מחלות רשתית ניווניות, בשונה ממחלות גנטיות רבות, הינן הטרוגניות ויכולות להיגרם בעקבות פגיעה באחד מתוך כ-250 גנים שונים. כך שמוטציות בגנים שונים לחלוטין יכולות לגרום לאותה מחלת רשתית. המידע על הגן (והמוטציה שבו) שגורמים למחלה לכאורה לא נשמע חשוב או מעניין במיוחד, אך הוא גורם מפתח בהתאמת טיפול עתידי ובאפשרות של תכנון משפחה.
בעולם יש מחקר ער העוסק בפיתוח טיפולים המתבססים על החדרת עותק תקין של הגן הפגוע (ריפוי גני, כמו במקרה של ״לוקסטורנה״ עבור RPE65), או על תיקון השינוי הגנטי הספציפי בשיטות שונות. במקרים אלו התאמת הטיפול תתבסס על היכרות עם הגורם הגנטי אצל המטופל. טיפולים כאלה אמנם עדיין מעטים וברובם נמצאים בשלבי פיתוח, אבל עם התקדמות המחקר צפויים להפוך זמינים יותר ויותר בעתיד. בנוסף, מי שיידע את הגורם הגנטי למחלתו יוכל במסגרת של ייעוץ גנטי לדעת מה הסיכוי שילדיו יירשו את מחלת הרשתית (בחלק מהמקרים, בדיקה פשוטה אצל בן\בת הזוג תשלים את התמונה). המידע יאפשר תכנון ילודה אם בני הזוג יהיו מעוניינים בכך, כולל אפשרויות של הליך אבחון טרום השרשתי (PGT) או אבחון טרום לידתי.
כמו כן, ייעוץ גנטי יאפשר בירור משפחתי נרחב שנדרש במקרים מסויימים.
ההטרוגניות הגנטית של מחלות הרשתית הופכת את הבירור הגנטי למורכב וארוך יחסית, ובמקרים רבים הגורם לא ימצא גם לאחר ביצוע בדיקות מעמיקות, משום שמדובר במחט בערימה של שחת גנטית. בדיקה ראשונית כוללת בחינת שינויים מסויימים בהתאם למוצא של הנבדק. אם התוצאות שליליות, המשך הבירור יכלול בדיקות רחבות ויקרות יותר הנקראות "פאנלים גנטיים" או בדיקת "אקסום" שיבחנו בבת אחת שינויים גנטיים רבים, מה שיגדיל את הסיכוי למצוא את הגורם.
השתתפות במחקר גנטי של מחלות רשתית יכולה להוביל למצב שבו כל הצדדים מרוויחים: בדיקות רחבות יתבצעו ללא עלות מצד הנבדק והאנליזה של התוצאות נעשית ברמה גבוהה, ובו בזמן הנבדק יתרום למחקר שיוכל לקדם את הידע המדעי בתחום ולשפר את הטיפולים העתידיים.
למידע על בדיקות גנטיות ניתן לכתוב לעמותת לראות nadine@eyes.org.il
טליה מילוא ופרופ' דרור שרון, מערך העיניים, בית החולים הדסה עין כרם, ירושלים
