד עם משימות יום יומיות בעזרת טיפים וטריקים. לאלה ניתן להוסיף פעילות גופנית שתועיל לשרירים המוחלשים; משככי כאבים בהתאם לצורך תוך ייעוץ מרופא/ת המשפחה או רופא/ת הילדים; מעקבי שיניים סדירים המפחיתים בעיות לאורך שלבי הגדילה ולאורך חייהם כבוגרים; בדיקות שמיעה; ניתוח גפיים מְתקן בעת הצורך.
בקרב מבוגרים הטיפול המקובל ברככת העצמות הוא בנגזרות ויטמין D ותוספי פוספט, שעשוי לשפר את רמות המינרלים החסרות לאדם עםXLH כדי לנסות ולמזער את התסמינים. תוצאיו הם הפחתת כאבים, הפחתת היקף המחלה בעצמות ושיפור בריפוי שברים והתאוששות מניתוח. כדי להתמודד עם כאב חשוב להתייעץ עם רופא.ת המשפחה או מומחים בנוגע למשככי כאבים, ולהסתייע בטיפולי שיניים וחניכיים סדירים, עזרה בשמיעה, פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק וטיפול בשברי מאמץ או אי ספיקה מדומים שעלולים להיגרם אפילו מפעילות יום יומית.
הבשורה הטובה היא שבשנים האחרונות קיים טיפול שמכוון לסיבת המחלה ממש, כפי שמסבירה ד"ר טריפטו שקולניק: "זהו נוגדן שלוכד את החומר הנמצא בעודף FGF-23, מפחית את רמתו, מונע בריחת זרחן לשתן ועל ידי כך מעלה את הזרחן בדם. מדובר בתרופה בשם Burosumab, והטיפול באמצעותה נמצא בסל התרופות לילדים ולמבוגרים".
סיפור אישי
מירב גטניו שינה (47) היא אחת המטופלות של ד"ר טריפטו שקולניק, ומשמשת גם כיו"ר פורום משפחות חולי XLH. היא עצמה חולה במחלה, כמו גם בנה, אחיה, אמה ז"ל ובני משפחה נוספים.
המחלה התגלתה אצלה כבר בלידה, משום שאמה הייתה מודעת למחלה במשפחה וביקשה לבדוק את בתה עם הולדתה. "בגיל קטן הרגליים לא גדלו ישר והתעקמו בשל חוסר זרחן בגוף. בילדות ובבגרות עברתי ניתוחים לא פשוטים ליישור והארכה של הרגליים, ובשגרה אני חווה קושי ללכת למרחקים וכאבים מעת לעת", מספרת גטניו שינה על התמודדותה עם המחלה. היא מעידה על כך שטיפולי השיניים שלה תכופים, בשל רככת העצמות שתורמת להרס השיניים, וקומתה נמוכה מהממוצע (1.45 מ'). היא מטופלת היום בוויטמין D וב-Alfa D3, מתפקדת באופן מלא, נוהגת ומנהלת את משק הבית בו היא מגדלת את שני ילדיה.
"במסגרת פורום משפחות חולי XLH נלחמתי כדי שהתרופה החדשה תיכנס לסל הבריאות, אבל לצערי אחרי 10 חודשים גיליתי שהיא לא התאימה לי בשל תופעות הלוואי. מאחר שאני כבר לא גדלה, אני חווה פחות תופעות, אבל יכולה להעיד שבזכות התרופה הבן שלי, שאובחן בגיל שנתיים, נזקק לניתוח אחד בלבד, שהיה במהותו פשוט יחסית לניתוחים אותם נאלצתי לעבור".
קישור לאתר >>
בשיתוף עם עיל"א העמותה הישראלית לאוסטיאופורוזיס ומחלות עצם
