מהרגע שבו אנחנו מביאים ילד לעולם, אנו אחראים על קיומו, בריאותו ורווחתו, דואגים לכל מחסורו, מטפחים אותו, מטפלים בו ומשקיעים בו ככל יכולתנו. אנחנו חושבים על טובתו גם בעתיד ומוסיפים חוגים לפיתוח החשיבה והיכולת הגופנית, מתוך רצון להקנות לו מיומנויות שיסייעו לו בהמשך. אבל מה אם היינו יודעים שיש לכל ילד קובץ הוראות נגיש, כמו חוברת הפעלה אישית, בה מידע שנותן לנו את האפשרות להשפיע על בריאותו ולגדל אותו כך שיהיה למבוגר בריא? לא מדובר רק על הקפדה על תזונה מבוקרת או הגבלת זמן מסך, אלא על זיהוי מוקדם של מצבים רפואיים שדורשים טיפול שיסייע במניעת מחלה או סימני מחלה, ישפר את איכות החיים, ובחלק מהמקרים ממש יציל חיים. לזה אני קוראת ה-GPS הגנטי לילדים Pediatric Genomic Preventive Screening=pGPS.
בישראל ישנן כ-185,000 לידות של תינוקות חיים בישראל מידי שנה, כאשר ההערכה היא שב 1 מתוך כ-500 ילדים, ניתן לזהות מראש מידע גנטי שבעזרתו ניתן לשפר מהותית את עתידו של הילד, למנוע סיבוכים, תחלואה ומוות. סקר הילודים הקיים של משרד הבריאות מזהה כ-30 מחלות ומבוסס בעיקר על סמנים ביוכימיים, ולכן יש בו שיעור לא קטן של תוצאות כוזבות, בעוד שפוטנציאל הגילוי של סקר המבוסס על המידע הגנומי עלול להגיע לכ-300 מחלות ומצבים רפואיים מסכני חיים, ברמת דיוק גבוהה מאוד. בזכות תהליך הבניה והתכנון הקפדני של pGPS אנו בודקים רק מחלות גנטיות עם התוויה ברורה לטיפול בילדות ולא נשאות למחלות שאולי יתבטאו רק בגיל מבוגר או כל מצב אחר שאיננו בר טיפול בגיל הילדות. pGPS מיועד רק לזיהוי מצבים בהם קיימת וודאות גבוהה שתופיע מחלה בילדות אם הילד לא יטופל בזמן.
כיום, אבחון של מחלות גנטיות בשלב שבו עדיין לא הופיעו סימני מחלה, ניתן לביצוע לאחר שלאחד האחים מופיעים סימפטומים והוא מאובחן. במשפחות אלה אנחנו רואים את ההבדל הגדול בין טיפול שניתן מוקדם לבין האפקט שמתקבל כשהילד מקבל טיפול רק משהופיעו סימני מחלה. באמצעות pGPS, נוכל לאתר בזמן את אותו הילד שזקוק לנו, ולאפשר לו טיפול שיציל את חייו או ישפר אותם באופן דרמטי.
מחלת ה- Wilson מה היא מחוללת
דוגמה למחלה שנכללת בקבוצת המחלות שנבדקת ב-pGPS היא מחלת Wilson שמאופיינת בהצטברות של נחושת בתאי הגוף, בעיקר בכבד, במוח, בעיניים ובכליות, וגורמת להרס של התאים שמתבטא באי ספיקת כבד ובסיבוכים נוספים. ללא טיפול, ילדים אלו מגיעים למצב של צורך בהשתלת כבד דחופה. מטופלת שטופלה בשניידר לפני מספר שנים הגיעה אלינו עם אי ספיקת כבד חמורה והייתה במצב מסכן חיים שבו השתלה הייתה המוצא האחרון. בבדיקות שבוצעו לבני המשפחה, גילינו שגם אחותה הצעירה חולה באותה המחלה. בשלב הזה היה לאחות נזק משמעותי לכבד, אבל בזכות האבחון המוקדם היא לא נזקקה להשתלה והשתפרה מאוד על ידי טיפול תרופתי. כיום בדיקות הדם שלה תקינות לחלוטין ולא נשקפת לה סכנה.
