מוסף זה של עמותת לראות שהופק ומופץ על ידי הארץ לייבלס, יוצא לאור במסגרת חודש המודעות לבריאות העין 2025, ומוקדש לתחום הקרוב מאד לליבי: מחלות תורשתיות של הרשתית.
חוש הראייה הוא אחד מחמשת החושים שבאמצעותם אנו חווים את העולם שסביבנו, וכבני אדם זהו אולי החוש המרכזי ביותר עבור תפקודנו היום-יומי. חוש זה מסתמך על מערכת הראייה, ובעיקר על העין. הרשתית היא רקמה עצבית רב שכבתית, המצפה את החלק האחורי של גלגל העין. התאים שברקמה זו אחראיים להמיר את חלקיקי האור החודרים לעין מהסביבה (הנקראים פוטונים) לאותות חשמליים. אותות אלה מועברים באמצעות עצב הראייה אל המח, שם הם מתורגמים לתמונה.
מחלות רשתית תורשתיות נגרמות כתוצאה מחוסר תפקוד או ממוות של תאים ברשתית. מדובר בקבוצה רחבה של מחלות הנגרמות כתוצאה משיבושים (מוטציות) בגנים שונים האחראיים להתפתחות ותפקוד תקין של הרשתית. כיום מוכרים למעלה מ- 350 גנים שונים שפגיעה בכל אחד מהם יכולה להוביל לסוג מסוים של מחלת רשתית תורשתית. המחלות השונות הנכללות בקבוצה זו נבדלות זו מזו בסוג תאי הרשתית המעורבים, במיקומם בתוך הרשתית, בגיל הופעת המחלה וקצב ההתקדמות שלה. חלקן מולדות, או מופיעות בשנים הראשונות לחיים; חלקן מופיעות בילדות מאוחרת או בבגרות; ויש כאלה המופיעות בגיל מבוגר יחסית. חלק מהמחלות בקבוצה זו הן סטטיות, כלומר התסמינים שלהן קבועים ואינם משתנים לאורך הזמן; אבל רובן מאופיינות בהידרדרות הדרגתית והחמרת התסמינים עם הזמן. חלקן גורמות לפגיעה חלקית בראייה, אחרות עשויות להוביל לעיוורון מוחלט. המחלה הנפוצה ביותר היא רטיניטיס פיגמנטוזה (המאופיינת באובדן של ראיית לילה, ובהמשך – אובדן הדרגתי של הראייה המרחבית, עד כדי עיוורון). מחלות נוספות בקבוצה הן מחלת סטרגרדט (המאופיינת בעיקר בפגיעה במרכז שדה הראייה), מחלה ניוונית של הרשתית ע''ש לבר (המאופיינת בעיוורון מולד) ועוד. יש בקבוצה גם מחלות המוגדרות כתסמונות, הכוללות מחלת רשתית ופגיעה במערכות גוף נוספות. הנפוצה שבהן היא תסמונת אשר, המאופיינת בשילוב של רטיניטיס פיגמנטוזה וליקוי שמיעה.
בגיליון זה ניסינו להתייחס לאתגרים השונים בתחום מחלות הרשתית התורשתיות. אחד האתגרים המרכזיים בתחום, הנובע מריבוי הגנים המעורבים, הוא האבחון הגנטי. במוסף זה תמצאו כתבה על מחשבון הגנים, כלי חדש שפותח עבור האוכלוסייה בישראל, ומסייע באבחון ויעוץ גנטי ממוקד על פי המוצא האתני. כמו כן תמצאו כתבות על יעוץ גנטי לחולים במחלות רשתית תורשתיות ולבני משפחותיהם, ועל אבחון גנטי טרום-השרשתי ככלי למניעת הורשת המחלה מדור לדור. אתגר מרכזי נוסף הוא טיפול במחלות רשתית תורשתיות. במוסף זה מופיעה כתבה הסוקרת את שיטות הטיפול הנמצאות בשלבי פיתוח; כמו כן תמצאו כתבה המתמקדת בשתל הרשתית כאמצעי טיפולי. בנוסף תמצאו בגיליון זה כתבה העוסקת במחלות רשתית תורשתיות המופיעות בילדות, כתבה על ניוון מקולרי תלוי גיל, וכתבה המסבירה את אופיו וחשיבותו של המחקר בתחום. בסוף הגיליון מופיעה כתבתו המרתקת של יוסי סעידוב, מייסד קהילת "לראות רחוק".
אני מודה לנדין הולנדר, מנכ''לית עמותת לראות, ולהארץ לייבלס, על שיתוף הפעולה בהכנת הגיליון ובהבאתו לדפוס, ומקווה שתמצאו עניין ואף תועלת מהקריאה בו.
בברכה,
פרופ' תמר בן-יוסף, הפקולטה לרפואה ע''ש רפפורט, טכניון
