מחלות לב תורשתיות, הנקראות גם מצבי לב תורשתיים ICC, הן קבוצה של הפרעות גנטיות העוברות בתורשה ומשפיעות בעיקר על הלב וכלי הדם הגדולים. הן כוללות מצבים כמו קרדיומיופתיה – מחלות שריר הלב דוגמת קרדיומיופתיה היפרטרופית, אריתמוגנית, ומורחבת; צ'אנלופתיה – מחלות בתעלות היונים של הלב, כגון סינדרום ברוגדה, וסינדרום QT ארוך; אאורטופתיה – מחלות של אבי העורקים, בהן תסמונת מרפן, ומחלות נוירומוסקולריות שמערבות את הלב כגון דושן, ומיוטוניה דיסטרופית.
מדובר לרוב במחלות מונוגניות (מחלות שהן תוצאה של שינוי בגן בודד) העוברות במשפחה מדור לדור. רוב מחלות הלב התורשתיות אינן מופיעות בלידה ולכן אינן מולדות, אולם מי שנושא מוטציה פתוגנית בגן עלול לפתח את המחלה בשלב מאוחר יותר של חייו. חשוב לציין בהקשר זה, שלא כל הנושא את השינוי הגנטי יפתח בהכרח מחלה בלב, ומכאן חשיבותו של המעקב הרפואי.
מתי יש לחשוד בנוכחות מחלת לב תורשתית?
- בן משפחה שאובחן כחולה במחלת לב תורשתית או נושא שינוי גנטי שנקשר לקבוצת המחלות האלה.
- מקרה מוות פתאומי של בן משפחה ממחלת לב שעשויה להיות תורשתית.
- ממצאים חריגים בבדיקות אק"ג או אקוקרדיוגרפיה המרמזים על מחלה תורשתית.
מהן הבדיקות הנמצאות בשימוש לאבחון מחלות לב תורשתיות?
קיים מגוון רחב של בדיקות לבירור מחלות לב תורשתיות. מטופלים אשר מבצעים בירור בחשד למחלת לב תורשתית עוברים, כדבר שבשגרה, בדיקות אק"ג, אקוקרדיוגרפיה של הלב, והולטר אק"ג ל-24 שעות. בדיקות פונקציונליות דוגמת מבחן מאמץ ומבחן לב-ריאה מעניקות ערך מוסף. קיימות בדיקות נוספות המתבצעות כאשר עולה חשד למחלות מסויימות דוגמת סינדרום ברוגדה.
בדיקת תהודה מגנטית של הלב (MRI) הפכה בעשור האחרון לבדיקה חשובה מאד באבחון ומעקב אחר חולים עם קרדיומיופתיה, בעיקר משום שהיא מאפשרת אפיון רקמתי לא פולשני של שריר הלב.
מה הערך של בדיקה גנטית?
תחום הגנטיקה של מחלות הלב התפתח מאד בשנים האחרונות. במקרה של זיהוי מוטציה פתוגנית אצל מטופל, קיים סיכוי של 50% להעבירה הלאה לכל אחד מצאצאיו. המשמעות הינה שאם נסקור את בני המשפחה לאותה מוטציה, נוכל לזהות מי נמצא בסיכון לפתח את המחלה ואת מי ניתן לשחרר ממעקב.
הסיכוי שנשא של מוטציה ללא תסמינים יפתח את המחלה תלוי בסוג המחלה ובמוטציה. בקרדיומיופתיה היפרטרופית, החדירות (הסיכוי לביטוי המחלה בנוכחות המוטציה) עומדת על 46% מהנשאים הבריאים תוך 15 שנים. שינויים מסויימים הנצפים באק"ג בקרב הנשאים, עשויים להקדים את השינויים המבניים במחלה זו בעשרות שנים.
בשונה מרוב המחלות התורשתיות, בקרדיומיופתיה אריתמוגנית, סוג המוטציה קובע גם את הפרוגנוזה ומכתיב את הטיפול, כך שהסף להשתלת דפיברלטור במחלה זו מושפע מסוג המוטציה.