עושה שרירים
דוגמה נוספת היא מחלת ה-SMA=Spinal muscular atrophy, מחלה נדירה וקטלנית, שגורמת לחולשת שרירים מתקדמת כתוצאה מניוון של תאי עצב מוטורי, ויכולה להופיע החל מהלידה ועד לשנות הילדות הראשונות. מרבית מהמאובחנים עם מחלה זו, בעיקר בצורה השכיחה שלה, שאינם מטופלים, ימותו עד גיל שנתיים מכשל נשימתי או מזיהום. אלה שיקבלו טיפול באיחור יישארו בחיים אך עלולים לסבול מנכות קשה. יעילות הטיפולים תלויה בעיקר בזיהוי וטיפול מוקדם- לפעמים זה יהיה ההבדל בין חיים ומוות, או בין ילד שיוכל ללכת ולנהל חיים רגילים או כמעט רגילים, לבין ילד שיישב בכיסא גלגלים לשארית חייו ויסבול מסיבוכים קשים.
מודעות וחשיבות
370 ילדים חדשים מידי שנה מסתובבים עם "פצצה מתקתקת", ועלולים לשלם בפגיעה קשה בבריאותם ואף בחייהם. אוכלוסיית הילדים בישראל כיום מהווה כשליש מהאוכלוסייה הכללית, ועל פי נתוני הלמ"ס, בשנת 2048 צפויה האוכלוסייה לעמוד על כ-15 מיליון איש, כשמתוכם למעלה מ-30% יהיו ילדים. גילוי וטיפול מוקדמים עשויים למנוע נטל בריאותי וכלכלי משמעותי בעתיד. כך לדוגמה, ילד עם הפרעה גנטית שגורמת לפגיעה נוירולוגית קשה, שטופל בשניידר, כבר בגיל 30 שעות, כיום הולך לגן, שמח ומתפתח כבני גילו, בעוד הילדים הקודמים שזוהו עם אותה מחלה בדיוק ואובחנו רק אחרי הופעת סימני המחלה מפרכסים, לא מדברים ולא הולכים. עלות הטיפול בו היא כ-5 ₪ ליום לעומת מאות אלפי שקלים לשנה. השקעה כלכלית בבריאות ילדים היא נכונה ומשתלמת לטווח הארוך, כאשר כוחו של הגילוי המוקדם באמצעות אבחון גנטי הוא מניעת השתלות שיש להן חלופה טיפולית, נכויות ופגיעות אחרות שמצריכות טיפול סיעודי לכל החיים, מצבים שהעלות שלהן למשק הישראלי גבוהה בהרבה מעלות הפעלת ה-pGPS לכלל הילדים בישראל.
לבדיקת pGPS יש משמעות רבה עבור הילד ובני משפחתו כאשר מבוצע זיהוי מוקדם של מחלות שיש לנו כלים נגישים להתמודד איתן. מהמידע הגנטי ניתן לדעת מה נכון לילד מבחינת טיפול, תזונה ומעקב רפואי. בזכות הטיפולים המצוינים שקיימים כיום, הילדים מנהלים חיים בריאים ושמחים ככל האפשר. בנוסף, לאחר שידוע לנו השינוי הגנטי במשפחה, ניתן להציע אבחון טרום לידתי ובכלל זה הפריה חוץ גופית ואבחון עובר עוד לפני החזרתו לרחם.
כרופאי ילדים, המטרה שלנו היא לעזור לכל הילדים, באשר הם, לחיות חיים בטוחים ומאושרים, ולגדול להיות מבוגרים בריאים. כל ילד נולד עם חוברת הפעלה על פני רצף ה-DNA שלו. הוראות הפעלה שנותנות הדרכה ברורה לגבי המזון המתאים לו, צורך בתרופה או בטיפול מציל חיים. זה שם וזה נגיש הרבה לפני שמופיעים סימני מחלה. אנחנו רק צריכים לבחור אם לקרוא את חוברת ההפעלה הזו, או לא.
ד"ר נעמה אורנשטיין היא מנהלת היחידה לגנטיקה לילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים מקבוצת כללית
בשיתוף מרכז שניידר לרפואת ילדים
