לראשונה בעולם פותח אלגוריתם מבוסס בינה מלאכותית שמטרתו חיזוי ההשפעה של מוטציה בגן המעורב בכ- 50% מהגידולים הסרטניים. האלגוריתם מעורר עניין רב בעולם ונחשב לפריצת דרך משמעותית בחקר הסרטן. הגילוי המשמעותי יוכל להוות כר לפיתוח טיפול מותאם אישית לנשאים של אותן המוטציות ולהילחם בהצלחה במחלת הסרטן ממנה הם סובלים.
הפיתוח הראשוני והחשוב התפרסם בכתב העת היוקרתי Briefings in Bioinformatics במאמרו פורץ הדרך של ד"ר שי רוזנברג, מומחה לנוירולוגיה ונוירואונקולוגיה, ומנהל המעבדה לביולוגיה חישובית של סרטן במכון שרת במרכז הרפואי הדסה. המאמר זכה לחשיפה השנייה הגבוהה ביותר בתולדות כתב העת וממשיך לעורר הדים ברחבי העולם.
"כדי להבין מה גילינו אני לוקח אותנו קצת אחורה", מציין ד"ר רוזנברג ומוסיף: "תאים בגוף האדם בהם חלו שינוים גנטיים מסוימים, הם בעלי סיכוי גבוה להפוך לתאים סרטניים. כל אחד מאתנו נושא את הגן הנקרא גן TP53 שתפקידו להגן על תאי הגוף הנורמליים על ידי תיקון שינויים גנטיים. במידה וקרו שינויים רבים מדי, הגן גורם 'להתאבדות' מתוכננת של התא וכך מונע מהתא להפוך לסרטני. שינוי גנטי בגן TP53 פוגע במנגנון הגנה של הגוף וגורם לתא להיות סרטני, ואכן מנגנון זה הוא נפוץ ביותר ומופיע ב- 50% מגידולי הסרטן, הוא נחשב לגן הכי חשוב בביולוגיה של סרטן".
הסיכוי והסיכון
"היום אנו כבר יודעים לומר שנשאים של מוטציה בגן TP53 נמצאים בסיכון מוגבר לפתח סרטן בגיל צעיר", מדגיש ד"ר רוזנברג. "בגן TP53 קיימות אפשריות ל–2,314 מוטציות נקודתיות שונות, שחלקן גורמות לפגיעה בתפקוד הגן ולסרטן, וחלקן לא משפיעות על הגן כלל ולכן אין להן משמעות רפואית", מדגיש ד"ר רוזנברג.
עד היום בעולם הרפואה קיים מידע ברמה הקלינית לגבי פחות מ- 10% מהמוטציות האפשרויות של הגן, ולכן נשאים של מוטציות אלה נמצאים בחוסר ודאות קשה. האם הם בסיכון לסרטן? האם הם צריכים לבצע בדיקות לגילוי מוקדם? האם הם צריכים ללדת בלידת מבחנה כדי למנוע העברת המוטציה לצאצאים שלהם?
"אחרי עבודה מרובה עם מיטב המוחות שלנו, פיתחנו שיטה בה אנו מצליחים לזהות את קבוצת המוטציות שגורמות לסרטן, וקבוצת המוטציות הניטרליות שאינן גורמות לסרטן בגן זה. האלגוריתם פותח יחד עם קבוצת המחקר שלי בהדסה המורכבת מסטודנטים מבית הספר לרפואה ולמדעי המחשב מתוכנית 'סגול' לרפואה חישובית באוניברסיטה העברית, יחד עם שיתוף פעולה של פרופ' תיארי סוסי מאוניברסיטת הסורבון בצרפת, חוקר בעל שם עולמי בחקר גן TP53".
לאחר הגילוי נעזרו החוקרים בשיטות של למידת מכונה כדי לאמן אלגוריתם בינה מלאכותית, שלומד ממוטציות אלה ויוצר מודל ניבוי, אשר מיושם על כלל 2,314 המוטציות האפשריות. מודל זה מסווג את המוטציות כגורמות סרטן - או ניטרליות.
"המודל שיצרנו הוא בעל דיוק רב של 96.5%, המאפשר יישום קליני. זו בשורה אדירה לעולם ולחקר הסרטן", מסכם ד"ר רוזנברג, "אין עדיין תרופה מאושרת לגן הזה והתרופות בניסויים קליניים. ברגע שהצלחנו לזהות את המוטציות הפוגעות בגן וגורמות לסרטן, נדע בדיוק איזו תרופה לתת, והדבר משנה לחלוטין את התמונה".
ד"ר רוזנברג, נותן כדוגמה את מחלת הלימפומה הכרונית. זיהוי מדויק של המוטציות בגן משפיע על החלטת הטיפול.
"ככל שאנחנו יודעים יותר על בסיס המחלה אנחנו יכולים להתאים את הטיפול בצורה הטובה ביותר לחולה. הציפיה מנשאים של המוטציה הגורמת לסרטן, היא לעשות בדיקות סקר לגילוי מוקדם של גידולים, ובהמשך לריפויים על ידי רפואה מותאמת אישית. הצוות שלנו מורכב מנשים וגברים עם יכולות מדהימות ואנחנו גאים לקחת חלק בפריצת דרך כה משמעותית".
