במשך שנים פעלו בישראל חוקרי מחלות הרשתית התורשתיות כל אחד בתחומו. הידע היה רב, אך כמעט שלא התקיים שיתוף פעולה שיטתי בין המרכזים הרפואיים והאקדמיים. פרופ' אדו פרלמן הבין שכדי לקדם את התחום, צריך קודם כול לחבר בין האנשים.
את מרבית חייו המקצועיים הקדיש פרופ' אדו פרלמן לחקר הראייה. הוא החל את דרכו בלימודי כימיה בטכניון, המשיך לדוקטורט בארצות הברית, הקים בטכניון מעבדת מחקר בתחום חקר הראייה והוביל מחקרים שסייעו להבין כיצד פועלת הרשתית ומדוע היא נפגעת במחלות תורשתיות.
במשך כ—5 עשורים שילב בין מחקר, הוראה והובלה אקדמית. הוא כיהן כדיקן הפקולטה לרפואה בטכניון וכסגן יו"ר המועצה להשכלה גבוהה, וכיום מכהן כדיקן הפקולטה לטכנולוגיות רפואיות ב- HIT - מכון טכנולוגי חולון. במקביל הוביל, במסגרת עמותת "לראות", יוזמות מחקר ארציות ששינו את מפת המחקר של מחלות הרשתית התורשתיות בישראל. גם כיום, כשהוא מתקרב לגיל 80, הוא ממשיך לפעול כחבר הנהלת העמותה מתוך אותה אמונה שמלווה אותו מראשית דרכו: כדי למנוע עיוורון, חייבים להבין טוב יותר את מנגנוני הראייה.
לחבר בין הידע
הרעיון להקים את הקונסורציום נולד מתוך זיהוי של פער. בישראל פעלו חוקרים מצוינים, אך כל אחד מהם עבד במעבדה או במרפאה שלו. גנטיקאים, מומחי רשתית, חוקרי אלקטרופיזיולוגיה ומעבדות קליניות צברו ידע רב, אולם היעדר מסגרת משותפת מנע ניצול מלא של היתרון המצטבר.
כך הוקם בשנת 2014 הקונסורציום הישראלי למחלות רשתית תורשתיות. לראשונה חברו 12 קבוצות מחקר מבתי חולים ומאוניברסיטאות ברחבי הארץ סביב מאגר מידע משותף ומטרות מחקריות משותפות: למפות את המחלות, לזהות את המוטציות הגנטיות האחראיות להן ולהפוך את האבחון למהיר ומדויק יותר.
"הרעיון היה שכל אחד יתרום את תחום המומחיות שלו", מספר פרופ' פרלמן. "הבדיקות האלקטרופיזיולוגיות מספקות את הכיוון, הגנטיקאים יודעים היכן לחפש, וביחד אפשר להגיע לאבחון שלא היה אפשרי קודם".
העוצמה בשיתוף פעולה
ישראל התגלתה ככר פורה במיוחד למחקר מסוג זה. בזכות המגוון הרחב של מוצאים ועדות הצליחו החוקרים לזהות גנים ומוטציות האופייניים לקבוצות אוכלוסייה שונות וליצור מאגר מידע שאין לו כמעט מקבילה בעולם. המאגר מסייע עד היום לרופאים לקצר את הדרך לאבחון, להתאים את הבדיקות הגנטיות ולהכין את הקרקע לעידן הטיפולים הגנטיים.
המחקר השתלב בחזונה הרחב של עמותת "לראות", הפועלת הן למניעת עיוורון באמצעות איתור מוקדם של מחלות עיניים והן לקידום מחקר שיאפשר בעתיד לעכב, לעצור ואף לטפל במחלות רשתית תורשתיות. במסגרת זו סייעה העמותה גם בגיוס תקציבים, ביצירת שיתופי פעולה בינלאומיים ובהעלאת המודעות לחשיבות האבחון המוקדם.
לדברי פרופ' פרלמן, אחד ההישגים המשמעותיים ביותר של הקונסורציום אינו רק הממצאים המדעיים, אלא מודל העבודה שנוצר. "לא היו כאן תחרות או מאבקי אגו. הייתה הבנה שאנחנו חזקים יותר כשאנחנו עובדים יחד."
כיום, כאשר טיפולים גנטיים ראשונים כבר מיושמים בעולם בחלק ממחלות הרשתית, הידע שנצבר מקבל משמעות חדשה. "ככל שמאבחנים מוקדם יותר את סוג המחלה ואת המוטציה שגרמה לה, כך גדל הסיכוי שהמטופל יוכל ליהנות מהטיפולים החדשים כשהם הופכים לזמינים".
גם יותר מעשור לאחר הקמתו ממשיך הקונסורציום לפרסם מחקרים משותפים, לשתף מידע ולסייע באבחון ובמחקר. מבחינת פרופ' פרלמן, זהו ההישג החשוב ביותר: לא תגלית אחת פורצת דרך, אלא יצירת קהילה מדעית שממשיכה לעבוד יחד ולקדם את התחום גם שנים לאחר שהוקמה.
