מה אם במקום לטפל בתוצאות של מחלת עיניים, אפשר יהיה להגיע אל שורש הבעיה – הגן הפגום – ולתקן אותו? עד לפני שנים לא רבות האפשרות הזו נשמעה כמו מדע בדיוני. היום היא כבר מתחילה להפוך למציאות קלינית.
"הרבה מאוד שנים אנשים עם מחלת רשתית תורשתית היו מגיעים לרופא ושומעים: 'לכו תלמדו ברייל, כי אין הרבה מה לעשות'", אומר פרופ' דרור שרון, גנטיקאי של מחלות עיניים, ראש המעבדה לאופתלמולוגיה מולקולרית במחלקת עיניים בהדסה עין כרם ובאוניברסיטה העברית, ויו"ר המועצה המדעית של עמותת "לראות". "היום התמונה מתחילה להשתנות מן הקצה אל הקצה".
מחלות רשתית תורשתיות הן קבוצה גדולה ומורכבת של מחלות, הנגרמות מפגיעה ביותר מ־300 גנים שונים. בישראל שכיחותן גבוהה יחסית ועומדת, לדברי פרופ' שרון, על כ-1 ל-1,000 איש, בין היתר בשל נישואי קרובים בקהילות מסוימות.
דווקא המציאות הזו הפכה את ישראל למוקד ידע בתחום. "הקמנו את הקונסורציום הישראלי למחלות רשתית תורשתיות, ואנחנו מהמדינות המתקדמות בעולם בידע על המטופלים", אומר פרופ' שרון. "במקרים רבים, מידע על המוצא של המטופל כבר יכול לכוון אותנו לגן הפגוע".
להציל את התאים לפני שייעלמו
האתגר הגדול הוא אופיין הניווני של המחלות. עם הזמן תאי קולטני האור ברשתית מתים, והראייה מידרדרת. המחקר פועל לכן בשני כיוונים: להציל את התאים שעדיין קיימים באמצעות תיקון גנטי, ולפתח פתרונות עבור מי שכבר איבדו אותם, באמצעות תאי גזע, ראייה מלאכותית וטכנולוגיות נוספות.
המעבדה של פרופ' שרון מתמקדת בתיקון הגנטי. אחת מפריצות הדרך המשמעותיות בתחום הייתה אישורו של טיפול גני למחלת רשתית תורשתית מסוימת. הטיפול, הכלול כיום בסל הבריאות בישראל, עושה שימוש בווירוס מהונדס המשמש מעין "שליח": הוא נושא לתאי הרשתית עותק תקין של הגן ומאפשר להם לייצר את החלבון החסר.
"כבר טיפלנו בארץ בתינוקות בני שנה־-שנתיים שזוהו עם הגן", מספר פרופ' שרון. "תוך זמן קצר ההורים דיווחו שהילד מתחיל לתפקד ורואה. זה ממחיש עד כמה אבחון וטיפול מוקדמים הם קריטיים – לפני שהתאים מתים".
מתרופה למחלה – לטיפול באדם
אלא שהשיטה אינה מתאימה לכל המחלות, בין היתר משום שחלק מהגנים גדולים מכדי להיכנס לנשא הוויראלי. כאן נכנס הדור הבא של הטכנולוגיות: עריכת DNA ו- RNA באמצעות כלים כמו CRISPR ואנזימים מתקנים.
"דברים שלפני עשור היו בגדר חלום, נעשים היום באופן שגרתי במעבדה ומתקרבים לניסויים קליניים בבני אדם. אנחנו נכנסים לעידן של רפואה מותאמת אישית. לא בהכרח תהיה תרופה אחת לכולם, אלא טיפולים לקבוצות קטנות של חולים, ולעיתים אפילו לחולה בודד".
גם עבור מי שכבר איבדו את תאי הרשתית מתפתחים פתרונות. אחד המסקרנים שבהם הוא אופטוגנטיקה – טכנולוגיה שנועדה להפוך תאים אחרים ברשתית לרגישים לאור. ניסויים קליניים כבר הציגו אפשרות להשיב לחלק מהמטופלים יכולת ראייה בסיסית. "זו לא ראייה של 6/6", מדגיש פרופ' שרון, "אבל המטרה היא לאפשר ראייה פונקציונלית והתמצאות במרחב".
ומה צפוי בהמשך?
פרופ' שרון נזהר מקביעת לוחות זמנים, אך המסר שלו למטופלים ברור: "לא לאבד תקווה. יש היום שיטות נפלאות בפיתוח. אני מקווה שבעתיד הקרוב נוכל לומר כמעט לכל אדם עם מחלת רשתית תורשתית: יש לנו טיפול שמתאים לך".
"ועד אז", הוא מוסיף, גם אובדן ראייה אינו סוף הדרך. "במעבדתי עובדת סטודנטית עיוורת לחלוטין שמתכנתת ברמה יוצאת דופן. לצד התקווה לטיפולים חדשים, חשוב לזכור שגם עם לקות ראייה אפשר לעשות דברים נפלאים", מסכם פרופ' שרון.
