אפיגנטיקה הינה צירוף של שתי מילים מיוונית- "אפי" שפירושה "בנוסף" והמילה גנטיקה. משמעות המושג היא, שבנוסף לגנום האנושי, ישנה שכבה שלמה של אינפורמציה בעלת השפעה משמעותית על אופן ביטוי הגנום. למרות שהמידע הגנטי הנישא על גבי ה-DNA זהה בכל אחד מתאי גופנו, תאים המרכיבים רקמות שונות בגוף אינם זהים זה לזה. למשל, תאי הלב נבדלים מתאי העור. כיצד שונות זו מתאפשרת? מסתבר, שבכל תא נתון מתבטאים רק חלק מהגנים בזמן נתון, מה שמאפשר לכל רקמה למלא את תפקידה הייחודי במארג.
בדומה למתג חשמלי, שכבת האינפורמציה האפיגנטית אחראית ל"כיבוי" או "הדלקה" של גנים מסוימים על ידי תהליכים ביוכימיים מורכבים. פגיעה במנגנון זה עלולה להוביל לביטוי יתר או השתקה של גנים, דבר אשר עלול להוביל להתפתחות מחלות או פגיעה התפתחותית. בניגוד ל-DNA אתו אנו נולדים, השכבה האפיגנטית משמשת כמנגנון בקרה דינמי החשוף להשפעות נפשיות וסביבתיות. אורח חיינו, גורמים סביבתיים כמו תזונה או חשיפה לחומרים כימיים, וגורמים נפשיים כגון חרדה ודכאון, יתבטאו ברמה האפיגנטית. חשיפות אלה יגרמו לשינוי בתבנית האפיגנטית ויובילו לשינוי ברמת הביטוי של גנים מסוימים, ומכאן להתפתחות מחלות וליקויים בריאותיים. השכבה האפיגנטית הינה החוליה המקשרת בין הגנום לבין הסביבה שאנו נחשפים אליה במהלך חיינו.
הקשר בין אפיגנטיקה וקרדיולוגיה הינו תחום חדש שחוקר כיצד משפיעים תהליכי ויסות ובקרה של גנים על תחלואת הלב.
התפתחות מחלות לב מושפעת מאורח חיים, תזונה וחשיפה לחומרים כימיים שונים. כבר בתחילת חיינו האפיגנטיקה משחקת תפקיד משמעותי: אורח חיי האם בהריון משפיע על שינויים אפיגנטיים בעובר, המעלים את הסיכון להתפתחות תחלואת לב כשיגדל ויתבגר. היכולת להעריך ולכמת את ההשפעה האפיגנטית כתוצאה מחשיפה לגירויים סביבתיים, תשמש בעתיד לפיתוח שיטות מניעה וטיפול על ידי ויסות מידת הפעלתם של הגנים בהתאם לצורך.
מחקר חדש שמוביל המערך הקרדיולוגי באיכילוב בשיתוף מעבדת אבנשטיין מאוניברסיטת תל-אביב, בוחן את הקשר האפיגנטי למחלת אי ספיקת לב. אי ספיקת לב היא בעיה מבנית או תפקודית בשריר הלב שמובילה לירידה בתפוקת הלב ולאספקת דם פחותה מהלב לשאר אברי הגוף. שכיחותה של אי ספיקת לב באוכלוסייה עולה עם הגיל. למרות ההתקדמות שחלה בשנים האחרונות בטיפולים המוצעים למטופלי אי ספיקת לב, חולים אלה סובלים מפגיעה משמעותית באיכות חייהם, אשפוזים חוזרים ושיעורי תמותה גבוהים. תרופה חדשה אשר פותחה במקור לאיזון רמות סוכר בחולים עם סוכרת מסוג 2, נמצאה כבעלת אפקט מגן בלתי צפוי מפני אשפוזים עקב החמרת אי ספיקת לב ותמותה קרדיווסקולרית. האפקט אינו נובע מהורדת רמות הסוכר בדם ואינו משותף לתרופות סוכרת אחרות אשר נבדקו בעבר. עד כה לא נמצא הסבר גורף לשיפור הדרמטי אצל חולי אי ספיקת לב. המחקר שיזמתי, יחד עם פרופ' ירון ארבל מהמערך הקרדיולוגי ופרופ' יובל אבנשטיין מאוניברסיטת תל-אביב, בוחן האם מנגנון ההגנה שמספקת התרופה נובע מהשפעתה על האפיגנטיקה של חולי אי ספיקת לב.
מחקר זה פותח צוהר לביסוס שיטה קלינית פורצת דרך לזיהוי תבניות אפיגנטיות אישיות עבור מטופלים שונים באמצעות בדיקת דם פשוטה. על בסיס השיטה הייחודית ניתן יהיה להשתמש בתבניות אלה כביו-מרקרים (סמנים ביולוגיים) שידעו לאפיין את המחלה האינדיבידואלית של כל חולה, תגובת המטופל לטיפול, ולאפשר רפואה מותאמת אישית. אנו מקווים כי באמצעות הבנה ושליטה באפיגנטיקה נוכל בעתיד הלא הרחוק לווסת את מידת הפעלתם של הגנים, לצורך טיפול ואף מניעת תחלואה קרדיוווסקולרית.
ד"ר תמר יטאח היא מומחית לרפואה פנימית, מתמחה בקרדיולוגיה, המערך הקרדיולוגי, המרכז הרפואי איכילוב-ת"א
בשיתוף המערך הקרדיולוגי, איכילוב
