סרטן המעי הגס והחלחולת הוא אחד מסוגי הסרטן השכיחים ביותר בישראל. רוב המקרים אקראיים, אולם כ-10% מהם נובעים מתסמונות סרטן תורשתיות, שגורמות לסרטן המעי הגס. אחת השכיחות היא תסמונת לינץ' (ע"ש האונקולוג שתיאר אותה), הידועה גם בשם Hereditary Non-Polyposis Colon Cancer) HNPCC) - סרטן מעי גס תורשתי שאינו פוליפוזיס משפחתי.
בתסמונת לינץ' נפגעת מערכת גנים האחראית לשמירה על תקינותם ויציבותם של הגנים שבגופנו. שמם הכללי של הגנים במערכת זו הוא DNA Mismatch Repair Genes, וידועים לפחות 4 גנים שפגיעה בהם עלולה לגרום לתסמונת. הגנים הללו הם MLH1 ,MSH6 ,MSH2, ונדיר יותר הוא PMS2. מוטציה שגורמת לאי פעילות של הגנים האלה מעלה באופן משמעותי את הסיכון לחלות בסרטן המעי הגס ובסוגי סרטן אחרים, כמפורט בהמשך.
הסיכון לחלות בסרטן המעי הגס ובסוגי סרטן אחרים בקרב אנשים הנושאים מוטציה באחד מהגנים הקשורים לתסמונת, הסיכון שיתפתח סרטן המעי הגס עד גיל 70, מוערך בכ-82%-70%, ופעמים רבות מתפתחים מספר גידולים במקומות שונים במעי, בו זמנית, או בזה אחר זה. בנוסף, אנשים הנושאים את המוטציה, מצויים בסיכון גבוה לחלות במחלות סרטן באיברים נוספים. סרטן רירית הרחם הוא השני בשכיחותו (סיכון של 60%-42% לחלות במהלך החיים), ואחריו מופיעים בשכיחות נמוכה יותר: סרטן שחלה, סרטן קיבה, סרטן המעי הדק, סרטן כבד ודרכי מרה, וגידולים סרטניים במוח ובדרכי השתן. סוגי סרטן אלה שכיחים יותר בחולי תסמונת לינץ' מאשר באוכלוסייה הכללית, אולם שיעוריהם נמוכים מאשר שיעורי סרטן המעי הגס וסרטן רירית הרחם.
מדוע חשוב לזהות בני משפחה הנושאים מוטציה?
בעקבות אבחנת התסמונת, מומלץ כי בני המשפחה יבצעו מעקב רפואי קפדני, ולעתים אף ניתוחים מניעתיים. הוכח כי מעקב זה משפר את תוחלת חייהם של נשאי מוטציות בגנים הקשורים לתסמונת לינץ'.
ביצוע התבחינים הגנטיים ואיתור בני המשפחה שהם נשאים של המוטציה ומצויים בסיכון גבוה לחלות בסוגי הסרטן השכיחים בתסמונת לינץ', מאפשר למקד את המעקב והטיפולים המניעתיים. בני המשפחה שאינם נשאים של המוטציה המשפחתית מצויים בסיכון רגיל (כלומר כמו של בני גילם באוכלוסייה הכללית), אינם צריכים לבצע את הבדיקות בתכיפות, או מגיל צעיר, ונחסך מהם המתח הנפשי הנלווה לחשש מהתפתחות סרטן. בנוסף, מי שלא ירש את המוטציה המשפחתית, אינו יכול להורישה לילדיו.
