בעולם קיימות היום כ-8,000 מחלות נדירות, הפוגעות בכ-8% מהאוכלוסייה. בישראל יש כ-500,000 איש, ילדים ומבוגרים, הסובלים ממחלות אלה, והן כוללות מחלות שריר, מחלות עצב, תסמונות מטאבוליות וגנטיות.
מספר החולים בכל מחלה נדירה בישראל משתנה: מחולים בודדים ועד מאות חולים במחלה, כאשר נדירות המחלה מקשה על המודעות לקיומה ומעמידה בפני החולה ובני המשפחה התמודדות עם קשיים רבים.
כיון שמדובר במספר מועט של חולים בכל מחלה נדירה, אזי הידע אודות המחלה הזו הינו מועט, אם בכלל קיים, ולרוב אין רופא או מרפאה המתמחים בכל אחת מהמחלות. במצב זה, חשיבותם של ארגוני החולים במחלות הנדירות, חיונית ביותר, לייעוץ ולתמיכה, מרגע החשד או האבחון הסופי של המחלה, המשך בליווי ולאורך כל הדרך. עמותות החולים מהווים מעטפת לחולה ולבני משפחתו בכל הקשור למחלה ונגזרותיה.
ענייני קואליציה
העמותות מספקות מגוון של שירותים הכוללים: סיוע נפשי וטיפולי, סנגור ומיצוי זכויות, רכישת אביזרי שיקום, סיוע כספי בצרכים ספציפיים בהתאם לצורכי המשפחה סיוע במימון טיפולים פרה-רפואיים ועוד. אין אחידות בשירותים שמספקות העמותות. כל אחת מספקת את השירות בהתאם לאילוצים התקציביים שעומדים לרשותה ומספר המתנדבים התומכים בפעילותה. בנוסף, חלק מהעמותות מקדמות מחקרים, פועלות להכנסת תרופות לסל הבריאות ומגבירות מודעות למחלה. בחלק קטן של המחלות, ישנן עמותות המסייעות להקמת מרפאה רב צוותית לטיפול במחלה נדירה פרטנית, כולל גיוס כספים למימון התפעול של המרפאה.
הקואליציה למחלות נדירות בישראל הינה ארגון גג לעשרות עמותות, ארגונים, וקבוצות הורים, אשר מייצגים, כל אחד בנפרד, חולים במחלה / תסמונת נדירה אחרת. הקואליציה פועלת לקידום של כלל המחלות / תסמונות נדירות, ותחומי פעילותה מתמקדים בהגברת המודעות הציבורית, קידום מדיניות ציבורית בזירת הממשל, הקמת רשם מחלות לאומי, הקמה וביסוס מרכזים למחלות נדירות, ליווי וחיזוק העמותות והארגונים החברים בקואליציה.
הזכויות שחשוב שחולים במחלה נדירה יכירו
טיפול במרפאות שהוכרו ע"י משרד הבריאות כ"שירות רפואי מתמחה למחלות נדירות" - קיימות 5 מרפאות מוכרות לכך הפועלות בבתי החולים: עפולה, סורוקה, שיבא, איכילוב וולפסון. במרפאות אלה קיים צוות רב-מקצועי, מיומן ומנוסה מאד באבחון ובהמלצה על תכנית טיפולית לחולים הלוקים במחלה נדירה. החוק מחייב את קופות החולים לאפשר לכל מבוטח שלהן להגיע למרפאות אלה בכל מקרה בו הרופא המטפל מוצא לנכון להפנות את המטופל.
יחד עם זאת, קיימים מרכזים נוספים שלא קבלו הכרה כ"שירות רפואי מתמחה", אך מספקים בפועל שירות דומה והן פועלות ברמב"ם, בהדסה עין כרם ובשניידר – מרכז לרפואת ילדים.
טיפול במרפאות פרטניות שהוכרו כ"שירות רפואי מתמחה למחלה נדירה פרטנית" - מרפאות אלה מתמחות במחלה מסוימת (כגון AT, CTX, רט, פרדר ווילי, PKU, גושה) וגם אליהן הקופות חייבות לאשר הפנייה של מי שחולים במחלות אלה.
באתר "כל הבריאות" ניתן לקרוא מידע מורחב על הזכאות ועל רשימת כל המרפאות שהוכרו כשירות רפואי מתמחה תחת הערך "שירות רפואי מתמחה".
ועדות חריגים - מי שסובל מבעיה רפואית המשפיעה באופן מהותי על מצבו הרפואי ותפקודו, וקיימת תרופה שלא כלולה בסל הבריאות, אבל יכולה להביא לשיפור משמעותי במצבו, ויש מעט חולים במצבו המבוטחים בקופה, רשאי להגיש בקשה לקבלת השתתפות הקופה במסגרת "וועדת חריגים". זכאות זו עומדת לרשות כל מבוטחי הקופה, אבל היא שכיחה לחולים במחלות נדירות. לרחבה על הזכאות באתר "כל זכות" תחת הערך: פנייה לוועדת החריגים של קופת חולים.
בדיקות גנטיות לקראת הריון - בדיקות אלה מסייעות לקבל מידע על סיכון ללדת ילדים עם מחלות גנטיות ורוב המחלות הנדירות הן גנטיות. סל הבריאות כולל זכאות לביצוע בדיקות גנטיות, שחלקן מתבצעות לכל המבקש וחלקן רק למשפחות שיש להן היסטוריה של מומים במשפחה וחלקן על-פי מוצא בני הזוג. בימים אלה הורחבה הזכאות לבדיקות אלה והחל מיום 01/9/2024 הורחב סל הבריאות והוא כולל סקר גנטי רחב אחיד לכלל האוכלוסייה לאיתור נשאים למחלות גנטיות – לביצוע טרום הריון ולידה. להרחבה על הבדיקות ניתן לעיין באתר "כל הבריאות" תחת "בדיקות גנטיות" ובאתר "כל זכות" תחת הערך "בדיקות גנטיות".
אורלי דרור אזוריאל היא יו"ר הקואליציה למחלות נדירות שמוליק בן יעקב הוא יו"ר האגודה לזכויות החולה