האם ניתן למנוע העברת מוטציה לדור הבא?
בהחלט, פיתוחים בתחום הביולוגיה המולקולרית והגנטיקה מאפשרים היום אבחון טרום השרשתי (PDG) למחלות שביטוין בגיל מבוגר. המדובר בהליך מעבדתי המשמש, בשילוב עם הפריה חוץ גופית (IVF), להפחתת הסיכון שבהעברת המוטציה לדורות הבאים.
מהי הקרדיומיופתיה התורשתית השכיחה ביותר?
קרדיומיופתיה היפרטרופית (HCM) היא הקרדיומיופתיה התורשתית השכיחה ביותר. שכיחותה באוכלוסייה הכללית מוערכת ב-1:500 כאשר הסיבה המובילה היא מוטציה בגנים של הסרקומר, יחידת התפקוד הבסיסית של השריר. המחלה מתאפיינת בעיבוי של שריר הלב שלעיתים מלווה בארכיטקטורה לא תקינה של המסתם המיטרלי ובחסימה דינמית של מוצא חדר שמאל. רוב המטופלים עם קרדיומיופתיה היפרטרופית לא סובלים מתסמינים שקשורים למחלתם ונשארים יציבים לאורך חייהם. במידה שמופיעים תסמינים הם כוללים לעיתים כאבים בחזה, קוצר נשימה, איבוד הכרה ובקבוצה קטנה של מטופלים, הפרעות קצב מסכנות חיים עד כדי מוות פתאומי. יש חשיבות גדולה לזיהוי המוקדם של מטופלים אלו הנמצאים בסיכון מוגבר להפרעות קצב מסוכנות. הסיכון תלוי בגורמים רבים וניתן להערכה על ידי שקלול מספר מדדים קליניים והדמייתיים. בדיקת MRI של הלב תורמת רבות לזיהוי אזורי צלקת בשריר הלב ולהערכת הסיכון להפרעות קצב חדריות.
הטיפולים בקרדיומיופתיה היפרטרופית כוללים טיפול תרופתי (כגון חסמי ביתא ודיזופיראמיד), קיצוב חד חדרי, השתלת דפיברלטור, ובמקרים מסוימים התערבות בניתוח או בצנתור להקטנת עובי המחיצה הבין חדרית. לאחרונה אושרה על ידי מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA), תרופה חדשה ומבטיחה לטיפול בקרדיומיופתיה היפרטרופית חסימתית.
בני המשפחה מדרגה ראשונה של מטופל עם קרדיומיופתיה היפרטרופית נדרשים לעבור הערכה קלינית שכוללת בדיקת קרדיולוג, תרשים אק"ג ואקו לב. בחלק מהמקרים ידרשו בדיקות נוספות כגון מבחן מאמץ, הולטר אק"ג ו-MRI לב. מומלץ לבצע בדיקה גנטית למטופל ובמידה וחיובית יש להציע לבני המשפחה סקירה גנטית.
המרפאה לקרדיומיופתיות תורשתיות
ההתקדמות והידע הרב שנצבר בתחום הקרדיומיופתיה הובילו קרדיולוגים במרכזים המובילים בעולם, בהם המרכז הרפואי איכילוב–ת"א, להתמקצע בתחום ולשלב בהכשרה שלהם הבנה עמוקה בבדיקת MRI ובגנטיקה של מחלות הלב. אנו עוסקים באבחון, טיפול ומעקב אחר חולים עם קרדיומיופתיות תורשתיות ובני משפחותיהם.
ד"ר שפיק חורי הוא קרדיולוג בכיר, אחראי על מרפאת קרדיומיופתיה ומומחה בתחום MRI של הלב, המערך הקרדיולוגי, המרכז הרפואי איכילוב-ת"א
בשיתוף המערך הקרדיולוגי, איכילוב
