המהפכה הגנטית כבר מזמן איננה כותרת עתידנית, אלא שכבה עמוקה שמחלחלת כמעט לכל החלטה קלינית: מדרכי האבחון והמניעה ועד דרכי הטיפול. קרי, הגנטיקה הופכת למעין בסיס חדש לרפואה: במקום הוראות אחידות לכלל הציבור, היא מאפשרת חלוקה אישית לפי רמות סיכון, תוך שילוב בין ידע מדעי, ניסיון קליני ושיקולים מערכתיים. המשמעות המעשית היא מעבר מהנחיות גורפות, למשל שכל אישה תעשה ממוגרפיה מגיל מסוים, להנחיות מותאמות אישית. ובהרחבה, חלק ייבדקו מוקדם ותכוף יותר, אחרים ייבדקו לעתים רחוקות בלבד, וכל אחד ואחת יקבלו את הבדיקה או המעקב שהם באמת זקוקים להם ובזמן הנכון.
גורמים מתחום הרפואה מצביעים על כך שגנטיקה ברפואה היא שילוב של שלושה צירים חופפים: אבחון מדויק יותר, מניעה מותאמת אישית וטיפול רפואי שמבוסס על המנגנון הביולוגי שגורם למחלה.
כשהדנ"א פוגש רופא
הבסיס להבנת הגנטיקה הוא הדנ"א, החומר הגנטי שמכיל את הוראות ההפעלה של כל תא בגוף. אפשר לחשוב עליו כמו שפה שמורכבת מארבע אותיות בלבד, שנכתבת ברצף עצום של כ-3 מיליארד מקטעים. בתוך הרצף הזה נמצאים הגנים, כ-21 אלף יחידות שמקודדות לחלבונים, מחציתם מהאם ומחציתם מהאב. הדנ"א נמצא בכל תא למעט תאי דם אדומים, בתוך גרעין התא. כאשר מתרחשת טעות בהעתקה נוצרת מוטציה, בדומה לטעות דפוס בספר, והיא עלולה לשנות את הסיכון למחלה.
הערך המיידי של הגנטיקה הוא היכולת לאתר מראש מי נמצא בסיכון מוגבר ולפעול בהתאם. אחד השימושים לגנטיקה הוא זיהוי הסיכון העתידי של כל אחד לפתח מחלות כדי למנוע אותן. כך למשל, פרופיל גנטי שמצביע על נטייה למחלת לב יכול להצדיק טיפול כבר בגיל צעיר כדי להפחית את הסיכון. באותה מידה, בדיקה גנטית יכולה לשחרר בני משפחה שאינם נושאים מוטציה ידועה מהגדרה של "בסיכון גבוה", בעוד שנושאי המוטציה יישארו במעקב הדוק יותר.
בעולמות הרפואה מציינים כיום כי מעבר למחלות עם אבחנות מבוססות, יש מצבים קליניים חמקמקים שאין להם כיום בדיקת מעבדה חד-משמעית, כמו למשל פיברומיאלגיה, תסמונת תשישות כרונית ותסמונת המעי הרגיז. האבחנה מתבססת על תסמינים והליך של שלילה, מה שעלול להותיר בקרב המטופלים חוסר ודאות. אולם הידע הגנטי מאפשר לזהות 'חתימות' ביולוגיות שחוזרות על עצמן ולבנות כלי שייתן אינדיקציה אובייקטיבית, גם כשאין בדיקת דם ברורה. באותו אופן ניתן למפות מראש מי עלול להיות בסיכון גבוה יותר.
כבר לא מדע בדיוני
כאשר ממפים את המנגנון ארגז הכלים הטיפולי מתרחב. הידע הגנטי והמולקולרי מאפשר לפתח תרופות שמכוונות לנקודה הביולוגית המדויקת שגורמת למחלה, ולעתים אף להשתמש מחדש בתרופות קיימות או בנוגדנים כדי לעכב התקדמות על בסיס הבנה חדשה. המטרה היא לבלום את ההידרדרות הניוונית ולשמר איכות חיים לאורך זמן.
בכך, יש מי שסבור כי נוכל להאריך את תוחלת החיים הבריאה שלנו, לא נצלול אט-אט לאלצהיימר ולא נשקע לניוון שרירים, אלא נוכל לטפל במחלות האלה באופן אקטיבי, באמצעות תרופות, נוגדנים או טיפולים אחרים שנפתח, ואנו עשויים לשמור על איכות חיים לאורך זמן.
באופק מסתמנת גם האפשרות לתקן פגמים כבר בשלבים מוקדמים של התפתחות העובר. נשמע כמו מדע בדיוני? כיום מנעד ההתערבויות נע בין טיפול תרופתי ממוקד לתיקון ישיר של הגן הלקוי באמצעות ריפוי גנטי, וגם זה נשמע עד לפני שנים ספורות כמו משהו מהעתיד.
האונקולוגיה היא הזירה שבה המהפכה הזו כבר מתרחשת בפועל. בכל גידול סרטני קיימים שינויים גנטיים סומטיים ביחס לרקמה הבריאה, והמידע הזה מנוצל בשתי חזיתות: התאמת טיפול ממוקד וניטור בזמן אמת. כשמזהים שינוי מסוים ברקמת הגידול, ניתן להתאים טיפול ביולוגי שמתקן את הפגם או עוקף אותו ובכך לעצור התקדמות אפילו במחלה גרורתית.
במקביל טביעת האצבע של הגידול הראשוני מאפשרת לעקוב אחרי שרידי מחלה בבדיקת דם, בלי ביופסיות או קרינה. לכך מצטרפות בדיקות דם לאיתור מוקדם המזהות דפוסים ייחודיים ומכוונות את הרופאים לאיבר המתאים, במקום סדרה ארוכה של בדיקות נפרדות לכל איבר.
העיקרון פשוט: שינויים גנטיים שמקורם בגידול משתחררים למחזור הדם, ואם מזהים אותם אפשר לגלות את המחלה מוקדם יותר ולהתחיל טיפול בזמן.
הרפואה הגנטית אינה רק עניין של אבחון וטיפול פרטני, היא גם כלי ניהולי למערכת הבריאות כולה. כשפרופילים גנטיים מציירים תמונת סיכון ברורה יותר, ניתן לתכנן את מערך הבדיקות והמעקב כך שיותאם ליכולת של המערכת. בצורה זו, גם בלי להגדיל את התקציב, ניתן להפוך את הסקר לאפקטיבי והוגן יותר - מערכת שעובדת חכם יותר ולא בהכרח קשה יותר.
צריך לזכור שגם לגנטיקה יש גבולות ברורים. שני תאומים זהים בעלי אותו דנ"א עלולים לפתח מחלות שונות לחלוטין אם אורח חייהם שונה.
